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Tratamiento de las enfermedades peroxisomales generalizadas con etil éster del ácido docosahexaenoico

M. Martínez, E. Vázquez-Méndez, M.T. García-Silva, J. Beltrán, F. Castelló, M. Pineda-Marfà, I. Mougan   RevisiónLecturas 2013 ● Descargas 281 Castellano English Português
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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.28S1.98384

Introducción. Los enfermos con síndrome de Zellweger y otras enfermedades peroxisomales generalizadas tienen una importante carencia de ácido docosahexaenoico (DHA, 22:6n­3) en sangre, cerebro, retina y otros tejidos. Se cree que el DHA desempeña un papel importante en el cerebro y la retina.

Desarrollo. Los enfermos con síndrome de Zellweger y sus variantes tienen serias afectaciones cerebrales y visuales, que podrían estar relacionadas con la carencia de DHA. Por ello, tratamos a estos enfermos con un derivado del DHA de elevado grado de pureza (etil éster del DHA, pureza >90%) desde 1991. Hasta el momento llevamos tratados 13 pacientes con enfermedades peroxisomales, marcadamente carentes en DHA, uno de ellos con síndrome de Zellweger clásico y 12 con variantes menos malignas de la enfermedad. El presente artículo actualiza los resultados obtenidos. En resumen, hemos hallado mejorías importantes en la función hepática y en los niveles de plasmalógenos y de los dos índices diagnósticos 26:0/22:0 y 26:1/22:0. La mayoría de los enfermos han experimentado claras mejorías clínicas y, lo que es más significativo, en 6 de ellos la resonancia magnética ha demostrado avances en la mielinización cerebral.

Conclusión. Creemos que el tratamiento con DHA-EE se debe administrar a todos los enfermos con variantes del síndrome de Zellweger lo antes posible, en la esperanza de prevenir el daño neurológico y visual

Ácido docosahexaenoico Ácidos grasos de la cadena muy larga Mielinización Plasmalógenos Resonancia magnética Síndrome de Zellweger Tratamiento de las enfermedades peroxisomales
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