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Implicaciones clínicas y genéticas de las mutaciones dinámicas en clínica neuropediátrica

J. Benítez   RevisiónLecturas 9953 ● Descargas 287 Castellano English Português
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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2801.98350

Las mutaciones dinámicas constituyen un nuevo tipo de alteración genética identificada en los últimos años. Consiste en un incremento en el número de repeticiones de un determinado trinucleótido que se asocia a un grupo de patologías neurológicas y/o neuromusculares concretas. Se caracterizan por presentar una inestabilidad inter e intrageneracional y por guardar una relación inversamente proporcional entre el número de repeticiones y la edad de aparición de los primeros síntomas (anticipación genética). Hasta el momento, se han descrito 13 enfermedades que presentan este tipo de mutación. Algunas, como el retraso mental ligado al sexo (X frágil), la distrofia miotónica o la ataxia de Friedreich, presentan un número anómalo de repeticiones de un trinucleótido que supera el millar. Otro grupo, conocido como trastornos de las poliglutaminas por ser el trinucleótido CAG el mismo que está repetido en todos los procesos (ataxias dominantes y familiares; enfermedad de Huntington), presenta un incremento de repeticiones que no excede el centenar. Finalmente, un tercer grupo recientemente descrito, la distrofia oculofaríngea, no excede de la decena. El motivo por el cual un incremento de repeticiones de un trinucleótido, que se puede encontrar dentro o fuera de un gen, se asocia a una enfermedad concreta, es una de las cuestiones que estas mutaciones tienen planteadas y que se empieza a conocer

Anticipación genética Mutación dinámica Secuencia inestable Secuencias inestables Trastornos de las poliglutaminas
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