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Estudio del síndrome de Rett en la población española

M. Pineda-Marfà, M.A. Aracil-Martínez, A.M. Vernet, M. Espada, E. Cobo, R. Arteaga-Morón, J. Artigas-Pallarés, C. Barrionuevo, L. Bautista-González, R. Berenguer-Molla, J. Caballero, J. Cabrera, J. Campistol, J. Campos-Castelló, C. Casas-Fernández, M. Castelló, M. Castro-Gago, I. Pascual-Castroviejo, J. Colomer, P. Delgado, V. Pérez-Fernández, A. Domínguez-Jiménez, E. Fernández-Álvarez, J. García-Aymerich, A. García-Campillo, A. García-Pérez, J. Jover, V. Hernández, J.L. Herranz, M. Herrera, D. Mora, F. Mulas, J. Narbona, M. Nieto-Barrera, M.T. Lartigau-Fabregas, V. López-Martín, J. López-Pisón, I. Lorente-Hurtado, A. Ortiz, R. Palencia-Luaces, P. Poo, J.M. Prats-Viñas, R. Domingo-Jiménez, C. Rayo, A.C. Rodríguez-Barrionuevo, T. Rodríguez-Costa, M. Roig-Quilis, S. Sánchez-Valiente, A. Sans, J. Santos-Borbujo, F.X. Sanmartí, J. García-Tena, A. Uganda, R. Vidal-Sanahuja Revisión ● Lecturas 1580 ● Descargas 772 Castellano English Português

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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2801.98359

Introducción y objetivo. El síndrome de Rett fue descrito en 1966 y dado a conocer en la literatura anglosajona en 1983. Existen formas típicas y atípicas. El objetivo de este trabajo ha sido registrar los casos diagnosticados en España y conocer todas sus características clínicas para poder describir su fenotipo, así como su distribución geográfica.

Pacientes y métodos. Conocemos la existencia de 207 casos, de los cuales hemos obtenido los registros de 168 pacientes. Se ha elaborado un protocolo y un programa de recogida de datos donde se han constatado los criterios de inclusión así como los de apoyo y algunos de exclusión. La recogida de datos se llevó a cabo por vía postal y los datos de identificación eran la fecha de nacimiento y las iniciales del nombre y dos apellidos. Con estas variables era prácticamente imposible tener duplicidad de pacientes. Seguidamente se ha realizado un estudio estadístico con análisis descriptivo y, además, con un estudio de variables continuas y alternantes. Resultados y conclusión. Los resultados evidencian las características principales así como las diferencias entre los casos típicos y atípicos; además, el estudio entre variables nos ha mostrado algunos datos clínicos que podrán ser útiles en un futuro como factores pronósticos en esta enfermedad

Palabras clave Estadística descriptiva Estudio estadístico Fenotipo Log-lineal Población española Síndrome de Rett Variables continuas Variables independientes

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