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Distrofina y proteínas asociadas a la distrofina. Su evaluación en el laboratorio de patología neuromuscular

C. Navarro   Revista 28(02)Fecha de publicación 16/01/1999 ● RevisiónLecturas 2564 ● Descargas 766 Castellano English Português

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[REV NEUROL 1999;28:154-158] PMID: 0 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2802.98365

Objetivo. Describir las principales técnicas de detección de proteínas del músculo esquelético y la interpretación de sus resultados en relación con la nueva clasificación de las distrofias musculares progresivas. Material y métodos. Más de trescientas biopsias musculares con diversos tipos de distrofias se procesaron con inmunohistoquímica para distrofina, proteínas asociadas a la distrofina, espectrina y utrofina. En 120 de ellas, con resultados anormales, se hizo Western blot para diferentes proteínas.

Resultados. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) presenta inmunodetección y Western blot negativos para la distrofina y proteínas asociadas, así como sobrexpresión de utrofina. En la distrofia muscular de Becker (DMB) la distrofia tiene irregularidad en el inmunomarcaje y peso molecular alterado. Las sarcoglicanopatías presentan disminución de todos los sarcoglicanos con ausencia del primario y normalidad de la distrofina. En algunas formas de distrofia muscular congénita se encuentra ausencia de merosina y a2-laminina, con valores variables en el Western blot.

Conclusión. El análisis inmunohistoquímico conjunto de múltiples proteínas citoesqueléticas y de membrana es necesario, junto con el Western blot, para un diagnóstico correcto de las distrofinopatías, sarcoglicanopatías y las distintas formas de distrofia muscular congénita

Distrofia de cinturas Distrofia muscular congénita Distrofina Merosina Proteína asociada con la distrofina Proteínas asociadas a la distrofina Sarcoglicanopatías Sarcogliconopatía Utrofina Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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