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Un análisis de sangre para detectar la proteína pTau181, relacionada con la enfermedad de Alzheimer Fecha 03/04/2020 ● Lecturas 21
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Perfilan el mapa genético más amplio conocido hasta ahora sobre trastornos psiquiátricos Fecha 03/04/2020 ● Lecturas 17

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Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 12.673
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Abril 16 2020

I Congreso Panamericano de Autismo, Síndrome X Frágil y Trastornos del Neurodesarrollo

Cartagena de Índias, Colombia

Abril 22 2020

XXXV Congreso Argentino de Psiquiatría Psiquiatría y Salud Pública

Mar del Plata, Argentina

Abril 23 2020

Reunión Nacional Sociedad Española de Medicina Geriátrica SEMEG 2020

Albacete, España

Abril 25 2020

173 Annual Meeting American Psychiatric Association

Philadelphia, EEUU

Mayo 07 2020

XXIV Reunió Anual de la Societat Catalana de Neurologia

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Mayo 12 2020

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Modo de herencia de epilepsia idiopática generalizada no mioclónica en familias pesquisadas a través de probandos afectados de epilepsia idiopática con crisis tonicoclónicas del despertar en Antioquia, Colombia

O. Mora, I. Jiménez-Ramírez, L.G. Palacio, M.E. Jiménez, J.L. Sánchez, L. Zuluaga, C.S. Uribe, R. Isaza, A. Muñoz, M. Arcos-Burgos   Revista 28(08)Fecha de publicación 16/04/1999 ● OriginalLecturas 1664 ● Descargas 90 Castellano English Português

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[REV NEUROL 1999;28:768-771] PMID: 0 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2808.98250

Con el propósito de cuantificar la importancia de genes mayores, herencia multifactorial y efectos de cohorte o aleatorios involucrados en la susceptibilidad para desarrollar la epilepsia idiopática generalizada con convulsiones tonicoclónicas del despertar (gran mal del despertar), se realizó un análisis de segregación compleja en 196 familias nucleares pesquisadas a través de probandos afectados por crisis tonicoclónicas generalizadas (CTCG). Todas estas familias pertenecían a la comunidad paisa de Antioquia, Colombia. Dentro del análisis de segregación, los modelos que postulaban la no transmisión, un locus mayor único (dominante o recesivo) y un componente multifactorial solo fueron rechazados. Los modelos que postulaban no transmisión de componente poligénico y no transmisión de efecto mayor, también fueron rechazados. De este modo, el análisis de segregación compleja sugiere que el modelo que explica mejor la agregación familiar de la epilepsia idiopática en esta comunidad es la existencia de un gen mayor más un componente multifactorial, relativamente pequeño, en otras palabras, un modelo mixto

Antioquia Antioquía Colombia Crisis tonicoclónica Crisis tonicoclónicas Epilepsia Epilepsia generalizada idiopática Epilepsia idiopática generalizada Epilepsia intratable Epilepsia refractaria Estado de mal epiléptico Estado epiléptico Familia Fármaco anticomicial Fármaco anticonvulsivo Fármaco antiepiléptico Gen Genética Grupo HLA Herencia HLA Marcador genético Síndrome de West Status epiléptico Epilepsias y síndromes epilépticos
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Síndrome de West: una aproximación cronobiológica F. Ruiz-Miyares, R. Siegmund, K. Wermke, J.A. Dorado-Gallego, D.I. Escobedo-Beceiro Fecha de publicación 16/05/2000 ● Descargas 655
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Deficiencia del transportador de creatina cerebral: una enfermedad neurometabólica infradiagnosticada J. Campistol, A. Arias-Dimas, P. Póo, M. Pineda-Marfà, M. Hoffman, M.A. Vilaseca, ... Fecha de publicación 16/03/2007 ● Descargas 1746