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Leucodistrofia de presentación aguda por citopatía mitocondrial y deleciones múltiples del ADN mitocondrial

J. Rábano, A. Playán, F. Guirado, J. Montoya, A. Baldellou-Vázquez, J. López-Pisón   Nota ClínicaLecturas 2691 ● Descargas 518 Castellano English Português
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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.27160.98121

Introducción. Las deleciones del ADN mitocondrial (ADNmt) son una causa conocida de diversas citopatías mitocondriales, esporádicas o de transmisión habitualmente no maternal. Las deleciones múltiples se transmiten habitualmente por un patrón mendeliano, frecuentemente autosómico dominante. La leucodistrofia puede ser parte del cuadro o incluso la forma de presentación de algunas citopatías mitocondriales, por lo que ante un cuadro de leucoencefalopatía de causa no aclarada, debe plantearse la citopatía mitocondrial dentro del diagnóstico diferencial.

Caso clínico. Se presenta el caso de un niño sin antecedentes personales de interés, que a los 13 años cayó al suelo bruscamente, padeciendo una encefalopatía que precisó tratamiento agresivo con ventilación asistida y sedación prolongadas, quedando, tras recuperación parcial, con tetraparesia espástico-distónica. La neuroimagen mostró una avanzada leucodistrofia junto a pequeñas hemorragias en sustancia blanca que posteriormente desaparecieron. Descartadas otras etiologías, se procedió al estudio de las citopatías mitocondriales en músculo. Se evidenció un defecto parcial de los complejos I y IV de la cadena respiratoria y dos deleciones del ADNmt.

Conclusiones. El presente caso es otro ejemplo de la variabilidad en la presentación clínica de las citopatías mitocondriales y un argumento más para incluirlas en el diagnóstico diferencial de las leucodistrofias de causa no aclarada

Citopatía mitocondrial Defecto de la cadena respiratoria Defectos de la cadena respiratoria Deleciones múltiples del ADN mitocondrial Inicio agudo Leucodistrofia Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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