Introdução. Descrevemos o caso de uma mulher que cumpre os critérios para estabelecer o diagnóstico de esclerose tuberosa de Bourneville associada a uma duplicidade uterina e vaginal (útero didelfo).
Caso clínico Trata-se de uma mulher de 38 anos com atraso mental. Desde os catorze anos apresenta epilepsia tratada com carbamazepina. Em 1979 foi diagnosticada duplicidade vaginal pelo que se fez ressecção do septo vaginal e uma laparoscopia que mostrou duplicidade uterina e múltiplas granulações localizadas no fundo de saco de Douglas de proliferação mesotelial. Apresentou perturbações importantes do comportamento com problemas conjugais e familiares, e insuficiência renal crónica. Na observação, a doente tinha atraso mental, hipopigmentação cutânea, adenomas sebáceos faciais de Pringle e ataxia sendo a restante observação normal. A TAC craniana mostrou numerosos nódulos subependimários calcificados. A TAC abdomino-pélvica evidênciou multiplas lesões no parênquima hepático e na cabeça do pâncreas compatíveis com hamartomas ou lipomas, múltiplos quistos e angiomiolipomas renais bilaterais e um útero didelfo. O estudo citogenético mostrou um cariotipo normal (46,XX) e o estudo citogenético molecular (hibridação in situ de fluorescência, FISH) dos cromossomas 2, 3, 4, 9, 11, 12 e 16 também não mostrou nenhum reordenamento cromossómico. Conclusão. Ainda que a esclerose tuberosa de Bourneville e a duplicidade útero-vaginal se associaram a alterações cromossómicas, no nosso caso não detectámos nenhuma anomalia no estudo citogenético, apesar de coexistirem estas duas patologias
Palabras claveDuplicidade da vaginaEsclerose tuberosa de BournevilleFacomatoseÚtero didelfo
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