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Sarcoglicanopatías

J. Colomer   RevisiónLecturas 3670 ● Descargas 468 Castellano English Português
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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2802.98364

Introducción. La identificación de varios cuadros clínicos en relación con el déficit de diversos componentes proteicos del complejo sarcoglicano ha permitido establecer una nueva clasificación de las distrofias musculares, correlacionando el defecto proteico a, b, g, s, con un tipo distrofia de cinturas (‘Limb Girld Muscular Dystrophy’, LGMD) e identificación genómica respectiva: 2D/17, 2E/4q12, 2C/13q12, 2E/4q12, 2F/5q33. La correlación existente entre las diversas proteínas y complejos entre sí con la distrofina se conoce con el término anglosajón ‘Dystrophin Associated Glycoproteins’ (DAG) y ‘Dystrophin Related Protein’ (DRP). Esta interrelación es fundamental en el estudio de los diversos componentes, y clave, entre otros aspectos, para el estudio y valoración inmunohistoquímica. Los pacientes afectados por un déficit de a-sarcoglicano (LGMD 2D), presentan una gran heterogeneidad clínica y genética siendo causa en ocasiones de cuadros graves de distrofia muscular parecidos a la distrofia muscular de Duchenne. La mutación R77C es recurrente y es causa de más de un tercio de los pacientes afectados por este déficit. La carencia de g-sarcoglicano es también causa de graves distrofias musculares con fenotipo Duchenne. Se ha descrito en países del área mediterránea, Japón y Brasil. La mutación D525T, además de ser la más frecuente, constituye, al igual que la C283Y (específica de la raza gitana), una mutación fundacional. El déficit de b-sarcoglicano o (LGMD 2E) presenta formas clínicas de gravedad diversa con frecuente afectación cardíaca. De momento, falta caracterizar el fenotipo del déficit de s-sarcoglicano o (LGMD 2F)

a-sarcoglicano Alfa-sarcoglicano b-sarcoglicano Beta-sarcoglicano Distrofina g-sarcoglicano Gamma-sarcoglicano Glicoproteína asociadas a la distrofia Glicoproteínas asociadas a la distrofina Proteína asociada con la distrofina Proteínas relacionadas con la distrofina Sarcogliconopatía Sarcogliconopatías s­sarcoglicano Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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