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Síndrome de Moebius. Tres formas diferentes de presentación

M. Martí-Herrero, J.C. Cabrera-López, L. Toledo-Bravo de Laguna, V. Pérez-Candela   Nota ClínicaLecturas 5962 ● Descargas 989 Castellano English Português
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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.27160.98066

Introducción. El síndrome de Moebius es una entidad presente al nacer que se caracteriza por una parálisis del VII par craneal, asociada a parálisis de los oculomotores, y en otras ocasiones aparece también afectación de otros pares craneales más bajos, así como otras muchas anomalías generales. Se puede asociar a retraso mental leve. Es de presentación esporádica, a veces de carácter familiar, y condiciona un fenotipo especial ya presente desde el nacimiento. La patogenia permanece oscura, siendo la teoría más aceptada la existencia de una situación transitoria de isquemia/hipoxia del feto. En algunos casos se han detectado anomalías cromosómicas.

Caso clínico. Presentamos a tres niños con distinta expresión de la enfermedad, dos de ellos hermanos cuyo padre estaba afectado igualmente por el síndrome, y que no fue diagnosticado hasta la edad adulta.

Conclusiones. Señalamos la presentación de nuestros casos con distinta expresión del proceso, el carácter familiar del mismo, el curso estable y consideramos las posibilidades terapéuticas

Facies especial Parálisis pares craneales Síndrome de Moebius Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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