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Esclerosis múltiple familiar: estudio de seis familias

L. Landete-Pascual, B. Casanova-Estruch, J.A. Burguera   OriginalLecturas 2755 ● Descargas 178 Castellano English Português
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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.27155.98055

Introducción. La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad desmielinizante del SNC, de patogenia autoinmune y etiología desconocida. Se han propuesto diversas teorías etiológicas, sin que se haya llegado a ningún hallazgo concluyente. Estas causas incidirían sobre unos sujetos genéticamente predispuestos. Éste sería el fundamento de la agrupación de casos de EM que se observa en ciertas familias.

Objetivos. Describir los vínculos familiares, forma de la enfermedad y curso evolutivo de 12 pacientes pertenecientes a seis familias, en las que hay dos o más miembros diagnosticados de EM, así como valorar las posibles diferencias existentes con el total de casos recogidos en nuestra base de datos.

Pacientes y métodos. Estudiamos a 12 pacientes diagnosticados de EM según los criterios de Poser, que cumplían la condición de tener, al menos, un familiar de primer o segundo grado afectado. Comparamos los datos clínicos, forma de presentación y curso evolutivo con el total de los 127 pacientes de la base de datos.

Resultados. Presentamos seis familias: dos hermanos gemelos homocigóticos, dos familias con transmisión paterno-filial y tres familias con primos hermanos afectados. Noencontramos variabilidad clínica en la presentación, número de brotes ni en el curso evolutivo respecto al total de pacientes. Tampoco observamos homogeneidad entre las formas familiares de EM.

Conclusiones. Las formas familiares suponen alrededor del 10% de las series, sin que dispongamos actualmente de datos para el diagnóstico precoz, ni de significado pronóstico en los casos de EM familiar

Característica clínica Clínica Enfermedad desmielinizante Esclerosis Esclerosis múltiple Evolución Familiar Esclerosis múltiple
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