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Miopatias lipídicas

J.L. Muñoz-Blanco   Revista 26(S1)Fecha de publicación 01/06/1998 ● RevisiónLecturas 2662 ● Descargas 380 Castellano English
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[REV NEUROL 1998;26:72-0] PMID: 0 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.26S1.98039

Las miopatías por acúmulo de lípidos están causadas por la interferencia, directa o indirecta, en el metabolismo de los ácidos grasos en la fibra muscular. Las enzimas que realizan la oxidación de los ácidos grasos se encuentran en las membranas y en la matriz de las mitocondrias. El fenotipo clínico es muy similar entre los distintos defectos bioquímicos, y se pueden distinguir dos grandes grupos: inicio precoz con crisis metabólica y fallo multisistémico, y comienzo tardío con miopatía y mioglobinuria predominante. El diagnóstico genético y enzimático de estos cuadros ha avanzado de forma significativa en los últimos 10 años, y ha permitido una clasificación a nivel molecular

Carnitina Enfermedad mitocondrial Mitocondria

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