Tabla I. Descripción de la muestra y alteraciones del timbre. |
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Edad |
Sexo |
Etiología |
Nivel socio- |
Alteración |
Alteración |
|
Sujeto 1 |
3, 3 |
F |
De novo |
Medio bajo |
– |
N G2 I |
Sujeto 2 |
4 |
M |
De novo |
Medio |
– |
N G2 |
Sujeto 3 |
4, 5 |
M |
De novo |
Medio alto |
Paladar ojival |
N G2 R S A I |
Sujeto 4 |
4, 5 |
M |
Heredado |
Bajo |
Velo del paladar corto |
N G1 |
Sujeto 5 |
7, 5 |
M |
De novo |
Alto |
Paladar hipotónico |
S |
Sujeto 6 |
9, 3 |
F |
De novo |
Bajo |
– |
A |
Sujeto 7 |
9, 8 |
M |
Heredado |
Bajo |
Velo del paladar corto |
N G2 R S I |
Sujeto 8 |
9, 9 |
M |
De novo |
Medio bajo |
Paladar hipotónico |
N G1 R S I |
Sujeto 9 |
9, 11 |
F |
De novo |
Medio |
– |
N G3 R S I |
Sujeto 10 |
10,4 |
F |
De novo |
Medio |
Velo del paladar corto |
N G3 R S |
Sujeto 11 |
10, 5 |
F |
De novo |
Medio |
Velo del paladar corto |
N G2 R S A I |
Sujeto 12 |
10, 11 |
M |
De novo |
Medio bajo |
Paladar ojival |
N G2 R S I |
Sujeto 13 |
12, 7 |
M |
De novo |
Alto |
Ausencia de velo |
N G1 R S A I |
Sujeto 14 |
12, 10 |
M |
De novo |
Medio |
Fisura palatina |
N G2 R S A I |
Sujeto 15 |
13, 4 |
F |
De novo |
Medio alto |
– |
N G1 S I |
Sujeto 16 |
13, 7 |
M |
Heredado |
Medio |
Paladar hipotónico |
N G1 R A I |
Sujeto 17 |
13, 9 |
F |
De novo |
Alto |
Fisura submucosa |
N G3 R S A I |
A: astenia; F: femenino; I: inestabilidad; M: masculino; N: nasalidad (G1: grado 1; G2: grado 2; G3: grado 3); R: ronquera; S: soplo. |
Tabla II. Registros, tipos de voz y parámetros analizados. |
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Tipo de voz |
Parámetro |
|
Conversación espontánea |
Voz hablada |
Frecuencia fundamental |
Automatismo: días de la semana |
Voz proyectada |
Intensidad |
[a] murmurada |
Vocal sostenida |
Intensidad mínima |
[a] sostenida gritando |
Voz gritada |
Intensidad máxima |
Frase ‘¡tengo hambre!’, gritando |
Voz gritada |
Intensidad máxima |
[a] sostenida en intensidad y frecuencia cómodas |
Vocal sostenida |
Timbre |
[m] en intensidad y frecuencia cómodas |
Consonante sostenida |
Timbre: nasalidad |
Tabla III. Frecuencia fundamental de los participantes (n = 17). |
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Edad |
Frecuencia |
Normalidad |
|
Sujeto 3 |
4, 5 |
268 |
Niños y niñas |
Sujeto 4 |
4, 5 |
283 |
|
Sujeto 2 |
4 |
307 |
|
Sujeto 1 |
3, 3 |
327 |
|
Sujeto 8 |
9, 9 |
180 |
Niños y niñas |
Sujeto 10 |
10, 4 |
206 |
|
Sujeto 11 |
10, 5 |
254 |
|
Sujeto 7 |
9, 8 |
274 |
|
Sujeto 5 |
7, 5 |
276 |
|
Sujeto 9 |
9, 11 |
277 |
|
Sujeto 6 |
9, 3 |
301 |
|
Sujeto 12 |
10, 11 |
342 |
|
Sujeto 16 |
13, 7 |
190 |
Chicos > 12 años: 110-164 |
Sujeto 14 |
12, 10 |
194 |
|
Sujeto 13 |
12, 7 |
262 |
|
Sujeto 15 |
13, 4 |
207 |
Chicas > 12 años: 220-330 |
Sujeto 17 |
13, 9 |
218 |
Figura. Intensidad de los participantes en los diferentes parámetros de voz evaluados. Las franjas de color azul indican el intervalo de normalidad en decibelios para los diferentes parámetros.
Tabla IV. Producción de consonantes de los sujetos con el S22q11. |
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Oclusivas |
Fricativas |
Africadas |
Diptongos |
Líquidas |
Nasales |
Grupo con- |
Compen- |
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Laterales |
Róticas |
|||||||||||||||||||||||||||||
Edad |
p |
b |
t |
d |
k |
g |
f |
s |
z |
|
ʒ |
θ |
x |
|
|
< |
> |
l |
|
|
r |
m |
n |
ɲ |
|
l |
r |
|
||
Sujeto 1 |
3, 3 |
f |
f |
f |
f |
f |
f |
F |
F |
f |
f |
f |
f |
f |
f |
F |
f |
f |
f |
F |
F |
C |
||||||||
Sujeto 2 |
4 |
F |
F |
F |
F |
F |
F |
F |
F |
F |
F |
F |
f |
f |
F |
F |
F |
F |
f |
F |
F |
F |
F |
C |
||||||
Sujeto 3 |
4, 5 |
f |
f |
f |
f |
F |
f |
f |
f |
F |
f |
f |
F |
f |
f |
f |
F |
f |
f |
F |
F |
C |
||||||||
Sujeto 4 |
4, 5 |
f |
f |
f |
f |
f |
f |
F |
f |
f |
f |
f |
f |
F |
f |
f |
f |
f |
C |
|||||||||||
Sujeto 5 |
7, 5 |
f |
f |
f |
f |
f |
f |
f |
f |
f |
f |
f |
f |
f |
||||||||||||||||
Sujeto 6 |
9, 3 |
f |
f |
|||||||||||||||||||||||||||
Sujeto 7 |
9, 8 |
f |
f |
f |
f |
f |
f |
f |
f |
f |
C |
|||||||||||||||||||
Sujeto 8 |
9, 9 |
f |
f |
f |
f |
f |
F |
f |
f |
f |
f |
f |
f |
|||||||||||||||||
Sujeto 9 |
9, 11 |
f |
f |
f |
f |
f |
f |
f |
f |
f |
f |
f |
f |
|||||||||||||||||
Sujeto 10 |
10, 4 |
f |
f |
f |
f |
f |
F |
f |
f |
|||||||||||||||||||||
Sujeto 11 |
10, 5 |
f |
f |
f |
f |
F |
f |
C |
||||||||||||||||||||||
Sujeto 12 |
10, 11 |
f |
f |
f |
f |
f |
f |
|||||||||||||||||||||||
Sujeto 13 |
12, 7 |
f |
F |
f |
F |
f |
f |
f |
f |
|||||||||||||||||||||
Sujeto 14 |
12, 10 |
f |
f |
f |
f |
f |
f |
|||||||||||||||||||||||
Sujeto 15 |
13, 4 |
f |
f |
f |
f |
f |
F |
|||||||||||||||||||||||
Sujeto 16 |
13, 7 |
f |
||||||||||||||||||||||||||||
Sujeto 17 |
13, 9 |
f |
f |
f |
F |
f |
||||||||||||||||||||||||
La ausencia de letra indica que el participante realiza el fonema siempre de forma correcta; la ‘f’, que presenta un error fonológico (realiza el fonema correctamente en alguna ocasión); la ‘F’ indica un error fonético (no sabe realizar el fonema); la ‘C’ señala la presencia de sonidos compensatorios. Los cuadrados sombreados censuran fonemas que no se usan en catalán o castellano. Oclusivas: sonidos orales producidos por el bloqueo de la corriente de aire al cerrar el tracto vocal; fricativas: sonidos orales realizados con corriente de aire continuo; africadas: sonidos orales en los cuales se articula una oclusiva y una fricativa en el mismo punto de articulación; líquida: cualquier sonido vibrante, batiente o lateral; laterales: sonidos orales en los cuales se deja escapar el aire por los laterales de la lengua; batiente: consonante en la cual hay un contacto rápido de la lengua con algún punto de la boca sin que se corte totalmente el paso de aire; vibrante: sonido oral producido por las vibraciones múltiples entre el punto de articulación y el órgano articulador; nasales: sonido en el cual se deja escapar a la vez el aire por la nariz y la boca; grupos consonánticos: articulación de diversas consonantes seguidas; errores compensatorios: sonidos que se realizan en la cavidad nasal, la faringe, la laringe o que están sustituidos por los sonidos orales. |
Voice and speech of children with 22q11 deletion syndrome Introduction. The 22q11 deletion syndrome (S22q11) is a genetic disorder caused by the loss of a fragment of the chromosome 22. The clinical manifestations associated with the syndrome are diverse, including learning difficulties and alterations in voice, speech and language. However, to date we have not found any study that evaluates these aspects in the Spanish population with S22q11. Patients and methods. We evaluate the voice and speech of a sample of 10 boys and 7 girls, aged 3 years and 3 months to 13 years and 9 months old (mean age: 9,4 ± 3,5 years old) with S22q11, with voice recordings and a phonological and phonetic evaluation. Also, semistructured type interview is administered to parents. Results. Most children of our series, both male and female, with S22q11 have a deeper voice than expected by gender and age, except for male children over 12 years. In terms of intensity, all of them are within the parameters of normality in spontaneous conversation. Almost all of them showed alterations in voice quality, mainly due to hypernasality. Regarding the speech, there are major difficulties in the articulation of fricatives, affricates and vibrant rhotic consonant clusters + /r/. Likewise, children, especially the youngest ones, make use of glottal stops to replace consonants. Conclusions. In the studied sample, most of the children with S22q11 have specific voice and speech alterations. Key words. 22q11 deletion syndrome. Speech. Speech and language therapy. Velocardiofacial. Voice. |