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Protocolo para la investigación etiológica de la parálisis cerebral

L. Lourenço, T. Campos, E. Rodrigues, R. Sousa, M. Guardiano, M. Leão   Revista 69(12)Fecha de publicación 16/12/2019 ● CorrespondenciaLecturas 3919 ● Descargas 243 Castellano English
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[REV NEUROL 2019;69:512-513] PMID: 31820821 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6912.2019300


Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

La parálisis cerebral es una entidad a menudo referida en la bibliografía como un término general que abarca un conjunto heterogéneo de trastornos que comparten cuatro elementos básicos: es un trastorno permanente, pero no inmutable; es un trastorno del movimiento o de la postura y la función motora; se debe a una etiología no progresiva; y la lesión surge en un cerebro en desarrollo o inmaduro.

Esta lesión o anomalía puede ocurrir en el útero, en el período perinatal o en la etapa posnatal, esta última definida como el período comprendido entre los 28 días de vida y los 2-8 años de edad. Este límite superior no es uniforme y numerosos programas de vigilancia no establecen una edad máxima. A los 4-5 años, resulta mandatoria una reevaluación para verificar si ha habido una pérdida de capacidades adquiridas.

La evolución de la precisión diagnóstica ha permitido avances etiológicos importantes, lo que plantea varios desafíos en cuanto a su clasificación. Sin embargo, en este momento, la parálisis cerebral se considera definida por criterios clínicos y no por criterios etiológicos [1]. Esta definición comprende pacientes con anomalías cromosómicas o síndromes genéticos que se presentan clínicamente con parálisis cerebral. Las patologías neurodegenerativas progresivas no están incluidas en la definición, pero existen dudas sobre las patologías que pueden predisponer a las lesiones cerebrales, como las vasculares (p. ej., moyamoya) y las metabólicas (p. ej., aciduria glutárica), en las cuales se produce un evento que causa parálisis cerebral junto con otros efectos leves adicionales, pero no se considera un curso progresivo.

La prevalencia aproximada de la parálisis cerebral es de dos casos por cada 1.000 nacimientos vivos [2]. Es mayor en prematuros y aumenta a medida que disminuye la edad gestacional y el peso al nacer. La prevalencia en neonatos menores de 28 semanas es de 82 por 1.000 nacidos vivos, y en neonatos con un peso inferior a 1.500 g, de 59,2 por 1.000 nacidos vivos. A pesar del mayor riesgo de desarrollo de parálisis cerebral en recién nacidos prematuros, estos representan menos del 50% de los casos. Los recién nacidos a término representan el 50-65% de los casos y tienden a verse más gravemente afectados.

Existen dos factores contribuyentes bien definidos para la etiología de la parálisis cerebral: la prematuridad y la encefalopatía hipóxico-isquémica. Sin embargo, la hipoxia perinatal es responsable de menos del 10% de casos y en una tercera parte no se conocen riesgos ni factores etiológicos.

A pesar de la mejora de la atención obstétrica, se ha estabilizado la incidencia de parálisis cerebral en recién nacidos a término y en prematuros tardíos en las últimas décadas. Esto, junto con una mayor prevalencia de parálisis cerebral en grupos con alta consanguinidad y en familias con antecedentes familiares positivos, lleva a considerar la existencia de factores de riesgo genético o una etiología genética.

En muchos casos con etiología desconocida, es probable que una interacción compleja entre factores ambientales y genéticos contribuya al desarrollo de la patología.

Las alteraciones motoras pueden evidenciarse precozmente y es posible establecer un diagnóstico de parálisis cerebral a los 5 meses de edad corregida, aunque la edad media al diagnóstico es de 18-24 meses. Generalmente son bebés con excesiva irritabilidad o docilidad, a menudo con dificultad para dormir.

Las primeras señales motoras son movimientos irregulares inusuales u otras anomalías motoras, ya sea asimetría o escasez de movimiento, anomalías del tono muscular (hipotonía, es­pasticidad o distonía), desarrollo motor anormal y dificultades en la deglución [3]. La demora en la desaparición o la exageración de un reflejo motor puede ser una señal de alerta.

Los hitos del desarrollo se retrasan (no es ca­paz de sentarse a los 8 meses, ausencia de marcha a los 18 meses). Dos señales de alerta importantes son la asimetría temprana de la función de la mano antes del año de edad y la persistencia de la marcha de puntillas.

Es importante recopilar un historial médico detallado para verificar la presencia o ausencia de factores de riesgo asociados, así como realizar un examen físico completo.

En los lactantes con retraso en el desarrollo motor y fontanela anterior abierta, se debe realizar una ecografía transfontanelar. Esta técnica no es sensible a las anomalías de la sustancia blanca y, si objetiva sangrado, leucomalacia periventricular o hidrocefalia, debe seguirse de una evaluación mediante resonancia magnética.

La resonancia magnética cerebral debe realizarse en todos los niños con parálisis cerebral, particularmente cuando no se ha podido determinar su etiología mediante el historial, el examen físico y la ecografía transfontanelar [3,4].

La resonancia magnética debe efectuarse de forma temprana en niños con presentaciones clínicas graves o déficits motores asimétricos. Ante niños con presentaciones clínicas leves, la prueba puede posponerse hasta dos años para evaluar el proceso de mielinización, dado que los cambios sutiles pueden no detectarse en neuroimágenes tempranas. Se debe considerar la repetición de la resonancia magnética cerebral si existe un curso clínico que no coincide con los signos esperados o sugestivos de trastorno neurológico progresivo (regresión de adquisición, detección de signos neurológicos focales, agravamiento marcado durante los períodos de catabolismo).

La resonancia magnética muestra anomalías en aproximadamente el 90% de niños con parálisis cerebral [4]: ​​lesión en la sustancia blanca, con mayor frecuencia en bebés prematuros (45%), lesión en los ganglios basales (13%) o infartos focales (7%).

Debe verificarse que se realizó un cribado metabólico neonatal. En un error innato del metabolismo, la espasticidad tiende a ser sindró­mica o compleja (afectación de otros órganos u otros signos neurológicos) y a ser progresiva. Sin embargo, la espasticidad puede ser el único signo de un déficit de arginasa, un diagnóstico que debe considerarse especialmente en pacientes nacidos con anterioridad a 2005, antes de la extensión del cribado metabólico [5].

La evaluación metabólica debe considerarse particularmente en las siguientes situaciones: historia de consanguinidad o antecedentes familiares positivos, episodios de descompensación, regresión del neurodesarrollo, empeoramiento de la sintomatología o presentación multisistémica, y resonancia magnética normal o anomalías en el globo pálido [5], u otras anomalías sugestivas de enfermedad metabólica.

La investigación metabólica siempre debe centrarse en causas tratables e incluir, en una aproximación inicial, determinaciones de glucosa en sangre, amoníaco, equilibrio ácido-base, lactato, creatincinasa sérica, ácido úrico, transaminasas, análisis de aminoácidos, ácidos orgánicos, homocisteína plasmática y acilcarnitinas. Según la situación clínica, se justificarán más estudios.

La parálisis cerebral tiene una alta heterogeneidad genética y puede ser causada por síndromes monogénicos y anomalías cromosómicas.

La hibridación genómica comparativa de matrices es una técnica citogenética molecular que busca variantes del número de copias que implican duplicaciones o deleciones. Pueden explicar el 10-20% de los casos de parálisis cerebral [2]. Por lo general, existe una correlación entre el tamaño de la variante del número de copias y la gravedad del fenotipo. Las variantes mayores de 1 Mb o las nuevas tienden a asociarse con trastornos más graves [6]. Existe una mayor prevalencia de características dismórficas y comorbilidades no motoras adicionales en caso de variantes patógenas [7].

También se han identificado causas monogénicas de parálisis cerebral que involucran, entre otros, los genes GAD1, KANK1, AP4 y ADD319, lo que origina en la mayoría de los casos la aparición de variantes patógenas de novo [8].

Ello permite la identificación de enfermedades monogénicas y el índice de diagnóstico es superior si hay comorbilidades o signos dismórficos. Cuando se realiza en casos de parálisis cerebral esporádica, el índice de diagnóstico es del 14% [9,10].

En resumen, se proponen las siguientes directrices pa­ra el estudio etiológico de la parálisis cerebral:
 
  • Historia clínica detallada, antecedentes familiares y examen físico completo.
  • Ecografía transfontanelar (si está abierta la fontanela anterior), seguida de resonancia magnética cerebral en el momento clínicamente apropiado.
  • Confirmación del cribado metabólico neonatal.
  • Análisis metabólico adicional dirigido a causas tratables: creatincinasa, ácido úrico, tran­saminasas, amoníaco, lactato, homocisteína, aminoácidos, ácidos orgánicos, acetilcarnitinas y equilibrio ácido-base.
  • Hibridación genómica comparativa de matrices en casos de parálisis cerebral sin etiología definida, seguido de paneles multigénicos según la presentación clínica específica.
  • Secuenciación exómica completa en casos no aclarados por estudios previos, particularmente en casos con implicaciones para futuras opciones reproductivas.

El estudio etiológico de la parálisis cerebral es fundamental por las ventajas potenciales que ofrece tanto al paciente como a la familia, al permitir diagnosticar una patología tratable (p. ej., un error innato del metabolismo), anticipar y controlar las comorbilidades presentes o futuras, dar asesoramiento genético familiar (incluyendo la planificación oportuna de opciones de reproducción, así como el patrón de herencia e identificación de los miembros de la familia en riesgo) y definir una etiología precisa, aunque no tratable, que satisfaga el derecho al diagnóstico de las familias y contribuya a su equilibrio emocional y psicológico.

 

Bibliografía
 


 1.  Smithers-Sheedy H, Badaw N, Blair E, Cans C, Himmelmann K, Krägeloh-Mann I, et al. What constitutes cerebral palsy in the twenty-first century? Dev Med Child Neurol 2014; 56: 323-8.

 2.  Fahey MC, MacLennan AH, Kretzschmar D, Gecz J, Kruer MC. The genetic basis of cerebral palsy. Dev Med Child Neurol 2017; 59: 462-9.

 3.  National Institute for Health and Care Excellence. Cerebral palsy in under 25s: assessment and management. NICE guideline. London: NICE; 2017. URL: https://www.nice.org.uk/guidance/ng62/resources/cerebral-palsy-in-under-25s-assessment-and-management-1837570402501. [25.07.2019].

 4   Glader L, Barkoudah W. Cerebral palsy: evaluation and diagnosis. UpToDate 2018. URL: https://www.uptodate.com/contents/cerebral-palsy-evaluation-and-diagnosis.

 5.  García-Cazorla A, Wolf N, Hoffmann F. Neurological disease in inherited metabolic diseases. Berlin: Springer-Verlag; 2010.

 6.  Girirajan S, Brkanac Z, Coe BP, Baker C, Vives L, Vu TH, et al. Relative burden of large CNVs on a range of neurodevelopmental phenotypes. PLoS Genet 2011; 7: e1002334.

 7.  Segel R, Ben-Pazi H, Zeligson S, Fatal-Valevski A, Aran A, Gross-Tsur V, et al. Copy number variations in cryptogenic cerebral palsy. Neurology 2015; 84: 1660-8.

 8.  Corbett MA, Van Eyk CL, Webber DL, Bent SJ, Newman M, Harper KJ. Pathogenic copy number variants that affect gene expression contribute to genomic burden in cerebral palsy. Npj Genom Med 2018; 3: 33.

 9.  McMichael G, Bainbridge MN, Haan E, Corbett M, Gardner A, Thompson S, et al. Whole-exome sequencing points to considerable genetic hetero-geneity of cerebral palsy. Mol Psychiatry 2015; 20: 176-82.

 10.  Parolin Schnekenberg R, Perkins EM, Miller JW, Davies WI, D’Adamo MC, Pessia M, et al. De novo point mutations in patients diagnosed with ataxic cerebral palsy. Brain 2015; 138: 1817-32.

 

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