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Genética molecular de las epilepsias: implicaciones presentes y futuras en la práctica clínica

J.M. Serratosa   RevisiónLecturas 995 ● Descargas 222 Castellano English Português
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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2801.98349

Introducción. Los avances más recientes en el campo de la localización y aislamiento de genes involucrados en las epilepsias humanas están teniendo una importancia cada vez mayor en el campo de la epileptología. Desarrollo y conclusiones. La caracterización de los genes responsables de diferentes formas de epilepsia va a permitir al clínico aumentar la precisión con que se diagnostican algunas formas de epilepsia, ofrecer un pronóstico más exacto y desarrollar tratamientos más eficaces. Simultáneamente, la búsqueda de familias con varios miembros afectados por alguna forma de epilepsia ha dado lugar a la descripción de nuevos síndromes epilépticos y epilepsias que hasta ahora pasaban desapercibidos. Tanto la precisión en los diagnósticos como la descripción de nuevos síndromes van a tener gran importancia para el desarrollo de la próxima versión de la clasificación internacional de epilepsias y síndromes epilépticos. El conocimiento de los mecanismos patogénicos implicados en los diferentes tipos de epilepsia puede permitir el desarrollo de fármacos antiepilépticos basados en un diseño racional así como de terapias génicas eficaces para las epilepsias mioclónicas progresivas de mal pronóstico. Por último, la posibilidad de ofrecer un diagnóstico prenatal y un consejo genético a algunas familias expuestas puede hacer disminuir la incidencia de algunas formas de epilepsia en el futuro

Característica clínica Clínica Epilepsia Epilepsia intratable Epilepsia refractaria Estado de mal epiléptico Estado epiléptico Fármaco anticomicial Fármaco anticonvulsivo Fármaco antiepiléptico Genes Genética Mutaciones Síndrome de West Status epiléptico Epilepsias y síndromes epilépticos
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