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Diagnóstico en la epilepsia mioclónica severa de la infancia: estudio de 13 casos

A. Fernández-Jaén, M.C. León, M.Á. Granero, A. Martínez-Bermejo, V. López-Martín, I. Pascual-Castroviejo   Revista 26(153)Fecha de publicación 01/05/1998 ● OriginalLecturas 675 ● Descargas 127 Castellano English

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[REV NEUROL 1998;26:759-762] PMID: 0 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.26153.981007

Objetivo. El propósito de este trabajo es describir los hallazgos clínicos, el EEG, la evolución y el diagnóstico diferencial en la epilepsia mioclónica severa de la infancia (EMSI). Material y métodos. Aportamos 13 casos inicialmente diagnosticados de EMSI, seleccionados de acuerdo con los siguientes criterios: primera crisis entre el primer mes y el primer año de vida, crisis frecuentes y resistentes al tratamiento antiepiléptico, ausencia de antecedentes personales patológicos, desarrollo psicomotor normal antes de la primera crisis, y EEG, TC craneal y estudios analíticos básicos normales al inicio. Se realizó TC craneal y/o RM cerebral en 13 casos, arteriografía cerebral en 2 pacientes, RM espectroscópica en un niño y SPECT en 3 casos. Se cuantificó la actividad enzimática de la cadena respiratoria mitocondrial en 5 pacientes.

Resultados. Sólo 8 casos fueron finalmente diagnosticados de EMSI de acuerdo con la definición de la ILAE. En dos casos, las crisis fueron finalmente controladas con tratamiento antiepiléptico y las alteraciones electroencefalográficas desaparecieron. Tres pacientes mostraron otros hallazgos en diferentes estudios: esclerosis mesiotemporal, angeítis cerebral y citopatía mitocondrial con deficiencia severa del complejo IV.

Conclusiones. Aunque el diagnóstico de la EMSI, basado en las manifestaciones clínicas, es sospechado en la mayoría de los casos desde el primer año de vida, el diagnóstico final es evolutivo y no debe ser confirmado hasta la fase de estado, cuando las crisis polimorfas aparecen. Incluso entonces, el diagnóstico diferencial debe realizarse con otras patologías. Quizás se deberían realizar otros estudios complementarios en estos casos para identificar y excluir otros diagnósticos

Ataque mioclónico Convulsión mioclónica Crisis mioclónica Diagnóstico Diagnóstico por la imagen Epilepsia mioclónica severa de la infancia Escaner Escaner cerebral Imaginología LCR Líquido cefalorraquídeo Medicina nuclear Mielografía Neumoencefalografía Neurofisiología Neuroimagen Neuroimaginología Neuropatología Neurorradiología Onda P300 P300 Potencial cognitivo Potencial cortical Potencial evocado Potencial P300 Radiología Radiología craneal Radiología simple Resonancia magnética nuclear SPECT SPECT cerebral Tejido Tomografía axial computarizada Tomografía axial computarizada helicoidal Tomografía computarizada por emisión de fotón simple
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