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Clasificación de las enfermedades mitocondriales

A. López de Munain   RevisiónLecturas 9610 ● Descargas 1061 Castellano English
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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.26S1.98032

Las clasificaciones clínicas o bioquímicas de los trastornos mitocondriales han dado paso a una clasificación de base genética aún inacabada, basada en las alteraciones del genoma mitocondrial, del genoma nuclear o de la comunicación entre ambos. Dentro del primer grupo tenemos las enfemedades mitocondriales debidas a mutaciones puntuales del ADN mitocondrial, como las encefalomiopatías tipo MELAS, MERRF o NARP; diversas sorderas no sindrómicas o asociadas a diabetes, miocardiopatías, así como la neuropatía óptica de Leber, y un pequeño grupo de casos con síndrome de Leigh transmitido por vía materna. Todas ellas se transmiten con herencia maternal. Se incluyen también cuadros generalmente esporádicos debidos a deleciones o duplicaciones del ADN mitocondrial, que dan lugar a miopatías con o sin oftalmoplejía y a cuadros más complejos como el síndrome de Kearns-Sayre. En el segundo grupo se incluyen todas las enfermedades mitocondriales cuyo defecto genético reside en los genes nucleares que codifican subunidades del ADN mitocondrial, incluyendo la mayor parte de casos de síndrome de Leigh, las poliodistrofias de Alpers, el síndrome mioneurogastrointestinal, el síndrome de Barth y la enfermedad de Friedreich. Entre las entidades secundarias a defectos de la comunicación entre el genoma nuclear y mitocondrial cabe destacar la forma de oftalmoplejía externa progresiva, con herencia autosómica dominante secundaria a mutaciones localizadas en los cromosomas 3 y 10. En el futuro inmediato es previsible la inclusión de nuevos trastornos mitocondriales debidos a fallos en la interrelación entre ambos genomas

Citopatía mitocondrial Enfermedad mitocondrial Ictus isquémico parietal derecho Manifestación clínica Mitocondria
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