Contraste del modelo multifactorial como mecanismo hereditario de epilepsia idiopática generalizada no mioclónica y de eilepsia idiopática parcial

J.L. Sánchez, I. Jiménez-Ramírez, L.G. Palacio, M.E. Jiménez, O. Mora, G. López-Gardner, L. Zuluaga, C.S. Uribe, R. Isaza, A. Villa-López, R. Blanco, M. Arcos-Burgos Original ● Lecturas 1369 ● Descargas 28 Castellano English

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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.26153.981004

Objetivo y métodos. Se presenta un contraste experimental de las tesis o predicciones extrapolables del modelo teórico del umbral multifactorial creado por Falconer, asumiendo que este modelo puede explicar el mecanismo hereditario subyacente a la agregación familiar de las epilepsias idiopáticas.

Resultados. Los resultados muestran falibilidad de las siguientes predicciones del modelo: disminución en la prevalencia de afección en relacionados biológicos, proporcional a la disminución de parentesco y efecto del orden de nacimiento. Además, se calculó una heredabilidad mayor del 100% que es más compatible con la existencia de, al menos, un locus con efecto de gen mayor. Los resultados anteriores refutan el modelo del umbral multifactorial y son más compatibles con la existencia de un gen mayor o de efecto mendeliano.

Conclusión. Para corroborar los resultados anteriores se sugiere realizar un análisis de segregación compleja para cuantificar cada uno de los componentes

Palabras clave Ensayo clínico Ensayo clínico aleatorizado Ensayo clínico controlado Ensayo clínico doblemente ciego Ensayo clínico multicéntrico Epidemiología Epidemiología analítica Epidemiología descriptiva Epidemiología intervencionista Epilepsia Epilepsia generalizada Epilepsia idiopática Epilepsia intratable Epilepsia parcial Epilepsia refractaria Estado de mal epiléptico Estado epiléptico Estudio Estudio de campo Estudio de casos y control Estudio poblacional Evaluación Fármaco anticomicial Fármaco anticonvulsivo Fármaco antiepiléptico Incidencia Incidencia acumulada Investigación Mortalidad Predicción Prevalencia Razón de prevalencia Síndrome de West Status epiléptico Tasa de incidencia Tasa de incidencia acumulada Tasa de mortalidad Clasificado en Calidad, Gestión y Organización Asistencial

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