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Abril 23 2020

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Estudios de patogenicidad y caracterización del fenotipo molecular provocado por mutaciones en el ADN mitocondrial humano

B. Bornstein, J.A. Enríquez, J. Montoya, R. Garesse-Alarcón   Revista 26(S1)Fecha de publicación 01/06/1998 ● RevisiónLecturas 833 ● Descargas 142 Castellano English
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[REV NEUROL 1998;26:36-0] PMID: 0 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.26S1.98036

Resumen. El ADN mitocondrial acumula mutaciones a una velocidad considerablemente mayor que el ADN nuclear. Dichas mutaciones pueden ser polimorfismos asintomáticos o afectar a posiciones funcionalmente importantes provocando una patología más o menos agresiva. Por otro lado, aunque la localización de las distintas mutaciones asociadas a las citopatías mitocondriales permite efectuar un diagnóstico molecular de la enfermedad, la relación que existe entre el tipo de mutación y el fenotipo que provoca es hoy en día una incógnita. Es, por tanto, de gran importancia demostrar la patogenicidad de las nuevas mutaciones que se encuentran asociadas a una determinada enfermedad mitocondrial y comprender el mecanismo molecular por el que dichas mutaciones provocan una alteración en el metabolismo energético de la célula. En los últimos años se han puesto a punto una serie de técnicas que permiten realizar dichos estudios, entre las que se incluyen la hibridación in situ, la amplificación de fragmentos específicos de ADN mediante PCR a partir de fibras musculares aisladas y la obtención de líneas celulares. De especial relevancia ha sido el desarrollo de protocolos que permiten transferir las mitocondrias del paciente a una línea celular carente de ADN mitocondrial y generar cíbridos transmitocondriales. La utilización de esta metodología en los últimos años está permitiendo conocer el mecanismo patogénico de algunas de las mutaciones clásicas que provocan citopatías mitocondriales

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