Último número

Volumen 71 (01)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 70 (12)
Vol. 70 (11)
Vol. 70 (10)
Vol. 70 (09)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20190,562

Porcentaje de aceptación en 2019: 30%

En 2019 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2019: 32 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Movimiento

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Estimulación del nervio vago en el oído para aliviar el dolor crónico Fecha 13/07/2020 ● Lecturas 13
Ver todas las noticias

 

Estudian la sensación de soledad según la edad, el sexo y las diferencias culturales Fecha 13/07/2020 ● Lecturas 14

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 15.222
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Agosto 24 2020

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva, 14ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Agosto 26 2020

10th World Congress of The World Institute of Pain (WIP)

Roma, Italia

Agosto 28 2020

I Congreso Panamericano de Autismo, Síndrome X Frágil y Trastornos del Neurodesarrollo

Cartagena de Índias, Colombia

Agosto 31 2020

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas, 6ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Septiembre 05 2020

17th World Congress of Anaesthesiologists - WCA 2020

Praga, República Checa

Septiembre 09 2020

XII Congreso de la Sociedad Española de Psicofisiología y Neurociencia Cognitiva y Afectiva (SEPNE...

Cádiz, España

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Sarcoglicanopatias

J. Colomer   RevisiónLecturas 3915 ● Descargas 470 Castellano English Português
Descarga PDF
ESP
Añadir cita a su
biblioteca

Compartir este artículo en redes sociales:


Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

14ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Trastornos del Espectro Autista

10ª Edición


DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2802.98364

Introdução. A identificação de diversos quadros clínicos relacionados com o défice de diferentes componentes proteicos do complexo sarcoglicano, permitiu estabelecer uma nova classificação das distrofias musculares, correlacionando o defeito proteico a, b, g, s, com o tipo distrofia de cinturas (‘Limb Girld Muscular Dystrophy’, LGMD) e identificação genómica respectiva: 2D/17, 2E/4q12, 2C/13q12, 2E/4q12, 2F/5q33. A correlação existente entre as diferentes proteínas e complexos com a distrofina é conhecida pelo termo anglo-saxónico ‘Dystrophin Associated Glycoproteins’ (DAG) e ‘Dystrophin Related Protein’ (DRP). Esta interrelação é fundamental no estudo dos diferentes componentes e é um elemento chave para o estudo e avaliação imuno-histoquímica, entre outras funções importantes. Os doentes que sofram de um défice de a-sarcoglicano (LGMD 2D), apresentam uma grande heterogeneidade clínica e genética, apresentando, por vezes, quadros severos de distrofia muscular parecidos com a distrofia muscular de Duchenne. A mutação R77C é recorrente e origina mais de um terço dos doentes portadores deste défice. A carência de g-sarcoglicano é também origem de graves distrofias musculares com fenotipo Duchenne. Foram descritas nos países da área mediterrânea, Japão e Brasil. A mutação D525T, além de ser a mais frequente constitui, da mesma forma que a C283Y, (específica da raça cigana), uma mutação de origem. O défice de b­sarcoglicano (ou LGMD 2E), apresenta formas clínicas de gravidade variável com frequente envolvimento cardíaco. Falta ainda caracterizar o fenotipo do défice de s-sarcoglicano ou

Glicoproteinas associadas à distrofina Proteinas relacionadas com a distrofina s-sarcoglicano Sarcogliconopatias Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Neurosífilis y efecto prozona C.S. Uribe, F.A. García-Jiménez Fecha de publicación 01/12/1998 ● Descargas 572
Artículo en Castellano
Algunas consideraciones bioéticas en el abordaje de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica D.J. Calzada-Sierra Fecha de publicación 01/06/2001 ● Descargas 856