Cavernomatosis cerebral familiar asociada a angiomas cutáneos

J.M. García-Moreno, M.Á. Gamero-García, M. Lucas, B. García-Bravo, L. Rodríguez, G. Izquierdo Original ● Lecturas 2440 ● Descargas 243 Castellano English Português

Descarga PDF
ESP Añadir cita a su
biblioteca

Compartir este artículo en redes sociales:

Vea nuestros másteres

DOI: https://doi.org/10.33588/rn.27157.98217

Objetivo, pacientes y método. Presentamos un estudio de genealogía de un caso de cavernomatosis cerebral familiar (CCF) descubierto tras el estudio de un varón que comenzó con status epiléptico a los 35 años, que afectaba además a otros tres miembros de la familia de un total de 43 individuos estudiados a lo largo de seis generaciones.

Resultados. No encontramos en los miembros estudiados cavernomas en otras localizaciones pero sí lesiones dermatológicas cuya relación con los cavernomas cerebrales (CC) discutimos. Los CC son el segundo tipo de malformación vascular cerebral más frecuente. Sus manifestaciones clínicas más importantes son la epilepsia y las hemorragias cerebrales. Se admiten dos formas de CC: una forma esporádica con lesiones únicas y una forma familiar con lesiones múltiples. A pesar de ser una enfermedad conocida desde 1854 es muy poco lo que se conoce de ella. Recientemente se ha localizado un gen causante de la forma familiar en el cromosoma 7.

Conclusiones. Discutimos los hallazgos clínicos hallados en esta familia en relación con lo descrito en la literatura. Destacamos la importancia de la RM para el diagnóstico de la enfermedad y la detección de sujetos portadores asintomáticos. Planteamos la posible relación existente entre estos hallazgos y los genes candidatos existentes que han sido cartografiados, así como la hipótesis de un posible ancestro hispánico de esta enfermedad a la luz de los últimos datos que sobre la genética de la misma se tienen actualmente

Palabras clave Ancestro hispánico Angioma cutáneo Angiomas cutáneos Cavernomatosis cerebral familiar Eco de gradiente Efecto fundador Manchas café con leche Clasificado en Neuropsiquiatría

Le puede interesar

Original Rentabilidad del estudio diagnóstico de la demencia en una consulta extrahospitalaria de Neurología A.P. Sempere, J.M. Callejo-Domínguez, C. García-Clemente, M.C. Ruipérez-Bastida, S. Mola, N. García-Barragán, ... Fecha de publicación 01/11/2004 ● Descargas 635

Original Respuestas electromiográficas asociadas en la enfermedad de Alzheimer y en sujetos sanos A. Fernández-Lastra, M. Molares-Rodríguez, J. Penzol-Díaz Fecha de publicación 16/06/2002 ● Descargas 360

Cavernomatosis cerebral familiar asociada a angiomas cutáneos

Compartir este artículo en redes sociales:

Abierta la Preinscripción

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

6ª Edición