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Cavernomatosis familiar secundaria a una nueva mutación genética

L. Carazo-Barrios, A. Gallardo-Tur, C. de la Cruz-Cosme   Revista 71(04)Fecha de publicación 16/08/2020 ● NeuroimagenLecturas 889 ● Descargas 50 Castellano English
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[REV NEUROL 2020;71:159-160] PMID: 32700312 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.7104.2020268


Neuroimagen

La cavernomatosis cerebral es una entidad clínica en la que aparecen múltiples angiomas cavernosos dispersos por el parénquima cerebral. Hasta en un 50% de los casos puede tener un carácter hereditario, y, cuando se transmite según un patrón autosómico dominante con penetrancia y expresividad incompletas, se conoce como cavernomatosis familiar.


Caso clínico. Mujer de 67 años, sin factores de riesgo vascular, otras patologías ni hábitos tóxicos, que comenzó con cuadros sincopales en 2012. En el estudio con resonancia magnética cerebral se detectó cavernomatosis cerebral múltiple con lesiones de predominio protuberancial (Fig. 1). En 2014 presentó un cuadro de diplopía, mareo y déficit sensitivomotor hemicorporal izquierdo secundario al sangrado protuberancial de uno de los cavernomas, y posteriormente se perdió el seguimiento. Se la atendió de nuevo en 2018, cuando acudió por secuelas del episodio de sangrado protuberancial, consistentes en inestabilidad y parestesias en la mano izquierda. En la exploración neurológica se detectó únicamente marcha con ligera dificultad al tándem. Se realizó un estudio complementario extenso, y el ecocardiograma, el Holter cardíaco y el electroencefalograma fueron normales. En la resonancia magnética cerebral, los cavernomas cerebrales estaban presentes sin cambios en la imagen con respecto a la previa de 2014, y se observaron lesiones muy prominentes en las regiones protuberancial y occipital izquierda, así como frontales parasagitales izquierdas y otras múltiples lesiones en la corteza hemisférica derecha (Fig. 2). Se realizó un estudio genético orientado a la patología y se detectó la presencia de la variante no descrita con anterioridad, posiblemente patógena, p.Glu280Ter (c.838G>T) en el exón 11 del gen KRIT1. Se ofreció a la paciente y a sus familiares el estudio genético de segregación para dilucidar el patrón de herencia de dicha mutación, pero declinaron la propuesta.

 

Figura 1. Resonancia magnética cerebral realizada en 2014: proyección sagital en secuencia T1 (a) y proyección axial en secuencia T2/FLAIR (b), donde se visualiza hiperintensidad protuberancial compatible con un cavernoma con sangrado agudo.






 

Figura 2. Resonancia magnética cerebral en secuencia T2 en eco de gradiente, en cortes axiales ordenados de caudal a craneal: se visualizan zonas de caída de señal dispersas por el parénquima cerebral en relación con cavernomas.








Discusión. Los angiomas cavernosos o cavernomas son malformaciones vasculares que constituyen hasta el 10-20% de las lesiones vasculares cerebrales [1]. Consisten en espacios vasculares sinusoidales anormalmente agrandados y dispuestos normalmente en estructuras redondeadas independientes del parénquima cerebral que los rodea. Pueden ser esporádicos o familiares, y constituyen una entidad denominada cavernomatosis familiar, que supone aproximadamente un 50% del total [2]. La cavernomatosis familiar es un trastorno genético de herencia autosómica dominante, con expresión variable, y penetrancia clínica y radiológica incompletas. El 70% de los casos presenta mutaciones genéticas, y se han identificado tres genes principales hasta la fecha: CCM1, que codifica pa­ra la proteína KRIT1 (7q21-22); CCM2, para la proteína malcaverina (7p13), y CCM3, para la proteína PDCD10 (3q26.1) [1]. Las tres proteínas se expresan notablemente en las células endoteliales, en los microtúbulos y en otras estructuras de la unión intercelular. Las mutaciones de sus genes codificantes implican un mecanismo de terminación precoz de la síntesis proteica, y generan una proteína truncada y no funcionante. La ausencia de las proteínas KRIT1, malcaverina o PDCD10 en las uniones intercelulares y en la transición endotelio-mesénquima impide la formación normal de los vasos y ocasiona la pérdida de un mecanismo supresor de tumores que actuaría como regulador de dicha formación en condiciones normales [3]. El gen CCM1 es el que se afecta con más frecuencia y se han descrito algunas mutaciones patógenas; la que presenta la paciente del caso no se había notificado previamente en la bibliografía.

La presentación clínica de los cavernomas en el contexto de cavernomatosis familiar es variable y depende de la localización de las lesiones, aunque suelen comenzar en la edad adulta en forma de crisis epilépticas o co­mo síntomas focales secundarios a hemorragia de alguno de los cavernomas [4], tal y como ocurrió en esta paciente, en la que los signos y síntomas fueron congruentes con la loca­lización de las lesiones. Es frecuente que se asocien también lesiones cutáneas, como hemangiomas maculares o malformaciones capilares hiperqueratósicas cutáneas; estas últimas son histológicamente similares a los cavernomas cerebrales y parecen deberse también a una mutación en el gen que codifica para KRIT1 [5]. El tratamiento suele ser conservador debido a lo difuso de las lesiones y a que pueden localizarse en zonas elocuentes o vitales, como el tronco del encéfalo, aunque debe individualizarse la indicación quirúrgica en cada caso.

 

Bibliografía
 


 1.  Lafuente-Hidalgo M, García-Besteiro M, Acedo-Alonso Y, López-Aríztegui MA, Navajas-Gutiérrez A. Revisión de caver-nomatosis múltiple: a propósito de una familia. An Pediatr (Barc) 2014; 81: e52-4.

 2.  Simón Gozalbo A, Beneyto M, Rodríguez-Luna D, Vilar-Ventura RM, Belenguer-Benavides A, Geffner-Sclarsky D. Caver-nomatosis múltiple familiar: descripción de una nueva mutación. Neurologia 2011; 26 :184-6.

 3.  Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Cerebral cavernous malformation; CCM. MIM no. 116860. URL: https://omim.org/entry/116860. [27.03.2019].

 4.  Sempere AP, Campistol J, García-Cazorla A, Guillén-Quesada A, Pérez-Muñoz N. Cavernomatosis múltiple cerebral familiar. Rev Neurol 2007; 44: 657-60.

 5.  Eerola I, Plate KH, Spiegel R, Boon LM, Mulliken JB, Vikkula M. KRIT1 is mutated in hyperkeratotic cutaneous capillary-venous malformation associated with cerebral capillary malformation. Hum Mol Genet 2000; 9: 1351-5.

 

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