Último número

Volumen 68 (12)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 68 (11)
Vol. 68 (10)
Vol. 68 (09)
Vol. 68 (08)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20170,601

Porcentaje de rechazo en 2017: 66%

50% de artículos reciben respuesta definitiva en 12 días

Media de tiempo a respuesta definitiva: 38 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Movimiento

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Atención en urgencias de pacientes con cefalea sin criterios de alarma Fecha 27/06/2019 ● Lecturas 19
Ver todas las noticias

 

Sintetizan moléculas capaces de actuar selectivamente sobre células de neuroblastoma Fecha 27/06/2019 ● Lecturas 8

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 5.194
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Junio 29 2019

5th EAN Congress

Oslo, Noruega

Julio 02 2019

16th European Congress of Psychology 2019

Moscú, Rusia

Julio 04 2019

18th International Forum on Mood and Anxiety Disorders

Viena, Austria

Julio 13 2019

28th Annual Computational Neuroscience Meeting

Barcelona, España

Julio 15 2019

XXXVII Congreso Interamericano de Psicología

La Habana, Cuba

Julio 21 2019

IV CONGRESO NACIONAL DE PSICOLOGÍA

Vitoria, España

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Sarcoglicanopatías

J. Colomer   Revista 28(02)Fecha de publicación 16/01/1999 ● RevisiónLecturas 2044 ● Descargas 464 Castellano English Português

Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

13ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Trastornos del Espectro Autista

9ª Edición


[REV NEUROL 1999;28:150-153] PMID: 0 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2802.98364

Introducción. La identificación de varios cuadros clínicos en relación con el déficit de diversos componentes proteicos del complejo sarcoglicano ha permitido establecer una nueva clasificación de las distrofias musculares, correlacionando el defecto proteico a, b, g, s, con un tipo distrofia de cinturas (‘Limb Girld Muscular Dystrophy’, LGMD) e identificación genómica respectiva: 2D/17, 2E/4q12, 2C/13q12, 2E/4q12, 2F/5q33. La correlación existente entre las diversas proteínas y complejos entre sí con la distrofina se conoce con el término anglosajón ‘Dystrophin Associated Glycoproteins’ (DAG) y ‘Dystrophin Related Protein’ (DRP). Esta interrelación es fundamental en el estudio de los diversos componentes, y clave, entre otros aspectos, para el estudio y valoración inmunohistoquímica. Los pacientes afectados por un déficit de a-sarcoglicano (LGMD 2D), presentan una gran heterogeneidad clínica y genética siendo causa en ocasiones de cuadros graves de distrofia muscular parecidos a la distrofia muscular de Duchenne. La mutación R77C es recurrente y es causa de más de un tercio de los pacientes afectados por este déficit. La carencia de g-sarcoglicano es también causa de graves distrofias musculares con fenotipo Duchenne. Se ha descrito en países del área mediterránea, Japón y Brasil. La mutación D525T, además de ser la más frecuente, constituye, al igual que la C283Y (específica de la raza gitana), una mutación fundacional. El déficit de b-sarcoglicano o (LGMD 2E) presenta formas clínicas de gravedad diversa con frecuente afectación cardíaca. De momento, falta caracterizar el fenotipo del déficit de s-sarcoglicano o (LGMD 2F)

a-sarcoglicano Alfa-sarcoglicano b-sarcoglicano Beta-sarcoglicano Distrofina g-sarcoglicano Gamma-sarcoglicano Glicoproteína asociadas a la distrofia Glicoproteínas asociadas a la distrofina Proteína asociada con la distrofina Proteínas relacionadas con la distrofina Sarcogliconopatía Sarcogliconopatías s­sarcoglicano Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Mononeuritis múltiple en un paciente con síndrome de Churg-Strauss. Pseudobloqueos como expresión electroclínica tempran... J.M. Pardal-Fernández, B. Godes-Medrano, P.A. Sánchez-Ayaso, M. Rodríguez-Vázquez, L. Iñíguez-De Onzoño Fecha de publicación 01/07/2011 ● Descargas 665
Artículo en Castellano
Lógica clínica en cirugía ortopédica de la parálisis cerebral J.L. Beguiristain-Gúrpide Fecha de publicación 01/07/2003 ● Descargas 872