Discriminación de factores genéticos en el déficit de atención

F. Lopera, L.G. Palacio, I. Jiménez-Ramírez, P. Villegas, I.C. Puerta, D. Pineda, M.E. Jiménez, M. Arcos-Burgos Original ● Lecturas 2904 ● Descargas 415 Castellano English Português

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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2807.98517

Introducción y objetivo. Con la finalidad de discriminar y cuantificar los componentes genético y ambiental en el desarrollo del trastorno por déficit de atención (DDA), con o sin hiperactividad, se realizó un análisis de segregación compleja de un grupo de familias (n= 53) investigadas a partir de probandos afectados residentes en Medellín, Colombia. Métodos y resultados. Los modelos de efecto de cohorte (no herencia), multifactorial, gen mayor recesivo, no componente de gen mayor y no transmisión de gen mayor fueron rechazados. Por el contrario, los modelos de gen mayor dominante y codominante y el de no componente multifactorial no se pudieron rechazar. Así pues, el modelo que ajusta mejor los datos es el de gen mayor (dominante/codominante). Este gen mayor explica más del 99,99% de la varianza del fenotipo DDA (estimación de heredabilidad en el modelo mixto general de 0,007%), lo que permite asumir un bajo aporte del componente ambiental a la varianza total en la etiología del DDA; tiene una frecuencia del 3% en la población general, posee características de dominancia/codominancia (aspecto que no se pudo discriminar), y una penetrancia del 30%.

Conclusión. Se discuten las precauciones que hay que tener con los resultados de este análisis, teniendo en cuenta las dificultades de diagnóstico en los padres y la complejidad del fenotipo

Palabras clave Análisis de segregación compleja Antioquia Antioquía Colombia Déficit de atención e hiperactividad Genes mayores Genética del comportamiento Genética humana Modelo multifactorial Clasificado en Neuropediatría - Neuropsiquiatría

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