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Enfermedad de Lhermitte-Duclos en un niño de 10 años: evolución clínica y de la neuroimagen desde el período neonatal

A. Verdú-Pérez, T. Garde, S. Madero   Nota ClínicaLecturas 2672 ● Descargas 213 Castellano English Português
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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.27158.98051

Introducción. La enfermedad de Lhermitte-Duclos es un trastorno raro caracterizado por un aumento del tamaño de las folias cerebelosas, las cuales contienen células ganglionares de morfología anormal. Habitualmente descrita en adultos jóvenes, son excepcionales las descripciones pediátricas.

Caso clínico. En esta nota se describe un niño seguido desde el período neonatal por macrocefalia muy lentamente progresiva, retraso motor leve y torpeza motriz que se mantuvieron estacionarios hasta los 7 años de edad, en que comenzó con ataxia truncal. La TAC a los 2 años mostró una fosa posterior grande con asimetría cerebelosa, y un estudio a los 7 años demostró, además, dilatación ventricular. A los 10 años desarrolló un síndrome de hipertensión intracraneal franco. El estudio de imagen por RM puso de manifiesto una obstrucción acueductal secundaria a un aumento global y asimétrico del tamaño de los hemisferios cerebelosos, con circunvoluciones engrosadas y zonas de aumento de señal en imágenes potenciadas en T2, sin captación aumentada de gadolinio. El estudio anatomopatológico fue compatible con enfermedad de Lhermitte-Duclos.

Conclusiones. En nuestro caso, si bien la lesión tuvo un comportamiento muy lentamente expansivo, la anatomía patológica y la neuroimagen sugieren que se trata de un proceso hamartomatoso. Por otro lado, hubo evidencias clínicas y radiológicas de que el trastorno estaba ya presente al nacer. Esto apoyaría la hipótesis de que la lesión representa una alteración congénita de la histogénesis, y no una verdadera neoplasia

Cerebelo Enfermedad de Lhermitte-Duclos Gangliocitoma displásico Neuroimagen Neuropediatría
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