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Síndrome de Vulpian-Bernhardt. Frecuencia, características clínicas y electrofisiológicas en un centro de atención de tercer nivel en México

J.C. López-Hernández, L. Bazán-Rodríguez, T. Pérez-Torres, G. Delgado-García, S. García-Trejo, R. Cervantes-Uribe, A. Jorge-de Saráchaga, E. León-Manríquez, E.S. Vargas-Cañas   Revista 72(03)Fecha de publicación 01/02/2021 ● OriginalLecturas 3502 ● Descargas 115 Castellano English

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[REV NEUROL 2021;72:85-91] PMID: 33506486 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.7203.2020126

Introducción. El síndrome de Vulpian-Bernhardt (SVB) es un fenotipo clínico atípico e infrecuente de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) que condiciona un importante retraso diagnóstico, por lo que reconocer sus características clínicas y electrofisiológicas tiene relevancia.

Materiales y métodos. Estudio retrospectivo y transversal. Se revisaron los expedientes clínicos de pacientes con diagnóstico de ELA en el período de enero de 2017 a diciembre de 2019. Se incluyeron los que cumplían criterios para SVB para describir su frecuencia, características clínicas y electrofisiológicas.

Resultados. Veinte pacientes (15,8%) cumplieron los criterios para el SVB; el 55% eran mujeres; la edad de inicio de los síntomas era de 46,6 ± 12,9 años; presentaba tabaquismo el 40%; la mediana de retraso del diagnóstico fue de 24 (12-96) meses; la mediana en afectarse un segundo segmento corporal fue de 24 (12-132) meses, que fue el lumbosacro en el 65%; el promedio en la escala Revised Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale fue de 27 ± 7 puntos; el 45% cumplía los criterios de El Escorial para ELA definida en el momento del diagnóstico y el 58,8%, los de Awaji. Se contó con 19 estudios de neuroconducción y 17 electromiogramas, y se encontró una razón abductor digiti minimi-abductor pollicis brevis (APB/ADM) < 0,6 en el 63% (mano dividida).

Conclusiones. Existe un retraso importante en el diagnóstico de enfermedades de la motoneurona en general y de SVB en particular. Calcular la razón APB/ADM y aplicar los criterios de Awaji en el estudio de electrofisiología puede ser de gran ayuda para aumentar la certeza diagnóstica en esta entidad clínica.

Clínica ELA Electrofisiología Síndrome de Vulpian-Bernhardt

Introducción


La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), o enfermedad de Lou Gehrig, es un padecimiento neurodegenerativo, incapacitante, progresivo e invariablemente fatal que afecta a la motoneurona, con una sobrevida media de 3-4 años.  Actualmente no existe ningún tratamiento que modifique el curso natural de la enfermedad [1,2]. La incidencia mundial es de 1-2,6 casos por cada 100.000 habitantes y, después de la sexta década de la vida, se incrementa a 6 casos por cada 100.000 habitantes [2]. La ELA se caracteriza por afectar a la neurona motora superior e inferior de forma sucesiva o simultánea, y comienza con síntomas espinales (70%) y bulbares (30%) [3]. Dentro de los fenotipos clínicos motores de la ELA se describe el síndrome de Vulpian-Bernhardt (SVB), caracterizado por afectar al segmento cervical de forma exclusiva durante al menos 12 meses, con predominio de la neurona motora inferior; tiene un inicio asimétrico y afecta de manera temprana a la musculatura proximal más que a la distal (70%) [4,5]. Representa del 2 al 11,4% de los fenotipos motores de la ELA. Por ser una variante con mayor tiempo de sobrevida (5-10 años), su reconocimiento es clínicamente relevante [4]. 
 

Materiales y métodos


Se realizó un estudio retrospectivo transversal.  Se revisaron todos los expedientes clínicos de pacientes que cumplieron con el diagnóstico de ELA en cualquier grado de certeza de acuerdo con los criterios de El Escorial, y de forma simultánea se aplicaron los criterios de Awaji al primer estudio de electrofisiología disponible anterior al momento de su ingreso en la Clínica de Nervio y Músculo del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía en el período de enero de 2017 a diciembre de 2019 [6]. Se consideró como caso de SVB el paciente que cumpliera los criterios propuestos por Wijesekera et al: alteración de la neurona motora inferior en las extremidades superiores, caracterizada por debilidad, desgaste muscular progresivo y predominantemente proximal. Se incluyó en esta categoría a los pacientes con patrón típico de desgaste muscular de brazos colgantes, aunque presentaran alteración en los reflejos de estiramiento muscular u otros reflejos patológicos (Hoffman y Tronner) en las extremidades superiores en algún momento de la enfermedad (sin hipertonía o clonos). Se excluyó a los pacientes que presentaban debilidad funcional significativa o desgaste muscular en las extremidades inferiores o en la musculatura bulbar dentro de los 12 meses desde el inicio de los síntomas en las extremidades superiores [5]. Además de los criterios antes mencionados, los pacientes contaron con una imagen de resonancia magnética del segmento cervical y el encéfalo que no explicaba el cuadro clínico.  Una vez seleccionados, se describieron las características clínicas y electrofisiológicas. Se definieron los otros fenotipos clínicos de ELA en el momento del diagnóstico: a) espinal, inicio de signos y síntomas en algún grupo muscular espinal que no cumpliera criterios para SVB; y b) bulbar, inicio de síntomas en la musculatura bulbar [4]. 

Las definiciones de los datos recolectados fueron: a) retraso del diagnóstico, tiempo (meses) desde el inicio de los síntomas hasta el momento del diagnóstico; b) evolución, tiempo (años) desde el inicio de los síntomas hasta la última cita de seguimiento a través del expediente clínico; c) afección de un segundo segmento, tiempo (meses) transcurrido desde la afección del segmento cervical a otro segmento corporal; d) edad promedio, edad cronológica en el momento del diagnóstico; e) trabajo extenuante, actividad laboral que requiere esfuerzo físico extenuante (construcción, obrero, mecánico, agricultor); y f) contacto con pesticidas, exposición a productos agrícolas para el control de plagas en algún momento de la vida. 

Se registraron los antecedentes personales patológicos previos al inicio de los síntomas: hipertensión arterial sistémica, diabetes mellitus, tabaquismo (antecedente de tabaquismo o fumador activo), alcoholismo (ingesta regular de bebidas alcohólicas) y traumatismo craneoencefálico de columna que requirió atención médica.  Se obtuvo la puntuación en la Revised Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale para graduar la funcionalidad del paciente en el momento del diagnóstico de ELA en cualquier grado de certeza por los criterios de El Escorial [7].

Se recabaron los registros de los estudios de neuroconducción y electromiografía que estuvieran disponibles y completos en el expediente clínico en el momento del presente estudio. Todos los pacientes contaban con un estudio de electromiografía que cumplía los criterios de ELA y 17 estaban disponibles para su evaluación detallada [8]. Los datos de neuroconducción que se tuvieron en cuenta fueron los registros bilaterales de los potenciales de acción muscular compuestos distales en los siguientes nervios motores: nervio mediano –registrado en el abductor pollicis brevis (APB)–, nervio cubital (registrado en el abductor digiti minimi (ADM)–, nervio tibial (registrado en el abductor hallux brevis) y nervio peroneo (registrado en el extensor digitorum brevis). En la electromiografía consideramos como segmento corporal afectado (bulbar, cervical y lumbosacro) la presencia de: patrón de reclutamiento disminuido, actividad espontanea (fibrilación, ondas positivas y/o fasciculaciones) y potencial de acción de unidad motora con aumento de la amplitud y/o la duración.  Se calculó la razón APB/ADM, que representa una mayor afección de la región tenar que de la hipotenar, calculada a través de los potenciales de acción muscular compuestos distales de los músculos APB sobre los ADM.  Una razón < 0,6 establece el hallazgo electrofisiológico de ‘mano dividida’ (split hand), sugerente de ELA [9]. 

Análisis estadístico


Para el análisis descriptivo se determinó la distribución de los datos con la prueba de Kolmogorov-Smirnov; las variables continuas se describieron en promedios y desviación estándar, mediana y rango, según su distribución; las variables categóricas se describieron en frecuencias y porcentajes. Para buscar diferencias en los datos clínicos entre los diferentes fenotipos de ELA se utilizó la prueba de ANOVA para las variables continúas paramétricas, la de Kruskal Wallis para las variables continuas no paramétricas y la de χ2 para las variables categóricas.  Un valor de p < 0,05 se consideró estadísticamente significativo. El protocolo fue autorizado por el comité de ética institucional. 
 

Resultados


De 126 expedientes clínicos revisados, 20 (15,8%) cumplieron los criterios de definición de SVB. El 55% fueron mujeres.  La edad promedio de inicio de los síntomas fue de 46,6 ± 12,9 años. El índice de masa corporal promedio en el momento de diagnóstico fue 27,3 ± 4,5 kg/m2.  De los antecedentes patológicos, la hipertensión arterial sistémica (7; 35%) y el tabaquismo (8; 40%) fueron los más frecuentes. La mediana calculada para el tiempo de retraso del diagnóstico fue de 24 (12-96) meses, el tiempo de afección del segundo segmento corporal, utilizando criterios exclusivamente clínicos, fue de 24 (12-132) meses y el 80% de los pacientes ya presentaba dos segmentos afectados en el momento del diagnóstico. El segundo segmento corporal afectado fue el lumbosacro (13; 65%) y el bulbar (3; 15%).  En el momento del diagnóstico, los pacientes se clasificaron según la escala de El Escorial: ELA definida (9; 45%), ELA probable (3; 15%) y ELA posible (8; 40%), con una escala funcional promedio de 27 puntos ± 7. El inicio de los signos y síntomas se presentó en la extremidad superior derecha en 12 (60%) de los pacientes, y todos ellos eran diestros. En el momento del estudio, un paciente (5%) se encontraba utilizando presión positiva continua en las vías respiratorias y un paciente con evolución de 12 meses presentó neumonía adquirida en la comunidad que ocasionó la muerte (Tabla I).

 

Tabla I. Características clínicas de pacientes con síndrome de Vulpian-Bernhardt.
 

Población
n = 20


Edad de inicio de los síntomas (años; promedio ± DE)

46,6 ± 12,9


Género mujer (%)

11 (55)


IMC (kg/m2; promedio ± DE)
 

27,3 ± 4,5


Antecedentes

Hipertensión arterial sistémica (%)

7 (35)


Diabetes mellitus (%)

1 (5,6)


Tabaquismo (%)

8 (40)


Alcoholismo (%)

3 (15)


Toxicomanías (%)

3 (15)


Contacto con pesticidas (%)

1 (5,6)


Traumatismo y cirugía de columna previos al diagnóstico (%)

1 (5,6)


Tiempo de retraso en el diagnostico desde el inicio de los síntomas (meses; mediana mín.-máx.)

24 (12-96)


Tiempo de afección del segundo segmento corporal (meses; mediana mín.-máx.)

24 (12-132)


Segundo segmento en afectarse clínicamente

Bulbar (%)

3 (15%)


Lumbosacro (%)

13 (65%)


Ninguno (%)

4 (20%)


Tiempo de evolución desde el inicio de los síntomas al estudio (años; mediana mín.-máx.)

2,5 (2-27)


Clasificación de El Escorial en el momento del diagnóstico:

Definida (%)

9 (45)


Probable (%)

3 (15)


Posible (%)

8 (40)


Sospecha (%)

0 (0)


ALSRFS-R en el momento del diagnóstico (puntuación; promedio ± DE)

27 ± 7


Extremidad de inicio de los síntomas

Superior derecha (%)

12 (60)


Superior izquierda (%)

8 (40)


ALSRFS-R: Revised Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale; DE: desviación estándar; IMC: índice de masa corporal; mín.-máx.: mínimo-máximo.

 

La mediana del tiempo de evolución desde el inicio de los síntomas hasta el seguimiento en la clínica a través del expediente en el momento del estudio fue de 2,5 (2-27) años: <5 años de evolución (65%), entre 5 y 10 años (20%) y >10 años de evolución (15%).

Diecinueve estudios de neuroconducción y 17 estudios de electromiografía estuvieron completos y disponibles en el momento del estudio. La mediana de tiempo desde el inicio de los síntomas hasta el estudio fue de 24 (5-204) meses. La tabla II resume los hallazgos en los estudios electrofisiológicos. La razón APB/ADM < 0,6 mV se encontró en la mano derecha en el 63% de los pacientes y en la mano izquierda en el 52%. En los estudios de neuroconducción a diferente tiempo de evolución desde el inicio de los síntomas, la razón APB/ADM < 0,6 mV está presente en el 75, el 57,1 y el 63,5% a <12 meses, entre 12 y 24 meses, y >24 meses, respectivamente. En lo que respecta a la electromiografía, se encontró afección de un segundo segmento en el momento del estudio en el 100% de los pacientes; todo ellos presentaban el segmento lumbosacro afectado, y el 58,8%, afección en los músculos bulbares. 

 

Tabla II. Características electrofisiológicas de pacientes con síndrome de Vulpian-Bernhardt.

Tiempo de realización del estudio (meses; mediana mín.-máx.)

24 (5-204)


Segmentos afectados en la electromiografía:

Bulbar (%)

10/17 (58,8)


Cervical (%)

17/17 (100)


Lumbosacro (%)

17/17 (100)


Número de segmentos afectados por los criterios de Awaji:

Un segmento (%)

0/17 (0)


Dos segmentos (%)

17/17 (100)


Tres segmentos (%)

10/17 (58,8)


PAMC distal del nervio mediano izquierdo (mV; mediana mín.-máx.)

1,2 (0-15,9)


PAMC distal del nervio mediano derecho (mV; mediana mín.-máx.)

2,3 (0-10)


PAMC distal del nervio cubital izquierdo (mV; mediana mín.-máx.)

2,5 (0-12,4)


PAMC distal del nervio cubital derecho (mV; mediana mín.-máx.)

5 (0,1-13,5)


Razón APB/ADM:

Izquierda < 0,6 (%)

10 (52)


Mediana mín.-máx.

0,52 (0,0-1,7)


Derecha < 0,6 (%)

12 (63)


Mediana mín.-máx.

0,45 (0,0-4,5)


Razón APB/ADM ≤ 0,6:

<18 meses (%)

3/4 (75)


18-24 meses (%)

4/7 (57,1)


>24 meses (%)

5/8 (62,5)


PAMC distal del nervio tibial izquierdo (mV; mediana mín.-máx.)

9,6 (0,85-17)


PAMC distal del nervio tibial derecho (mV; mediana mín.-máx.)

6,4 (0-16,1)


PAMC distal del nervio peroneo izquierdo (mV; mediana mín.-máx.)

3,6 (0-8,2)


PAMC distal del nervio peroneo derecho (mV; mediana mín.-máx.)

4,2 (0,4-11.4)


ADM: abductor digiti minimi; APB: abductor pollicis brevis; mín.-máx.: mínimo-máximo; PAMC: potencial de acción muscular compuesto.

 

Al comparar las características clínicas entre los distintos fenotipos de ELA, se encontró únicamente diferencia estadística en la edad promedio en el momento del diagnóstico (p = 0,03), el retraso del diagnóstico (p = 0,001) y el promedio de índice de masa corporal (p = 0,02) (Tabla III).

 

Tabla III. Diferencias clínicas entre los diferentes fenotipos de esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
 

Bulbar

Espinal

Vulpian-Bernhardt

Valor de p


n (%)

29 (23)

77 (61,1)

20 (15,8)

 

Género mujer (n; %)

17 (58,6)

38 (49,3)

11 (55)

0,67


Edad en el momento del diagnóstico (años; promedio ± DE)

59,3 ± 10,9

53,3 ± 11,9

51,6 ± 13,6

0,03


Retraso del diagnóstico (meses; mediana mín.-máx.)

12 (3-48)

18 (2-78)

24 (12-96)

0,001


Escala funcional (ALSRFS-R; promedio ± DE)

28,7 ± 6,??

26,7 ± 8,2

27,1 ± 6,9

0,51


IMC (kg/m2; promedio ± DE)

24,2 ±3,4

25,5 ± 34,1

27,3 ± 4,5

0,02


Trabajo extenuante (n; %)

3 (10,3)

15 (19,4)

0 (0)

0,06


Tabaquismo (n; %)

12 (41)

33 (42,8)

9 (45)

0,96


Hipertensión arterial (n; %)

5 (17,2)

17 (22)

7 (35)

0,33


Contacto con pesticida (n; %)

2 (6,8)

2 (2,5)

1 (5)

0,58


Clasificación de El Escorial:

Definida (n; %)

15 (52)

33 (42,8)

9 (45)

0,71


Probable (n; %)

11 (38)

30 (38,9)

3 (15)

0,12


Posible (n; %)

3 (10)

11 (14,8)

8 (40)

0,01


Sospecha (n; %)

1 (3,4)

2 (2,5)

0 (0)

0,72


ALSRFS-R: Revised Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale; DE: desviación estándar; IMC: Índice de masa corporal; mín.-máx.: mínimo-máximo.


Discusión


Existen pocas series de casos a nivel mundial que describen la frecuencia y las características clínicas de los pacientes con SVB.  Este estudio constituye, en nuestro conocimiento, la serie de casos más amplia descrita en América Latina. Nuestra frecuencia de SVB es del 15,8%, que difiere ligeramente de lo descrito por las series de Hu et al (10%), Wijesekera et al (11,4%) y Talman et al (10%); y es menor de lo notificado por Yoon et al (19%) en población asiática [5,10-12]. Otras diferencias sociodemográficas comparadas con estudios previos son un menor porcentaje de hombres afectados (45%) y la edad de inicio promedio de 46,6 años frente a 57,3 años publicada por Wijesekera y a 59 años por Yoon [5,12]. Estas diferencias se mantienen en los otros fenotipos de ELA de la población estudiada. Consideramos que la predominancia del género femenino no está basada en la fisiopatología propia de la enfermedad, sino en las características demográficas de la población que acude a nuestra institución. Dada la naturaleza de la enfermedad, se espera un índice de masa corporal bajo, asociado a desgaste muscular. Nuestra población presentó un índice de masa corporal de 27,3 kg/m2 en promedio, lo que refleja el problema de sobrepeso y obesidad en la población general en México. Situación similar se encontró con el antecedente de tabaquismo, el cual está presente en el 40% de los pacientes, la misma frecuencia que en la población general en México de acuerdo con el Instituto Nacional de Estadística y Geografía de México. Otras comorbilidades no fueron relevantes [13,14].

A diferencia de estudios realizados en otras poblaciones, el contacto con pesticidas como factor de riesgo para ELA [14] sólo se observó en el 2,3% de nuestros pacientes con ELA y el 5,6% con SVB. Este resultado puede atribuirse a un sesgo de referencia de la población atendida en nuestro centro, dado que la mayor parte proviene de áreas urbanas, donde la exposición a pesticidas es menor. Ninguno de los pacientes con SVB clasificó para trabajo extenuante, un factor de riesgo controvertido descrito para la ELA, lo que está en relación con el tipo de población urbana que atiende nuestra institución, que realiza una menor labor física extenuante [15-17]. 

La poca frecuencia del fenotipo de SVB entre los pacientes con motoneurona retrasa el diagnóstico hasta una mediana de 24 meses, lo que difiere un poco de lo descrito por Wijesekera et al y Talman et al [5,10]. Una vez iniciados los síntomas y signos en el segmento cervical, la afección clínica de un segundo segmento sigue una distribución caudal, y el segmento lumbosacro es el más frecuentemente afectado, similar a lo descrito por Hu et al [11]. Este patrón de distribución podría explicar una mayor sobrevida en los pacientes, al no afectarse el segmento bulbar tempranamente, una situación asociada a pobre pronóstico vital en los pacientes con ELA. La baja puntuación en la Revised Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale (27 ± 7 puntos) en el momento del diagnóstico en un fenotipo con un solo segmento corporal afectado se explica, a nuestro juicio, porque la escala puntúa principalmente actividades de la vida cotidiana asociadas a destreza manual, y, en nuestra serie, los síntomas del 60% de los pacientes se iniciaron en la mano dominante (diestros), lo que impone un alto nivel de discapacidad funcional. Esto difiere de lo publicado por Hübers et al (40 ± 4 puntos), al tener su población un diagnóstico más temprano [7,15].

En el análisis comparativo de las variables entre los diferentes fenotipos clínicos de ELA, los pacientes con ELA bulbar se diagnosticaron más tempranamente con respecto a los de otros fenotipos, lo que puede ser atribuible a que los síntomas bulbares, por su naturaleza, suelen evaluarse de forma temprana por los servicios de neurología, que establecen la sospecha clínica oportunamente. El estudio de Wijesekera et al detalla datos similares [5]. 

Utilizando los criterios de Awaji, se estableció el diagnóstico de ELA definida en el 58,8% de los pacientes, por lo que recomendamos utilizar dichos criterios, que incorporan la electrofisiología, para incrementar la certeza diagnóstica [18]. Los datos anteriores son mayores que los descritos por Yoon et al [12]. Un hallazgo electrofisiológico sugestivo de alteración de la neurona motora superior y altamente sugerente del diagnóstico de ELA es la razón mano dividida, que representa un predominio de la afección en la región tenar sobre la hipotenar [9]. A pesar de que ambas regiones son inervadas por la misma raíz espinal (C8-D1), este hallazgo, descrito en pocas publicaciones, se considera un resultado indirecto de la lesión de las neuronas motoras corticales, donde se representa la pinza de la mano [7,19,20]. En nuestra serie, dicha razón está presente en el 63% en la mano derecha y en el 52% en la mano izquierda, lo que representa una frecuencia mayor que la descrita por Sun et al (11%) y Kim et al (9%) [19,21]. Esta diferencia podría explicarse porque en nuestros pacientes los estudios electrofisiológicos se realizaron con una mediana de 24 (5-204) meses desde el inicio de los síntomas; sin embargo, en el subgrupo de pacientes con neuroconducción realizada antes de 18 meses, el 75% ya presenta este hallazgo.
 

Conclusión


Sigue existiendo un importante retraso en el diagnóstico temprano de las enfermedades de la motoneurona, particularmente en el SVB, un fenotipo poco frecuente de la ELA, con implicaciones pronósticas diferentes. Tomando criterios electrofisiológicos como los de Awaji y la razón mano dividida, se incrementa la certeza diagnóstica de ELA de forma temprana. Este concepto es de particular relevancia en una época de nuevas terapias potencialmente modificadoras de la enfermedad.

 

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Vulpian-Bernhardt syndrome. Its frequency and clinical and electrophysiological features in a tertiary care centre in Mexico

Introduction. Vulpian-Bernhardt syndrome (VBS) is an atypical rare clinical phenotype of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) that causes a significant delay in diagnosis, and thus it is important to recognise its clinical and electrophysiological features.

Materials and methods. Retrospective cross-sectional study. We reviewed the clinical records of patients diagnosed with ALS in the period from January to December 2019. Those meeting criteria for VBS were included so as to describe their frequency as well as their clinical and electrophysiological features.

Results. Twenty patients (15.8%) met criteria for VBS; 55% were female; age at onset of symptoms was 46.6 ± 12.9 years; 40% were smokers; median delay in diagnosis was 24 (12-96) months; median time to involvement of the second body segment was 24 (12-132) months, which was lumbosacral in 65%; mean Revised Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale score was 27 ± 7 points; 45% met the El Escorial criteria for ALS defined at diagnosis and 58.8% met the Awaji criteria. There were 19 nerve conduction studies and 17 electromyograms, and an abductor digiti minimi–abductor pollicis brevis (ADM/APB) ratio < 0.6 was found in 63% (split hand).

Conclusions. There is a significant delay in the diagnosis of motor neuron diseases in general and more particularly in VBS. Calculating the ADM/APB ratio and applying the Awaji criteria in the electrophysiology study can be a valuable aid to increase diagnostic certainty in this clinical entity.

Key words. ALS. Clinical features. Electrophysiology. Vulpian-Bernhardt syndrome.

 

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