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Disostosis cleidocraneal. Presentación de un caso

C.H. Castaño-Duque, F.J. Jori-Solé, J.C. Quintero-Rivera, L.C. Pons-Irazazabal, J.L. López-Moreno   Revista 27(159)Fecha de publicación 01/11/1998 ● Nota ClínicaLecturas 1070 ● Descargas 153 Castellano English Português

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[REV NEUROL 1998;27:838-841] PMID: 0 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.27159.96307

Introducción. La disostosis cleidocraneal (DCC) es una entidad que se ha definido basándose en tres hallazgos considerados característicos: la aplasia clavicular, el retardo en la osificación de las fontanelas y suturas de la bóveda craneal y la transmisión hereditaria de la enfermedad con carácter autosómico dominante, con penetrancia completa y acusada expresividad. Sin embargo, el polimorfismo y extensión de las lesiones que pueden presentarse en esta enfermedad son numerosas y su diagnóstico no se puede basar únicamente en dichos hallazgos, ya que puede variar sensiblemente o incluso alguno de ellos estar ausente. Es así como los pacientes afectados presentan trastornos en la segunda dentición, talla baja eincluso enanismo, persistencia del aspecto biconvexo de los cuerpos vertebrales, hipoplasia de las alas ilíacas, retraso en la osificación de las ramas del pubis y falanges distales cuneiformes o con braquimesofalangia del índice y quinto dedo.

Caso clínico. Presentamos el caso de un paciente de 20 años de edad, afectado de una disostosis cleidocraneal, sin antecedentes familiares (probable mutación), que ingresó en nuestro centro para tratamiento de su patología dentaria, ya que prácticamente no podía comer por su anómala distribución y erupción de la segunda dentición. Presentaba agenesia de clavículas, trastornos en la osificación del cráneo con huesos wormianos, cuerpos vertebrales biconvexos, hipoplasia del maxilar superior y apiñamiento dentario en maxilar superior y mandíbula.

Conclusiones. La disostosis cleidocraneal es una enfermedad hereditaria, que puede ser de aparición espontánea (mutación), caracterizada por su gran polimorfismo. Afecta al desarrollo óseo, predominante de los huesos de osificación membranosa principalmente a nivel de la línea media y habitualmente es una entidad de diagnóstico radiológico

Anomalía craneal Anomalía de la erupción dentaria Anomalías craneales Anomalías de la erupción dentaria Aplasia clavicular Disostosis cleidocraneal
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