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Encefalomiopatías mitocondriales: ¿Hacia dónde vamos?

S. DiMauro, A.L. Andreu, E. Bonilla   Revista 28(02)Fecha de publicación 16/01/1999 ● RevisiónLecturas 508 ● Descargas 317 Castellano English Português

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[REV NEUROL 1999;28:164-168] PMID: 0 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2802.98367

En pocas áreas de la medicina, el progreso ha sido tan espectacular como en el campo de las enfermedades mitocondriales, especialmente en aquellas relacionadas con las mutaciones del ADN mitocondrial (ADNmt). Mucho trabajo queda por realizar. Esta breve revisión trata las siguientes áreas de investigación en las cuales el progreso ha sido más limitado o los resultados son aún motivo de controversia: 1. Patofisiología de las enfermedades relacionadas con el ADNmt; 2. Bases moleculares de los defectos de la cadena respiratoria debida a mutaciones en el ADN nuclear; 3. Déficit del coenzima Q10; 4. Defectos en las translocasas; 5. Defectos de la importación de la proteína mitocondrial, y 6. Defectos de la comunicación intergenómica

ADN mitocondrial ADN nuclear Coenzima Q10 Encefalomiopatía mitocondrial Encefalomiopatías mitocondriales Fibra rojo rasgada Fibras rojo rasgadas Translocasas Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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