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Neurofibromatosis 1 y cavernomatosis múltiple familiar en un lactante con sialorrea profusa episódica

S.B. Sánchez-Marco, L. Monge-Galindo, J. López-Pisón, I. García-Jiménez, J.L. Peña-Segura, A. López-Lafuente   Revista 69(08)Fecha de publicación 16/10/2019 ● CorrespondenciaLecturas 1545 ● Descargas 45 Castellano English

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[REV NEUROL 2019;69:350-352] PMID: 31588991 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6908.2019230




La neurofibromatosis de tipo 1 (NF1) se caracteriza por la aparición y el crecimiento de tumores nerviosos junto con otras anomalías, como alteraciones cutáneas y óseas [1]. Se han descrito numerosas alteraciones en el sistema nervioso central [2,3], pero los cavernomas son un hallazgo poco frecuente [4].

Se presenta un lactante afecto de NF1 heredada de la madre y cavernomatosis múltiple familiar heredada del padre, con clínica transitoria de sudoración profusa episódica.
 

Lactante de 15 meses, afecto de NF1 por mutación c.3566A>G (p.Gln1189Arg) en el exón 27 del gen NF1 heredada de la madre que ingresó para estudio por presentar episodios, unos 20 diarios, de hasta 10 minutos de duración, de sialorrea profusa (empapando el pijama), abriendo y cerrando la boca, echando la cabeza hacia atrás y agitando los brazos, con sensación de malestar, sin llanto, manteniendo en todo momento contacto y seguimiento visual. Tenía normalidad poscrítica con correcta deglución y sin dificultad respiratoria.

La exploración física fue normal, salvo por la presencia de manchas café con leche. El desarrollo psicomotor era normal. No tenía antecedentes de interés, salvo una hermana del padre intervenida de hemangioma venoso cerebral con 9 años.

Hemograma, bioquímica, velocidad de sedimentación globular, hormonas tiroideas, aspirado nasofaríngeo, radiografía toracocervical, ecografía cervical, pH-metría, electroencefalograma crítico y valoración otorrinolaringológica con fibrolaringoscopia y endoscopia digestiva alta fueron normales. La tomografía computarizada craneal presentaba hiperdensidades puntiformes en la sustancia blanca y las regiones basales, e hiperdensidad mayor frontal izquierda, con afectación cortical. La resonancia magnética evidenciaba múltiples alteraciones de señal nodulares y puntiformes en ambos hemisferios cerebrales con depósitos de hemosiderina/ferritina, sugestivos de sangrados crónicos, y una hiperseñal en T1 de mayor tamaño en la regiónsubcortical sobre la ínsula izquierda, en el lóbulo frontal, que correspondía a un sangrado intralesional más reciente. El estudio genético reveló una mutación PE166X en el exón 8 del gen PDCD10 (CCM3) heredada del padre. El padre presentaba cavernomas cerebrales asintomáticos.

Los episodios cedieron de manera espontánea a las tres semanas de su inicio. A los 27 meses se realizó una exéresis de la lesión frontotemporal izquierda por riesgo de nuevo sangrado y afectación del habla. El paciente permaneció desde entonces asintomático, con un neurodesarrollo normal, salvo por un leve retraso del lenguaje, por lo que siguió tratamiento con un logopeda en un programa de atención temprana. El control de resonancia magnética a los 3 años y 1 mes de vida mostró una nueva lesión en la región frontobasal derecha adyacente a los núcleos caudado y lenticular, y un nuevo control a los 5 años evidenció dos nuevos cavernomas en las regiones frontal derecha y protuberancial izquierda. De momento se mantiene una actitud expectante sin requerir tratamiento.
 

Los angiomas cavernosos o cavernomas son malformaciones vasculares sinusoidales sin parénquima cerebral interpuesto. Se localizan sobre todo supratentorialmente (75-80%) y en el troncoencéfalo (18-35%). Se clasifican según el número de lesiones (únicos/múltiples) y su patrón hereditario (esporádicos/familiares) [5,6].

La cavernomatosis múltiple familiar constituye un trastorno de herencia autosómica dominante caracterizado por la aparición de múltiples cavernomas cerebrales. En el 70% de los casos se identifica una mutación localizada en alguno de los tres genes: CCM1/KRIT1, más habitual, y CCM2 y CCM3; en estos últimos son más frecuentes el sangrado y la aparición precoz [7,8]. Riant et al [9] objetivaron en los pacientes con mutación en CCM3 un mayor riesgo de sangrado de inicio precoz junto con el desarrollo de múltiples meningiomas que no se objetiva en los pacientes con mutaciones en CCM1 y CCM2 [9].

La manifestación clínica más frecuente es la epilepsia, seguida de cefalea y déficits neurológicos (alteraciones visuales, sensitivas y motoras, y ataxia, entre otros). El sangrado de los cavernomas puede desencadenar síntomas de instauración subaguda o crónica [10].

En nuestro caso, la clínica episódica con electroencefalograma crítico normal que desapareció en tres semanas debía deberse al sangrado reciente del cavernoma frontotemporal izquierdo. La sialorrea se da en diferentes problemas cerebrales, incluidos eventos vasculares cerebrales, atribuida a incoordinación durante la fase oral de la deglución con acúmulo de saliva en la porción anterior de la boca y su posterior escape [11]. No hemos encontrado descripciones de manifestaciones similares con tan llamativa sialorrea episódica.

El diagnóstico de los cavernomas es por neuroimagen, y es de elección la resonancia magnética cerebral. Se debe realizar un estudio genético y, si se identifica la mutación, ofrecerlo a los familiares, lo que permite tranquilizarlos en los casos negativos, y establecer un control y seguimiento precoz en quienes presentan un estudio positivo [12].

El tratamiento conservador es de elección en los pacientes sin déficits neurológicos progresivos y, en su caso, adecuada respuesta a los antiepilépticos. El tratamiento quirúrgico queda relegado a los casos con síntomas progresivos [13]. Algunos autores consideran que la radiocirugía disminuye el riesgo de sangrado en estas lesiones y es útil en las lesiones profundas y localizadas en el troncoencéfalo [12,14].

En los pacientes afectos de NF1, los cavernomas se han descrito, por lo general, como un efecto secundario al tratamiento con radioterapia, siendo raros los casos en los que se ha informado de su aparición aislada [15].

Algunos autores han intentado establecer una correlación entre neurofibromatosis y cavernomatosis múltiple, dado que mutaciones en el gen CCM3 se asocian a la aparición de múltiples meningiomas, y mutaciones en el gen CCM1, a manchas café con leche |16]. Los estudios genéticos en nuestro caso demuestran la asociación casual, dado que cada entidad es heredada de un progenitor diferente.

 

Bibliografía
 


 1.  Sahin M. Neurofibromatosis de tipo 1. In Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Shor NF, Behrman RE, eds. Nelson, tratado de pediatría. Vol. 2. 20 ed. Barcelona: Elsevier; 2016. p. 3002-4.

 2.  Liao WH, Liu MH, Liu JL, Chen CQ, Shi W, Xing W, et al. Magnetic resonance imaging study on undefined bright objects in the brain tissue of children with neurofibromatosis type 1. Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi 2015; 17: 873-6.

 3.  DiMario FJ Jr, Ramsby G. Magnetic resonance imaging lesion analysis in neurofibromatosis type 1. Arch Neurol 1998; 55: 500-5.

 4.  D’Angelo R, Alafaci C, Scimone C, Ruggeri A, Salpietro FM, Bramanti P, et al. Sporadic cerebral cavernous malformations: report of further mutations of CCM genes in 40 Italian patients Biomed Res Int 2013; 2013: 459253.

 5.  Pérez-López C, Isla-Guerrero A, Gómez-Sierra A, Budke M, Álvarez-Ruiz F, Sarmiento-Martínez MA. Tratamiento de la cavernomatosis cerebral múltiple. Rev Neurol 2002; 35: 407-14.

 6.  Iza-Vallejo B, Mateo-Sierra O, Mosqueira-Centurión B, Ruiz-Juretschke F, Carrillo R. Cavernomas cerebrales. Revisión y actualización etiológica, clínica y terapéutica. Rev Neurol 2005; 41: 725-32.

 7.  Simón-Gozalbo A, Beneyto M, Rodríguez-Luna D, Vilar-Ventura RM, Belenguer Benavides A, Geffner-Sclarsky D. Familial multiple cavernomatosis: description of a new mutation. Neurologia 2011; 26: 184-6.

 8.  Denier C, Labauge P, Bergametti F, Marchelli F, Riant F, Arnoult M, et al. Genotype-phenotype correlations in cerebral cavernous malformations patients. Ann Neurol 2006; 60: 550-6.

 9.  Riant F, Bergametti F, Fournier HD, Chapon F, Michalak-Provost S, Cecillon M, et al. CCM3 mutations are associated with early-onset cerebral hemorrhage and multiple meningiomas. Mol Syndromol 2013; 4: 165-72.

 10.  Sempere AP, Campistol J, García-Cazorla A, Guillén-Quesada A, Pérez-Muñoz N. Cavernomatosis múltiple cerebral familiar. Rev Neurol 2007; 44: 657-60.

 11.  Lal D, Hotaling AJ. Drooling. Curr Opin Otolaryngol Head Neck Surg 2006; 14: 381-6.

 12.  Kayali H, Sait S, Serdar K, Kaan O, Ilker S, Erdener T. Intracranial cavernomas: analysis of 37 cases and literature review. Neurol India 2004; 52: 439-42.

 13.  Del Curling O Jr, Kelly DL Jr, Elster AD, Craven TE. An analysis of the natural history of cavernous angiomas. J Neurosurg 1991; 75: 702-8.

 14.  Hasegawa T, McInery J, Kondziolka D, Lee JYK, Flickenger JC, Lunsford LD. Long-term results after stereotactic radiosurgery for patients with cavernous malformations. Neurosurgery 2002; 50: 1190-8.

 15.  Larson JJ, Ball WS, Bove KE, Crone KR, Tew JM Jr. Formation of intracerebral cavernous malformations after radiation treatment for central nervous system neoplasia in children. J Neurosurg 1998; 88: 51-6.

 16.  Rerat K, Parker F, Nasser G, Vidaud D, Riant F, Tournier-Lasserve E, et al. Occurrence of multiple cerebral cavernous malformations in a patient with neuro-fibromatosis type 1. J Neurol Sci 2015; 350: 98-100.

 

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