Último número

Volumen 75 (03)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 75 (02)
Vol. 75 (01)
Vol. 74 (12)
Vol. 74 (11)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité científico Revista y sociedades Políticas y responsabilidades éticas y legales

Información para autores y revisores

Publica con nosotros Básicos de publicación Consultar estado de artículo
Factor Impacto 20211,235

Porcentaje de aceptación en 2020: 22%

En 2020 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=5 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2020: 20 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Máster en Epilepsia

Máster en Neuroinmunología

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

El cerebro cambia para adquirir nueva información y realizar sus tareas Fecha 12/08/2022 ● Lecturas 271
Ver todas las noticias

 

¿Qué factores marcan la calidad de vida en los pacientes con esclerosis múltiple? Fecha 12/08/2022 ● Lecturas 148

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Agosto 29 2022

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva, 16ª Ed.
Inicio de Matrículación

Barcelona, España

Septiembre 26 2022

Máster en Trastornos del Espectro Autista, 12ª Ed.
Inicio de Matrículación

Barcelona, España

Octubre 01 2022

XII Congreso Latinoamericano de Epilepsia

Medellín, Colombia

Octubre 15 2022

35th European College of Neuropsychopharmacology Congress

Viena, Austria

Octubre 17 2022

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales, 7ª Ed.
Inicio de Matríc...

Barcelona, España

Octubre 20 2022

VII Congreso de la Sociedad Española de Epilepsia

Santander, España

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Distrofias musculares por alteración a nivel del espacio extracelular: distrofia muscular congénita por déficit de merosina

P. Smeyers-Durá   RevisiónLecturas 17358 ● Descargas 931 Castellano English Português
Descarga PDF
ESP
Añadir cita a su
biblioteca

Compartir este artículo en redes sociales:


Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

16ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

7ª Edición


DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2802.98363

Objetivo. Se pretende hacer una puesta al día de la distrofia muscular congénita (DMC), en especial por déficit de merosina, y presentar la experiencia de nuestro centro.

Desarrollo. Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias degenerativas del músculo esquelético, producidas por la alteración de las proteínas estructurales o funcionales del mismo. La DMC aparece en época neonatal con hipotonía marcada, deformidades articulares y debilidad muscular. Un tipo de DMC producida por ausencia de cadena a2 (merosina) de la laminina 2, proteína específica de la membrana basal muscular, que actúa como anclaje entre la matriz extracelular y la distrofina, constituye el paradigma de distrofia muscular por alteración de la matriz extracelular. El locus DMC merosina negativa fue asignado al cromosoma 6q2, donde se encuentra el gen de la cadena a2 (LAMA2). Recientemente, se han definido varias mutaciones en este gen causantes de la enfermedad. Su manifestación más precoz es la de un síndrome de niño hipotónico, siendo la causa más frecuente del origen muscular. En nuestra serie representa el 40% de los casos con diagnóstico de DMC, y se asocia a un gran retraso motor, sin alcanzar la marcha, y a una inteligencia normal. Actualmente, podemos ofrecer un diagnóstico prenatal fiable con técnicas inmunohistoquímicas en vellosidad corial.

Conclusión. La DMC merosino-negativa comprende un subgrupo de pacientes con potencial peor pronóstico dentro de la DMC clásica, por lo que es conveniente su diagnóstico precoz mediante el estudio del estado de la merosina, para realizar un estrecho seguimiento de estos pacientes

Distrofia muscular congénita Laminina Matriz extracelular Merosina Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Insuficiencia respiratoria aguda en el postoperatorio de cirugía abdominal, una forma infrecuente de presentación de l... A. Giménez-Muñoz, I. Campello-Morer, J.M. Pérez-Trullén, S. Sánchez-Valiente Fecha de publicación 01/03/2011 ● Descargas 310
Artículo en Castellano
Trastornos de la memoria en la neuropatía epidémica L. Cubero-Rego, J. Mayor-Ríos, P. Almirall-Hernández, M. Valdés-Sosa Fecha de publicación 16/02/1999 ● Descargas 249