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Identifican el mecanismo que desencadena la distrofia muscular de cinturas Fecha 28/02/2020 ● Lecturas 29
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Enseñar a los padres cómo hablar con su bebé facilitaría el lenguaje temprano Fecha 28/02/2020 ● Lecturas 25

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Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 11.611
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XXII Congreso Internacional Trastornos del Neurodesarrollo

Valencia, España

Marzo 11 2020

17th ANNUAL CONFERENCE FOR THE DIAGNOSIS AND TREATMENT OF NEUROENDOCRINE TUMOR DISEASE - ENETS 2020

Barcelona, España

Marzo 19 2020

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Singapore, Singapore

Marzo 19 2020

XIV Congreso Colombiano de Neurología 2020

Medellín, Colombia

Marzo 25 2020

8th World Federation of Skull Base Societies Meeting

Río de Janeiro, Brasil

Marzo 26 2020

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Hypomyelinating leukodystrophy type 6. Clinical and neuroimaging key features in the detection of a new case

E. Otero-Domínguez, C. Gómez-Lado, P. Fuentes-Pita, D. Dacruz, F. Barros-Angueira, J. Eirís-Puñal   Journal 67(09)Publication date 01/11/2018 ● Nota ClínicaViews 4585 ● Downloads 151 Castellano English

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[REV NEUROL 2018;67:339-342] PMID: 30350845 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6709.2018264

INTRODUCTION. Hypomyelinating leukodystrophy-6 is a rare and early onset neurodegenerative disease which entails a clinical pattern of pyramidal-extrapyramidal and cerebellar involvement and it comes with a neuroimaging consisting of hypomielination, cerebellar hypoplasia and specific abnormalities in basal ganglia, particularly the absence or nearly absence of putamen and the possible loss of caudate’s volume. It is due to an alteration in tubulin and it is determined by mutations in heterocygosis in TUBB4A gene, showing complete penetrance. CASE

REPORT. An 8-year-old child with history of delayed motor development, tremor, dysathria, ataxia, nystagmus, cognitive deficit and dystonia with pattern of hypomielination, vermis hypoplasia and absence of putamen. These findings, although distinctive, had been underestimated in previous evaluations and their detection determined the analyse and identification of a pathogenic variant in TUBB4A gene.

CONCLUSIONS. Progressive deterioration leads the patient to total dependence or death in infancy or youth and there is no specific treatment capable of modifying its natural course.

Ataxia Dystonia Hypomyelinating leukodystrophy type 6 Hypomyelination TUBB4A Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo Neuroimagen Trastornos del movimiento

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