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Distrofia cerebromuscular tipo occidental y distrofia muscular congénita deficiente en merosina: dos términos para una misma entidad

M. Castro-Gago, M.I. Novo-Rodríguez, E. Pintos-Martínez, A. Alonso-Martín, R. Morales-Redondo, J. Eirís-Puñal   OriginalLecturas 1583 ● Descargas 288 Castellano English Português
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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.27157.98181

Introducción. El término de distrofia muscular congénita (DMC) se aplica a un grupo heterogéneo de procesos que cursan con hipotonía, debilidad y contracturas congénitas o a partir de los primeros meses de la vida, asociado a aumento en la concentración sérica de creatina fosfocinasa (CK), electromiografía miopática y un patrón histológico de distrofia muscular.

Objetivo. Presentar dos hermanos con distrofia cerebromuscular tipo occidental frente a DMC merosina deficiente.

Pacientes y métodos. Dos hermanos, varón y mujer, hijos de padres consanguíneos en primer grado. En el primero, se efectuó en 1983 y a la edad de 4 años el diagnóstico de distrofia cerebromuscular tipo occidental, según criterios clínicos, bioquímicos, electromiográficos, histológicos y neurorradiológicos. En el segundo, en el año 1997 y a los 6 meses de edad, con los mismos criterios y las técnicas inmunohistoquímicas y de Western blot, se diagnosticó de DMC merosina deficiente.

Conclusión. La distrofia cerebromuscular tipo occidental, descrita por uno de nosotros hace trece años, se corresponde con la DMC merosina deficiente de reciente descripción

Distrofia cerebromuscular tipo occidental Distrofia muscular congénita Distrofia muscular congénita merosina deficiente Enfermedad neuromuscular Esclerosis lateral amiotrófica Miopatía Miositis Músculo Patología neuromuscular Rabdomiólisis Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo Neurodegeneración
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