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Voz y habla de los niños con síndrome de deleción de 22q11

D. Sebastián-Lázaro, C. Brun-Gasca, A. Fornieles   Revista 68(03)Fecha de publicación 01/02/2019 ● OriginalLecturas 3678 ● Descargas 210 Castellano English

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[REV NEUROL 2019;68:99-106] PMID: 30687916 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6803.2018279

Introducción. El síndrome de deleción de 22q11 (S22q11) es un trastorno genético causado por la pérdida de un fragmento del cromosoma 22. Las manifestaciones clínicas que presenta quien lo padece son diversas, incluyendo dificultades del aprendizaje y alteraciones de la voz, el habla y el lenguaje. No obstante, hasta ahora no hemos encontrado ningún estudio que evalúe estos aspectos en la población española con el S22q11.

Pacientes y métodos. Se evalúa la voz y el habla de una muestra de 10 niños y 7 niñas, de 3 años y 3 meses a 13 años y 9 meses (edad media: 9,4 ± 3,5 años), con el S22q11, a través de registros de voz y de una prueba de evaluación fonológica y fonética. Además, se realiza una entrevista semiestructurada a los padres.

Resultados. La mayoría de los niños y las niñas con el S22q11 tienen una voz más grave de lo esperable por su sexo y edad, a excepción de los niños varones con más de 12 años. En cuanto a la intensidad, todos ellos se encuentran dentro de los parámetros de normalidad en la conversación espontánea. Todos presentan alteraciones del timbre, principalmente por hipernasalidad. Respecto al habla, hay mayores dificultades en la articulación de las fricativas, las africadas, la rótica vibrante (/r/) y los grupos consonánticos + /r/. Asimismo, los niños, sobre todo los más pequeños, utilizan las oclusivas glóticas para sustituir consonantes.

Conclusiones. En la muestra estudiada, la mayoría de los niños con el S22q11 presenta alteraciones específicas tanto de la voz como del habla.

Habla Logopedia Síndrome de deleción de 22q11 Velocardiofacial Voz

Introducción


El síndrome de deleción de 22q11 (S22q11) está causado por la falta de material genético en la región 11 del brazo largo del cromosoma 22. Es la microsupresión más común identificada en los seres humanos y la causa genética más frecuente de fisura palatina [1]. Tiene una incidencia de 1 por 5.959 recién nacidos vivos y se considera una enfermedad minoritaria (ya que su frecuencia es inferior a cinco casos por 10.000 habitantes) [2].

La expresión clínica de la supresión 22q11 es amplia y variable. Se conocen más de 190 alteraciones asociadas. Se ha descrito un fenotipo facial clásico que se presenta en el 100% de los casos: cara alargada, nariz prominente e hipoplasia de las narinas, fisuras palpebrales estrechas, comisura labial descendida, filtrum y labio superior fino, orejas en asa o dismórficas y facies de respirador oral (mejillas hipotónicas y labios entreabiertos) [3,4]. Las alteraciones estructurales del paladar son muy comunes (90%) [5]. El 80-85% presentan alteraciones cardiovasculares [6], el 10-20% presentan hipocalcemia [7] y también se han descrito alteraciones inmunológicas [8]. En el fenotipo comportamental suele observarse discapacidad intelectual, generalmente leve, capacidad cognitiva límite o normal baja y trastornos del aprendizaje [9]. Los niños afectos tienden a ser tímidos, retraídos, lábiles emocionalmente y suelen presentar dificultades para relacionarse [3,10]. Las personas con el S22q11 tienen altas tasas de morbilidad psiquiátrica.

Se estima que el 10% de los adolescentes con el síndrome presenta esquizofrenia, porcentaje que aumenta hasta el 40% durante la edad adulta. La prevalencia del espectro bipolar se incrementa con la edad y alcanza el 4% en la adultez [11].

La alteración de la voz es una de las características típicas del síndrome. Respecto al tono, Shprintzen y Golding-Kushner [12] afirman que el 50% de los niños con el S22q11 presentan voz aguda como consecuencia de la presencia de una membrana laríngea que reduce la superficie de vibración de las cuerdas vocales, una laringe congénita pequeña o la baja estatura para la edad en la primera infancia. Solot et al [13] realizan un estudio en que se concluye que la voz aguda no se corresponde con las alteraciones laríngeas de los sujetos. Contrariamente, Márquez-Ávila et al [14] afirman que la voz acostumbra a ser grave. Benítez-Burraco [15] afirma que el tono de voz resulta monótono, debido a la poca variación de la frecuencia durante el discurso. Shprintzen y Golding-Kushner [12] aseguran que la frecuencia fundamental se normaliza cuando los niños llegan a la adolescencia y la adultez.

En cuanto a la intensidad, acostumbran a presentar hipofonía [14,16], es decir, reducción del volumen de la voz. La hipofonía podría ser consecuencia de aspectos del temperamento o del poco soporte respiratorio que acostumbran a presentar [13]. Son niños tímidos que muestran retraimiento social y dificultades para comunicarse, sobre todo con desconocidos. La voz es aire sonorizado; si no se inspira correctamente, aumenta el número de pausas para coger aire, se realizan finales áfonos y se pueden producir alteraciones de la coordinación fonorrespiratoria [17].

Respecto el timbre, Shprintzen y Golding-Kushner [12] afirman que la mayoría de los niños con el S22q11 presentan algún grado, generalmente leve, de ronquera. Solot et al [5] afirman que se debe a la insuficiencia velofaríngea. Además, se puede detectar ronquera húmeda en algunos pacientes con paresia faríngea, alteración de la movilidad o ambas [5]. También pueden presentar voz tensa y estrangulada o fatiga vocal [5,15]. La característica más destacable es la hipernasalidad, que se produce a consecuencia de la insuficiencia velofaríngea [15]. Shprintzen y Golding-Kushner [12] afirman que el 75% de los niños con el S22q11 presenta voz hipernasal, que casi siempre es grave. Se ha descrito que un 70% de las personas con el S22q11 presenta insuficiencia velofaríngea [18], que puede estar causada por anomalías palatinas o faringe hipotónica [5,19,20]. Las personas que no tienen el S22q11, pe­ro que han sido operadas de fisura del paladar, presentan voz sin alteraciones [21-23]. No obstante, las personas con el S22q11 después de la intervención quirúrgica presentan voz nasal [13].

El 60% de los niños con el S22q11 muestran una grave dificultad de articulación [24]. Frecuentemente desarrollan patrones sustitutorios articulatorios. La sustitución compensatoria más común en los niños con el S22q11 es la consonante oclusiva glotal (ʔ), que se realiza cerrando las cuerdas vocales y, seguidamente, liberando el aire. Los niños con fisura palatina o insuficiencia velofaríngea usan /ʔ/ para sustituir consonantes oclusivas (p, b, t, d, k, g), pero los niños con el S22q11 usan el sonido compensatorio para sustituir cualquier consonante: oclusivas, fricativas, africadas, líquidas e, incluso, nasales [12]. En consecuencia, se limitan las oportunidades de los padres para comprender los actos de habla de sus niños. Como todas las consonantes producidas por los niños con el S22q11 suenan igual, la comunicación se vuelve ininteligible e inefectiva.

En cuanto al lenguaje, se ha observado un retraso en la aparición de las primeras palabras, que emergerían alrededor de los 19 meses. Solot et al [13] aseguran que el 90% de los niños de 2 años afectos de S22q11 no utiliza lenguaje oral o simplemente sólo hace uso de palabras aisladas, el 80% con 3 años es no verbal o solo hace uso de palabras o frases simples y el 30% a los 4 años sigue siendo no verbal o todavía habla sin usar oraciones.

Algunos autores relatan un déficit más grave en el lenguaje receptivo en comparación con el expresivo [3], mientras que otros describen una mayor afectación del lenguaje expresivo frente el receptivo [14]. Las alteraciones del lenguaje afectan a todos los niveles: fonológico, semántico, morfosintáctico y del discurso. En general, se describe bajo conocimiento léxico, problemas para recordar vocabulario nuevo, escasa habilidad comunicativa para escuchar y gestionar información general y cultural, para hablar de situaciones de la vida real, transmitir ideas, pensamientos o sentimientos, para seguir instrucciones simples, para recordar órdenes con diversos pasos o información compleja, para pedir ayuda en situaciones complicadas o para participar en conversaciones técnicas; dificultades que muchas veces se traducen en alteraciones pragmáticas que interfieren en sus interacciones sociales [3].

Conocer las alteraciones que presenta la persona permitirá realizar un tratamiento individualizado y específico, consiguiendo resultados óptimos [1].

El objetivo del presente estudio es evaluar la voz y el habla de una muestra de niños y niñas con el S22q11 que viven en Cataluña. Hasta el momento no tenemos conocimiento de que se haya realizado ningún estudio sobre la voz ni el habla de las personas con el S22q11 en la población española.
 

Pacientes y métodos


Muestra


Se evaluó a 17 niños (10 niños y 7 niñas) de entre 3 años y 3 meses y 13 años y 9 meses (edad media: 9,4 ± 3,5 años). En la tabla I se describe la muestra.

 

Tabla I. Descripción de la muestra y alteraciones del timbre.
 

Edad 
(años, meses)

Sexo

Etiología

Nivel socio-
económico

Alteración
del paladar

Alteración
del timbre


Sujeto 1

3, 3

F

De novo

Medio bajo


N G2 I


Sujeto 2

4

M

De novo

Medio


N G2


Sujeto 3

4, 5

M

De novo

Medio alto

Paladar ojival

N G2 R S A I


Sujeto 4

4, 5

M

Heredado

Bajo

Velo del paladar corto

N G1


Sujeto 5

7, 5

M

De novo

Alto

Paladar hipotónico

S


Sujeto 6

9, 3

F

De novo

Bajo


A


Sujeto 7

9, 8

M

Heredado

Bajo

Velo del paladar corto

N G2 R S I


Sujeto 8

9, 9

M

De novo

Medio bajo

Paladar hipotónico

N G1 R S I


Sujeto 9

9, 11

F

De novo

Medio


N G3 R S I


Sujeto 10

10,4

F

De novo

Medio

Velo del paladar corto

N G3 R S


Sujeto 11

10, 5

F

De novo

Medio

Velo del paladar corto

N G2 R S A I


Sujeto 12

10, 11

M

De novo

Medio bajo

Paladar ojival

N G2 R S I


Sujeto 13

12, 7

M

De novo

Alto

Ausencia de velo
del paladar

N G1 R S A I


Sujeto 14

12, 10

M

De novo

Medio

Fisura palatina

N G2 R S A I


Sujeto 15

13, 4

F

De novo

Medio alto


N G1 S I


Sujeto 16

13, 7

M

Heredado

Medio

Paladar hipotónico

N G1 R A I


Sujeto 17

13, 9

F

De novo

Alto

Fisura submucosa

N G3 R S A I


A: astenia; F: femenino; I: inestabilidad; M: masculino; N: nasalidad (G1: grado 1; G2: grado 2; G3: grado 3); R: ronquera; S: soplo.

 

Los criterios de inclusión fueron: vivir en Cata­luña y tener diagnóstico genético confirmado de S22q11. Los criterios de exclusión fueron: edad inferior a 3 años, alteración motora grave, pérdida auditiva neurosensorial, deficiencia visual no corregida o condiciones médicas crónicas que requieren hospitalizaciones frecuentes. Se excluyó a tres participantes por los siguientes motivos: edad inferior a 3 años, diagnóstico de autismo y cuadro psicótico.

Instrumentos


Entrevista ad hoc a los padres

Para recoger datos globales del desarrollo de la persona afectada y datos sociodemográficos de la familia se realizó una entrevista semiestructurada [25]. Se pidió información sobre hitos evolutivos motores, del lenguaje y de alimentación, y sobre el estado actual y aspectos relacionados con la salud en general.

Evaluación de la voz

Se usaron unos auriculares estéreos Speedlink SL-8749 conectados a un ordenador MacBook Air. Las muestras se editaron mediante el programa de análisis de voz Praat 5.3.61 [26]. Se realizaron diversos registros de voz hablada, proyectada, sostenida y gritada con el objetivo de obtener parámetros de frecuencia, intensidad y timbre. En la tabla II se indican los registros, los tipos de voz y los parámetros analizados.

 

Tabla II. Registros, tipos de voz y parámetros analizados.
 

Tipo de voz

Parámetro


Conversación espontánea

Voz hablada

Frecuencia fundamental
e intensidad


Automatismo: días de la semana

Voz proyectada

Intensidad


[a] murmurada

Vocal sostenida

Intensidad mínima


[a] sostenida gritando

Voz gritada

Intensidad máxima


Frase ‘¡tengo hambre!’, gritando

Voz gritada

Intensidad máxima


[a] sostenida en intensidad y frecuencia cómodas

Vocal sostenida

Timbre


[m] en intensidad y frecuencia cómodas

Consonante sostenida

Timbre: nasalidad


 

Evaluación del habla

Para evaluar el desarrollo fonético y fonológico se administró el test de evaluación fonológica del habla infantil (castellano) [27] o Avaluació del desenvolupament fonològic en nens catalanoparlants de 3 a 7 anys (catalán) [28]. Permite comparar la producción de fonemas del participante con los que debería emitir por su edad cronológica.

Procedimiento


Inicialmente se contactó con el hospital público de referencia para este síndrome (Hospital Vall d’He­bron de Barcelona) y la Associació Catalana de la Síndrome 22q11, con sede en Barcelona. Estas dos entidades contactaron con las familias con pacientes con el síndrome y les enviaron un escrito en el que se explicaba en qué consistía el estudio, qué aspectos se estudiaban, cómo se realizaba la recogida de datos y la duración de este proceso. Una vez que las familias interesadas en colaborar lo comunicaron, se firmó el consentimiento informado. La evaluación se realizó en el domicilio de los participantes o en el módulo de genética del Hospital Vall d’Hebron. Las condiciones requeridas fueron: habitación libre de ruido y ausencia de interrupciones durante la ejecución de las pruebas.

Evaluación

La exploración se realizó en la lengua materna de cada participante. Inicialmente se realizó la entrevista a los padres. Las grabaciones se llevaron a ca­bo en habitaciones sin ruido perceptible, pero no aisladas acústicamente. El micrófono se ubicó a 8 cm de la boca y se dio la consigna de ser natural y espontáneo.

Análisis y tratamiento de la información


Para el análisis de los registros de voz se usó el programa Praat [26]. La representación usada para el tono y la intensidad fue el espectrograma, y para el timbre, el espectrograma y el espectro de frecuencias. El timbre se evaluó mediante la percepción del evaluador experto, con el objetivo de determinar si la voz de los participantes era nasal, ronca, soplada, asténica, constreñida o inestable.

No se vulneró el código deontológico, el código de ética profesional del Colegio de Logopedas, los Derechos Arco ni la Declaración de Helsinki de 1975.
 

Resultados


Respecto a la modalidad comunicativa espontánea, tres de los participantes (75%) menores de 5 años utilizan el gesto para sustituir el habla. Los mayores emplean el habla (92,3%), excepto un sujeto que es­tá en etapa transicional gesto-habla.

Voz


Teniendo en cuenta los parámetros de normalidad de la frecuencia fundamental de Oliva et al [29] (Tabla III), todos los niños menores de 7 años y ocho de los niños de 7-12 años (61,5%) muestran una frecuencia fundamental inferior a la correspondiente por su edad (más grave). Los tres sujetos masculinos mayores de 12 años tienen la voz más aguda, y los dos femeninos, un tono ligeramente inferior (más grave) del que corresponde a su sexo y edad.

 

Tabla III. Frecuencia fundamental de los participantes (n = 17).
 

Edad
(años, meses)

Frecuencia
fundamental

Normalidad


Sujeto 3

4, 5

268

Niños y niñas
hasta 7 años:
330-440


Sujeto 4

4, 5

283


Sujeto 2

4

307


Sujeto 1

3, 3

327


Sujeto 8

9, 9

180

Niños y niñas
de 7-12 años:
277-440


Sujeto 10

10, 4

206


Sujeto 11

10, 5

254


Sujeto 7

9, 8

274


Sujeto 5

7, 5

276


Sujeto 9

9, 11

277


Sujeto 6

9, 3

301


Sujeto 12

10, 11

342


Sujeto 16

13, 7

190

Chicos > 12 años: 110-164


Sujeto 14

12, 10

194


Sujeto 13

12, 7

262


Sujeto 15

13, 4

207

Chicas > 12 años: 220-330


Sujeto 17

13, 9

218


 

En la figura consta la información sobre la intensidad. Respecto a la intensidad mínima, sólo cuatro participantes (23,52%) obtienen una intensidad dentro del parámetro de normalidad; del resto, 12 (70,6%) presentan una intensidad más elevada, y un caso (5,9%), una intensidad disminuida. En conversación espontánea, todos los participantes se encuentran dentro del parámetro de normalidad. En voz proyectada, cinco participantes (29,5%) se sitúan dentro del intervalo de normalidad, y 12 (70,5%), por debajo. Realizando una /a/ sostenida gritando, no chillando, 11 sujetos (64,7%) se ubican dentro del intervalo de normalidad, pero gritando ‘¡tengo hambre!’, el número disminuye a cuatro (23,5%). Cuando se añade intención comunicativa al mensaje, la intensidad disminuye.

 

Figura. Intensidad de los participantes en los diferentes parámetros de voz evaluados. Las franjas de color azul indican el intervalo de normalidad en decibelios para los diferentes parámetros.






 

Todos los sujetos evaluados muestran alteraciones del timbre: 15 sujetos (88,23%) tienen voz nasal, de los cuales cinco muestran un grado 1 (33,3%), siete un grado 2 (46,7%) y tres un grado 3 (20%). De los dos participantes sin timbre nasal, uno no presenta alteraciones del paladar y el otro tiene el velo del paladar hipotónico y ha realizado dos años de logopedia, en los cuales se ha trabajado el fortalecimiento del velo del paladar. De los siete niños sin alteraciones del paladar o paladar ojival (en el cual no hay fisura), seis (85,7%) presentan hipernasalidad en grados variables. Once sujetos (64,7%) del total muestran cierto grado de ronquera: uno perteneciente al grupo de menores de 7 años y 10 al grupo de mayores de 7 años; 17 (70,58%) presentan voz soplada; siete (41,2%), astenia; cero, constricción; y 12 (70,6%), inestabilidad de la intensidad y, en menor grado, de la frecuencia.

Doce padres (70,6%) consideran que la voz de su hijo es nasal; uno (5,9%), que es hipofónica (intensidad disminuida); dos (11,8%), que es nasal e hipofónica; y dos (11,8%), que no presenta alteración alguna.

Habla


Los resultados muestran un proceso de adquisición normal, pero más lento, con mayores dificultades en la producción de fricativas, africadas, líquidas, rótica vibrante y grupos consonantes /r/. Todos los niños menores de 5 años y dos (15%) mayores de 7 años usan la oclusiva glotal (ʔ) para compensar dificultades en la articulación de consonantes orales. En la tabla IV se muestran los resultados individuales de cada participante.

 

Tabla IV. Producción de consonantes de los sujetos con el S22q11.
 

Oclusivas

Fricativas

Africadas

Diptongos

Líquidas

Nasales

Grupo con-
sonántico +

Compen-
satorios

Laterales

Róticas

 

Edad

p

b

t

d

k

g

f

s

z


ʒ 

θ 

x



<

>

l



r

m

n

ɲ


l

r



Sujeto 1

3, 3

f

f

f

f

 

f

 

f

   

F

F

f

 

f

f

f

f

f

F

f

f

 

f

F

F

C


Sujeto 2

4

F

F

F

F

F

F

F

F

F

F

F

f

f

F

F

F

F

f

F

 

F

F

F

C


Sujeto 3

4, 5

f

f

f

f

 

F

f

f

f

     

F

f

f

F

f

f

f

F

   

f

f

F

F

C


Sujeto 4

4, 5

 

f

 

f

f

f

f

f

     

F

 

f

f

f

f

f

F

f

f

   

f

f

C


Sujeto 5

7, 5

   

f

f

f

f

 

f

 

f

     

f

f

 

f

 

f

 

f

f

   

f

 

Sujeto 6

9, 3

                                     

f

         

f

 

Sujeto 7

9, 8

 

f

 

f

f

       

f

       

f

f

f

 

f

         

f

 

C


Sujeto 8

9, 9

 

f

 

f

f

   

f

   

f

F

   

f

f

f

f

f

         

f

 

Sujeto 9

9, 11

   

f

f

 

f

   

f

 

f

 

f

 

f

f

f

f

f

         

f

 

Sujeto 10

10, 4

 

f

                   

f

f

f

   

f

F

   

f

   

f

 

Sujeto 11

10, 5

 

f

 

f

f

                         

f

F

         

f

C


Sujeto 12

10, 11

 

f

 

f

       

f

 

f

 

f

               

f

 

Sujeto 13

12, 7

               

f

F

f

 

F

   

f

   

f

f

       

f

   

Sujeto 14

12, 10

     

f

           

f

   

f

f

f

           

f

       

Sujeto 15

13, 4

                     

f

   

f

     

f

   

f

 

f

F

 

Sujeto 16

13, 7

                                   

f

               

Sujeto 17

13, 9

     

f

f

       

f

           

F

       

f

 

La ausencia de letra indica que el participante realiza el fonema siempre de forma correcta; la ‘f’, que presenta un error fonológico (realiza el fonema correctamente en alguna ocasión); la ‘F’ indica un error fonético (no sabe realizar el fonema); la ‘C’ señala la presencia de sonidos compensatorios. Los cuadrados sombreados censuran fonemas que no se usan en catalán o castellano. Oclusivas: sonidos orales producidos por el bloqueo de la corriente de aire al cerrar el tracto vocal; fricativas: sonidos orales realizados con corriente de aire continuo; africadas: sonidos orales en los cuales se articula una oclusiva y una fricativa en el mismo punto de articulación; líquida: cualquier sonido vibrante, batiente o lateral; laterales: sonidos orales en los cuales se deja escapar el aire por los laterales de la lengua; batiente: consonante en la cual hay un contacto rápido de la lengua con algún punto de la boca sin que se corte totalmente el paso de aire; vibrante: sonido oral producido por las vibraciones múltiples entre el punto de articulación y el órgano articulador; nasales: sonido en el cual se deja escapar a la vez el aire por la nariz y la boca; grupos consonánticos: articulación de diversas consonantes seguidas; errores compensatorios: sonidos que se realizan en la cavidad nasal, la faringe, la laringe o que están sustituidos por los sonidos orales.

 

A continuación se presenta la descripción según categorías del modo de articulación:
  • Oclusivas: desarrollo tardío, sustitución del fonema /b/ por /m/ como consecuencia del escape de aire nasal y sustitución del fonema /d/ por otros sonidos del triángulo alveolar (/l/, /r/).
  • Fricativas: desarrollo tardío y dificultades para articular el fonema /ʒ/, sonido de adquisición tardía.
  • Africadas: mayor dificultad, con niños que articulan correctamente la mayoría de los fonemas que presentan dificultades fonológicas y fonéticas en esta categoría, que también es de adquisición tardía para los niños con desarrollo típico.
  • Líquidas: los niños que presentan dificultades con las laterales también muestran alteraciones en la dicción de las róticas; la mayoría de los sujetos presenta dificultades fonológicas o fonéticas en la articulación de las róticas, sobre todo la vibrante, y frecuentemente /l/ y /r/ son sustituidos por otro de los sonidos del triángulo alveolar.
  • Nasales: los sujetos mayores de 9 años no presentan dificultades en la producción de los fonemas de esta categoría, a excepción de /ɲ/, un fonema de adquisición tardía.
  • Grupos consonánticos: adquisición tardía en comparación con las criaturas con desarrollo típico; presentan mayor dificultad en la dicción de consonante + /r/ que de consonante + /l/.

 

Seis de los padres (35,3%) consideran que su hijo o hija realiza todos los sonidos correctamente; cinco (29,4%), que presenta ciertas dificultades, ya que no puede articular correctamente algún fonema u ocasionalmente hace sustituciones o omisiones aleatorias; y seis (35,3%) afirman que su hijo presenta muchas dificultades para la realización de múltiples, o todos, los fonemas.

Respecto a la comunicación con personas externas al entorno cercano, ocho de los padres (47%) afirman que a veces les cuesta entender al niño o niña cuando habla; seis (35,3%) aseguran que generalmente se comunican sin ningún tipo de dificultad; y tres (17,7%) aseveran que normalmente no le entienden.
 

Discusión


Los resultados de la evaluación de una muestra de sujetos con el S22q11 que viven en Cataluña muestran alteraciones específicas de la voz y el habla. La muestra es representativa, ya que fue extraída tanto del ámbito hospitalario como del asociativo; pero reducida, ya que se trata de un síndrome con una prevalencia baja, hay que recordar que se considera una enfermedad minoritaria, ya que presenta una prevalencia inferior a uno por 5.000 recién nacidos vivos. Hasta el momento hay pocos estudios en que se analice la voz y el habla de los niños con el S22q11 y ninguno que tengamos conocimiento en lengua castellana o catalana. Los fonemas de cada lengua difieren, motivo por el cual el presente estudio no es exactamente comparable con los que se han realizado en población con el inglés como lengua materna.

Respecto a la adquisición del lenguaje en niños con el S22q11, Solot et al [13] afirman que adquieren con demora los hitos del lenguaje y aseguran que el 80% de los niños con 3 años son no verbales o sólo hacen uso de palabras o frases simples. En nuestra muestra, si bien la participante de 3 años y 3 meses produce frases simples, hemos hallado criaturas de mayor edad que se comunican únicamente con palabras, lo que da una idea del amplio espectro de diferencias entre cada niño con el síndrome.

En cuanto al tono de voz, los participantes presentan un tono de voz más grave de lo esperable, dato que concuerda con la afirmación de Márquez-Ávila et al [14]. Contrariamente, Shprintzen y Golding-Kushner [12] aseguran que un 50% de los niños con el S22q11 presenta voz aguda. En el presente estudio, los adolescentes masculinos presentan una voz más aguda y los femeninos una voz más grave de lo correspondiente por su sexo y edad. Shprintzen y Golding-Kushner [12] aseguran que el tono de voz se normaliza cuando los niños llegan a la adolescencia tardía y a la adultez.

La intensidad de la voz de los participantes en conversación espontánea durante el registro se halla dentro del intervalo de normalidad, aunque hay cierta tendencia a una intensidad disminuida cuando se comunican fuera del contexto de evaluación. Márquez-Ávila et al [14] afirman que los niños con S22q11 presentan una baja intensidad de la voz. La hipofonía podría ser consecuencia de aspectos del temperamento o del poco soporte respiratorio que suelen presentar, como sugieren Solot et al [13].

En el presente estudio, un 64,8% de los participantes presenta ronquera, lo que coincide con lo descrito por Shprintzen y Golding-Kushner [12], quienes aseguran que un alto porcentaje, si no la mayoría, de los niños con el S22q11 presenta algún grado, generalmente leve, de ronquera. El hecho de que solo uno (25%) de los participantes menores de 7 años presente ronquera respecto a los 13 sujetos (77%) mayores de 7 años puede deberse a un intento de compensación de la hipotonía que provoque que fuercen en exceso las cuerdas vocales.

La mayoría de los sujetos presenta voz nasal [12]. Las personas sin el S22q11, después de ser operadas de fisura palatina o submucosa, presentan una voz sin alteraciones [21,23]. No obstante, los sujetos del presente estudio, después de la intervención quirúrgica, aún presentan voz nasal [13].

Un gran número de las criaturas con el S22q11 presenta una articulación gravemente alterada por las sustituciones compensatorias de la mayoría de las consonantes como consecuencia de la insuficiencia velofaríngea [12,24]. En nuestra muestra, el niño de 4 años sólo emite vocales y consonantes compensatorias, lo que limita al interlocutor la comprensión de lo que el niño intenta comunicar.

Los niños menores de 6 años presentan problemas en la articulación de múltiples sonidos, y los mayores, a pesar de haber mejorado notablemente, siguen mostrando dificultades en la producción de las fricativas y las africadas; estos resultados concuerdan con los de D’Antonio et al [30]. No obstante, los participantes de este estudio también presentan dificultades en las líquidas, especialmente en el fonema /r/ y el grupo consonante + /r/. Además, mientras que en su estudio sólo un 17% de los niños articula /ŋ/, en el actual estudio lo realizan casi todos los participantes, a excepción de los más pequeños. Este fenómeno podría ser consecuencia del hecho de que este fonema no es muy común en el inglés, incluso hay variedades en las cuales no se usa, en comparación con otras lenguas, como el catalán y el castellano, donde es un fonema frecuente.

Los resultados del presente estudio indican una adquisición del habla más retardada y, posteriormente, más lenta, pero siguiendo el desarrollo de las criaturas con desarrollo típico. Scherer et al [31] sugieren que el desarrollo del habla y del lenguaje de los niños y las niñas con el S22q11 difiere del de los niños y las niñas sin el síndrome, incluso en el caso de que tengan fisura palatina.

En nuestros resultados destacan las sustituciones entre los fonemas /l/, /r/ y /d/, posiblemente causadas por una escasa discriminación auditiva entre los sonidos del triángulo alveolar. Solot et al [13] afirman que las criaturas con el S22q11 presentan mayor tendencia a desarrollar alteraciones fonológicas.

La principal limitación del estudio ha sido el tamaño reducido de la muestra debido a la baja prevalencia del síndrome, ya que se trata de una enfermedad minoritaria. El principal punto fuerte de este estudio es la aportación sobre la voz y el habla de las personas con el S22q11 en la población española. De cara a futuras investigaciones, sería interesante realizar un análisis de la voz, el habla, el lenguaje y la comunicación de los niños y adultos con el S22q11 y compararlo con otros perfiles (discapacidad intelectual idiopática y otros síndromes genéticos), para así poder establecer el perfil lingüístico de las personas con el S22q11.

En conclusión, respecto a la voz, se observa una tendencia al tono grave en los participantes menores de 12 años. Los niños mayores de 12 años presentan una voz más aguda de lo esperable por su se­xo y edad.

La intensidad está ligada a la intención comunicativa del sujeto, con tendencia a estar disminuida, pero dentro del intervalo de normalidad. Las alteraciones del timbre son muy frecuentes y destaca la hipernasalidad.

En cuanto al habla, los sujetos con el S22q11 presentan un desarrollo del habla siguiendo el patrón de los niños con desarrollo típico, pero con un inicio más tardío y con un tiempo de consolidación de la dicción correcta más extenso. Presentan mayores dificultades en la producción de las africadas, la rótica vibrante y los grupos consonánticos, sobre todo en los fonemas de adquisición más tardía. Las criaturas de menor edad utilizan la oclusiva glotal para compensar las dificultades en la producción de consonantes, mayoritariamente, orales; con posterioridad, su uso disminuye de forma notoria.

 

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Voice and speech of children with 22q11 deletion syndrome

Introduction. The 22q11 deletion syndrome (S22q11) is a genetic disorder caused by the loss of a fragment of the chromosome 22. The clinical manifestations associated with the syndrome are diverse, including learning difficulties and alterations in voice, speech and language. However, to date we have not found any study that evaluates these aspects in the Spanish population with S22q11.

Patients and methods. We evaluate the voice and speech of a sample of 10 boys and 7 girls, aged 3 years and 3 months to 13 years and 9 months old (mean age: 9,4 ± 3,5 years old) with S22q11, with voice recordings and a phonological and phonetic evaluation. Also, semistructured type interview is administered to parents.

Results. Most children of our series, both male and female, with S22q11 have a deeper voice than expected by gender and age, except for male children over 12 years. In terms of intensity, all of them are within the parameters of normality in spontaneous conversation. Almost all of them showed alterations in voice quality, mainly due to hypernasality. Regarding the speech, there are major difficulties in the articulation of fricatives, affricates and vibrant rhotic consonant clusters + /r/. Likewise, children, especially the youngest ones, make use of glottal stops to replace consonants.

Conclusions. In the studied sample, most of the children with S22q11 have specific voice and speech alterations.

Key words. 22q11 deletion syndrome. Speech. Speech and language therapy. Velocardiofacial. Voice.

 

© 2019 Revista de Neurología

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