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Síndrome de Miller-Dieker: aportación de un caso con estudio ecográfico cerebral.

J. Vaquerizo-Madrid, H. Gómez-Martín, P. Rincón-Rodera, O. Alonso-Luengo   Revista 30(01)Fecha de publicación 01/01/2000 ● Nota ClínicaLecturas 1808 ● Descargas 350 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2000;30:48-50] PMID: 0 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3001.98938

Introducción. El síndrome de Miller­Dieker se caracteriza por la asociación de lisencefalia tipo I con dismorfia facial. En el 90­95% de los casos se observa deleción del fragmento distal del cromosoma 17; sin embargo, este hecho es difícil de comprobar en aproximadamente la mitad de los casos si no se recurre a técnicas especiales de genética molecular.

Caso clínico. Presentamos una nueva observación en una paciente de 3 años diagnosticada de lisencefalia y con rasgos faciales peculiares, cuyo estudio citogenético resultó normal, pero por hibridación in situ pudo evidenciarse la deleción de la banda 17p13.3.

Conclusión. Queremos destacar los hallazgos de ecografía transfontanelar y sugerir este método de imagen como técnica sencilla y útil en el estudio de los trastornos de la migración neuronal.

Ecografía transfontanelar Hibridación in situ Lisencefalia Síndrome de Miller-Dieker Técnicas exploratorias
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