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Esclerosis tuberosa de Bourneville asociada a duplicidad uterovaginal (útero didelfo)

C.H. Castaño-Duque, M. Nadal, J.C. Quintero-Rivera, J. Serra-Burgués, X. Martínez-Torrens, L. Monfort-Llabines, J.L. López-Moreno   Revista 29(08)Fecha de publicación 16/10/1999 ● Nota ClínicaLecturas 851 ● Descargas 195 Castellano English Português

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[REV NEUROL 1999;29:737-740] PMID: 0 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2908.98904

Introducción. Describimos el caso de una mujer que cumple los criterios para establecer el diagnóstico de esclerosis tuberosa de Bourneville, asociado a una duplicidad uterina y vaginal (útero didelfo).

Caso clínico. Se trata de una mujer de 38 años con retraso mental. Desde los 14 años presenta epilepsia que ha sido tratada con carbamacepina. En 1979 se diagnosticó duplicidad vaginal por lo que se le practicó resección del tabique vaginal y una laparoscopia que mostró una duplicidad uterina y múltiples granulaciones localizadas en el fondo de saco de Douglas de proliferación mesotelial. Presenta trastornos importantes del comportamiento con problemática conyugal y familiar, e insuficiencia renal crónica. En la exploración la paciente presenta retraso mental, hipopigmentación cutánea, adenomas sebáceos faciales de Pringle y ataxia, siendo el resto de la exploración normal. La TC craneal muestra numerosos nódulos subependimarios calcificados. La TC abdominopélvica evidencia múltiples lesiones en parénquima hepático y a nivel de cabeza pancreática compatibles con hamartomas o lipomas, múltiples quistes y angiomiolipomas renales bilaterales y un útero didelfo. El estudio citogenético mostró un cariotipo normal (46,XX) y el estudio citogenético molecular (hibridación in situ de fluorescencia, FISH) de los cromosomas 2,3,4,9,11,12 y 16 tampoco mostró ningún reordenamiento cromosómico.

Conclusión. Aunque la esclerosis tuberosa de Bourneville y la duplicidad uterovaginal se han asociado a alteraciones cromosómicas, en nuestro caso no hemos detectado ninguna anomalía en el estudio citogenético, a pesar de coexistir estas dos patologías

Duplicidad de vagina Esclerosis tuberosa de Bourneville Facomatosis Neurofibromatosis Síndrome neurocutáneo Útero didelfos
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