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Mioclonía palatina asociada a distrofia miotónica de tipo 1
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculoTrastornos del movimiento La mioclonía palatina se caracteriza por movimientos rítmicos del paladar blando. Se clasifica en esencial cuando no existe una lesión responsable, y sintomática cuando se asocia a una lesión estructural del tronco encefálico o cerebelo. En los casos sintomáticos, la resonancia magnética (RM) cerebral muestra una hipertrofia de la oliva bulbar superior [1,2].
La distrofia miotónica de tipo 1 (DM1) es un trastorno muscular hereditario que cursa con debilidad muscular y fenómeno miotónico. Puede asociar otras anomalías sistémicas, entre ellas la afectación cerebral. La RM cerebral de estos pacientes muestra con frecuencia atrofia cerebral y lesiones en la sustancia blanca [3,4].
Se presenta a una paciente con una afectación difusa de la sustancia blanca que a lo largo de su evolución desarrolló una mioclonía palatina. A pesar de no existir fenómeno miotónico, finalmente fue diagnosticada de DM1.
Mujer de 52 años, valorada por sufrir mareos crónicos. Una RM cerebral mostró afectación de la sustancia blanca multinodular y confluente (Figura, a). Tenía antecedentes de migraña, dos abortos espontáneos, depresión y un trastorno por déficit de atención/hiperactividad en la infancia.
Figura. a) Secuencia FLAIR que muestra lesiones multinodulares y confluentes en la sustancia blanca supratentorial; b) Hipertrofia de las olivas bulbares en un corte axial en T2 (flechas).
En la exploración se apreció una leve disartria, sin otros signos neurológicos. Todas las pruebas de laboratorio fueron normales, incluidas la autoinmunidad, las serologías, los ácidos grasos de cadena muy larga y el estudio genético de CADASIL. El examen del líquido cefalorraquídeo fue normal, y las bandas oligoclonales, negativas. La angiorresonancia cerebral y los potenciales evocados visuales también fueron normales. Inició tratamiento con ácido acetilsalicílico. En el seguimiento se produjo un empeoramiento de la disartria, y se apreciaron nistagmo horizontal e hiperreflexia. Su marcha era autónoma, y el Romberg, ligeramente inestable. Se observó una mioclonía palatina continua. Una nueva RM cerebral mostró una hipertrofia bilateral de las olivas bulbares (Figura, b).
Por otra parte, una sobrina de la paciente había sido estudiada por sufrir un fenómeno miotónico en ambas manos y se le diagnosticó DM1 tras realizar un estudio genético. La relación familiar entre ambas mujeres se descubrió al realizar el árbol genealógico. Fue entonces cuando se averiguó que los dos hijos de la paciente también presentaban un fenómeno miotónico. Dada la asociación conocida entre la enfermedad de Steinert y la afectación de la sustancia blanca cerebral, y a pesar de la ausencia de miotonía clínica y la normalidad del electromiograma realizado, se solicitó un estudio genético que mostró 82 repeticiones CTG en la región de uno de los alelos del gen DMPK, lo que confirmó el diagnóstico de DM1.
La mioclonía palatina sintomática suele producirse por lesiones localizadas en el tronco cerebral o el cerebelo, en el llamado triángulo de Guillain-Mollaret, que conecta el núcleo dentado con el núcleo rojo contralateral y la oliva inferior. Las causas más comunes son encefalitis, ictus, esclerosis múltiple, tumores de la fosa posterior y traumatismo craneoencefálico [1]. La RM cerebral suele mostrar una hipertrofia de las olivas inferiores [1,5]. Aproximadamente, el 2% de las mioclonías palatinas sintomáticas se debe a enfermedades neurodegenerativas [6]. En estos casos, el curso clínico es lentamente progresivo y generalmente se asocia con otros síntomas neurológicos. Los principales síndromes neurodegenerativos en los que puede aparecer una mioclonía palatina sintomática son la parálisis supranuclear progresiva, la enfermedad de Alexander y la atrofia olivopontocerebelosa [7].
La DM1 o enfermedad de Steinert es un trastorno autosómico dominante caracterizado por una gran variabilidad clínica. Se produce por una expansión patológica del trinucleótido CTG localizado en el cromosoma 19q13.3. Se trata de una enfermedad multisistémica, puesto que además de la afectación muscular, puede cursar también con alteraciones endocrinas, oculares, cardíacas o cerebrales. Algunos pacientes presentan diferentes grados de retraso mental, disfunción ejecutiva o trastornos de la personalidad. La RM cerebral puede mostrar atrofia cerebral y lesiones de la sustancia blanca, que típicamente se localizan en la región anterior de los lóbulos temporales [3,4]. La naturaleza de estas lesiones no está del todo clara, ya que se ha sugerido daño directo de la mielina o una degeneración walleriana de la sustancia blanca secundaria a atrofia cerebral [3].
En esta paciente, el diagnóstico de DM1 fue posible gracias a la afectación de sus familiares, ya que sólo presentaba síntomas de disfunción del sistema nervioso central y el fenómeno miotónico estaba ausente.
Éste es el primer caso descrito que relaciona la DM1 con la mioclonía palatina sintomática. Podría argumentarse una relación casual entre las dos enfermedades, pero consideramos que la mioclonía palatina es sintomática, dado su curso lento y progresivo asociado a otros síntomas de afectación cerebral en una paciente con fenotipo atípico de DM1. Además, la RM cerebral mostró hipertrofia olivar y leucoencefalopatía difusa, sin una mejor explicación tras la realización de un estudio etiológico completo.
Sugerimos incluir la distrofia miotónica dentro del diagnóstico diferencial de las leucoencefalopatías de causa desconocida, incluso si el fenómeno miotónico no está presente.
Bibliografía
↵1. Deuschl G, Toro C, Valls-Solé J, Zeffiro T, See DS, Hallet M. Symptomatic and essential palatal tremor. 1. Clinical, physiological and MRI analysis. Brain 1994; 117: 775-88.
↵2. Borruat FX. Oculopalatal tremor: current concepts and new observations. Curr Opin Neurol 2013, 26: 67-73.
↵3. Wozniak JR, Mueller BA, Ward EE, Lim KO, Day JW. White matter abnormalities and neurocognitive correlates in children and adolescents with myotonic dystrophy type 1: a diffusion tensor imaging study. Neuromuscul Disord 2011; 21: 89-96.
↵4. Minnerop M, Weber B, Schoene-Bake JC, Roeske S, Mirbach S, Anspach C, et al. The brain in myotonic dystrophy 1 and 2: evidence for a predominant white matter disease Brain 2011; 134: 3530-46.
↵5. Deuschl G, Wilms H. Clinical spectrum and physiology of palatal tremor. Mov Disord 2002; 17 (Suppl 2): S63-6.
Vol. 70 (03)
Vol. 70 (02)
Vol. 70 (01)
Vol. 69 (12)
