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diagnóstico de las enfermedades peroxisomales en España en el período 1987-1997

M. Girós-Blasco, M. Ruiz, A. Ribes, T. Pàmpols-Ros   RevisiónLecturas 1938 ● Descargas 443 Castellano English Português
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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.28S1.98382

Introducción. Las enfermedades peroxisomales se dividen en dos grupos: a) Las que presentan alteraciones en múltiples funciones peroxisomales, caracterizadas por deficiencias en peroxinas y ausencia o disminución del número de peroxisomas, y b) Las alteraciones en una única función peroxisomal.

Desarrollo. Durante el período 1987­1997, utilizando como parámetros diagnósticos los ácidos grasos de cadena muy larga, plasmalógenos y ácido fitánico, hemos diagnosticado 116 casos de enfermedades peroxisomales en España. La más frecuente (76%) ha sido la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X­ALD). De los cinco fenotipos descritos para esta entidad, la forma cerebral adulta presentó un porcentaje superior en la población española (14%) que en el resto de las poblaciones estudiadas (1­3%). Los defectos en el ensamblaje del peroxisoma representaron un 18%; el fenotipo más frecuente fue el síndrome de Zellweger (13 casos), seguido de la adrenoleucodistrofia neonatal (5 casos), y del Refsum infantil (2 casos). En estos dos últimos pacientes, el estudio de los peroxisomas hepáticos mostró una distribución en forma de mosaico. La condrodisplasia punctata rizomélica representó un 3%, los defectos aislados de la ß­oxidación un 2% y los de la síntesis de plasmalógenos un 1%. En la X-ALD, el diagnóstico del caso índice permitió la detección de 12 casos presintomáticos y 70 heterocigotas. El diagnóstico prenatal se efectuó en 10 ocasiones con 7 fetos afectados. La introducción del estudio de la expresión de la ALDP en fibroblastos, así como el del perfil de ácidos orgánicos en orina supuso una mejora en el diagnóstico de estas enfermedades

Diagnóstico Diagnóstico por la imagen Enfermedad peroxisomal Enfermedades peroxisomales Escaner Escaner cerebral España Imaginología LCR Líquido cefalorraquídeo Medicina nuclear Mielografía Neumoencefalografía Neurofisiología Neuroimagen Neuroimaginología Neuropatología Neurorradiología Onda P300 P300 Potencial cognitivo Potencial cortical Potencial evocado Potencial P300 Radiología Radiología craneal Radiología simple Resonancia magnética nuclear SPECT SPECT cerebral Tejido Tomografía axial computarizada Tomografía axial computarizada helicoidal Tomografía computarizada por emisión de fotón simple Neurofisiología Neuroimagen Neuropsicología Técnicas exploratorias
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