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Nuevas enfermedades neurometabólicas: signos clínicos de sospecha

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Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

6ª Edición


DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2801.98340

Se revisan tres grupos de enfermedades: los síndromes de glicoproteínas deficientes en carbohidratos, los errores congénitos del metabolismo de las purinas y pirimidinas, y por último los que afectan a los neurotransmisores. Individualmente son raras, pero en conjunto suponen un gran número de patologías. Se enumeran los síntomas clínicos y datos de laboratorio en los diferentes déficit enzimáticos. Aunque algunas enfermedades tienen características clínicas peculiares, la mayoría de ellas no muestran signos clínicos específicos lo que dificulta su diagnóstico

Enfermedad metabólica Enfermedades metabólicas Neurotransmisor Neurotransmisores Pirimidina Pirimidinas Purinas Síndromes de glicoproteínas deficientes en carbohidratos
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