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Hiperecplexia no hereditaria. Estudio de un paciente con características EEG ictales poco habituales y revisión de la bibliografía

A.C. Rodríguez-Barrionuevo, M.J. Núñez-Castaín, E. Bauzano-Poley, M.A. Rodríguez-Vives   Nota ClínicaLecturas 2529 ● Descargas 499 Castellano English Português
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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.27160.98929

Introducción y caso clínico. Presentamos el caso de un paciente varón, que ha manifestado rigidez muscular de predominio en las extremidades desde las primeras horas de vida. También de forma precoz presentó episodios de hipertonía muscular generalizada con cianosis y apnea, desencadenados por los estímulos somatosensoriales (táctiles y acústicos). Dichos episodios desaparecían con la flexión pasiva de las extremidades y la cabeza. Posteriormente, aparecieron sacudidas mioclónicas durante el sueño. Los trazados EEG durante los episodios de hipertonía se caracterizaban por un potencial de artefacto inicial, seguido de descargas de potenciales agudos repetitivos y rítmicos en región frontocentral bilateral, a una frecuencia de 20-22 Hz, parecida a una descarga epileptiforme de punta-onda. El EMG mostraba una actividad muscular continua, que cedía durante el reposo y con la administración de diacepam. El tratamiento con diacepam oral ha resultado muy eficaz. Actualmente el paciente tiene 4 años de edad, está libre de síntomas y sigue con tratamiento de diacepam oral. Si reducíamos la dosis del fármaco, el niño presentaba marcha inestable, sobresaltos ante estímulos somatosensoriales con caídas y sobre todo mioclonías nocturnas. El paciente no tiene antecedentes familiares de hiperecplexia, ni siquiera en su forma menor.

Conclusión. El cuadro clínico nos hace pensar en una forma no familiar de hiperecplexia

Actividad muscular continua Enfermedad del sobresalto Hiperecplexia Técnicas exploratorias
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