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Características electrofisiológicas en familiares asintomáticos de enfermos con ataxia espinocerebelosa tipo 2

L. Velázquez-Pérez, E.E. Medina   OriginalLecturas 1042 ● Descargas 151 Castellano English Português
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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.27160.98290

Introducción. Los estudios electrofisiológicos han mostrado utilidad en las ataxias hereditarias, pero el número de pacientes estudiados ha sido escaso, y no se han tenido en cuenta el tiempo de evolución, los estudios seriados y la definición molecular.

Objetivo. Caracterizar con técnicas electrofisiológicas el estado funcional evolutivo de los sistemas aferentes y eferentes en familiares asintomáticos de enfermos con ataxia espinocerebelosa tipo 2 (AEC2).

Pacientes y métodos. Se realizó un estudio longitudinal prospectivo durante 10 años a 59 hijos de pacientes con AEC2. La secuencia incluyó cuatro estudios: 1986, 1991, 1994 y 1996 con el consentimiento informado. El grupo control contó con 108 sujetos voluntarios. Registros electrofisiológicos realizados: estudios de conducción en nervios periféricos y potenciales evocados multimodales. En el análisis estadístico se aplicaron métodos multivariados con una confiabilidad del 95% (a= 0,05).

Resultados. Se observó la existencia de alteraciones electrofisiológicas aun en ausencia de manifestaciones clínicas tales como disminución de las amplitudes de los potenciales sensitivos, alteraciones en la morfología y prolongación de las latencias de los componentes centrales de los potenciales evocados somatosensoriales y cambios en la replicabilidad y morfología de los potenciales evocados auditivos de tallo cerebral, mientras los visuales permanecieron normales. De los 59 familiares estudiados en los 10 años de investigación, 17 presentaron manifestaciones clínicas y se les consideró enfermos de AEC2.

Conclusiones. Se definieron cuatro etapas evolutivas: ‘sanos’, presintomáticos, enfermos con y sin bloqueo en la conducción nerviosa. Éstas caracterizaron los mecanismos degenerativos de sistemas aferentes y eferentes en los familiares de pacientes con AEC2 que enfermaron

Ataxia espinocerebelosa tipo 2 Ataxia hereditaria Conducción neural Degeneración espinocerebelosa Potenciales evocados Neurodegeneración Técnicas exploratorias
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