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Sotos syndrome associated with focal dystonia

M. Bravo, J.R. Chacón, E. Bautista, I. Pérez-Camacho, A. Trujillo, M.A. Grande   Journal 28(10)Publication date 16/05/1999 ● Nota ClínicaViews 858 ● Downloads 711 Castellano English Português

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[REV NEUROL 1999;28:971-972] PMID: 0 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2810.99010

INTRODUCTION. Sotos syndrome is a form of infantile gigantism characterized by excessive body size from the time of birth, particular facies, acromegalic changes and signs of non-progressive cerebral involvement. The etiology is unknown. Diagnosis is based on somatometric data and the particular phenotype traits. Biochemical and endocrine studies are normal. Torticollis is a focal dystonia and therefore more common in adults. CLINICAL CASE. A 20 year old woman with macrosomic features since birth presented with: weight 104 kg, height 182 cm; prognathism, hypertelorism, a broad overhanging forehead with a high hair line; large ears, hands and feet; torticollis towards the right with elevation and anteroversion of the right shoulder which caused symptomatic scoliosis. She was bradypsychic and rather slow in speech. The complementary tests done (cerebral and cervical CT and MR, bone gammography, evoked potentials, EMG-ENG, sural nerve biopsy, biopsy of skin and muscle, EEG and hormone and biochemistry studies) were normal. The torticollis was treated with botulinus toxin and improved considerably, as did the scoliosis.

CONCLUSIONS. To date, dystonia has not been described in association with Sotos syndrome. This may be a casual association, or even perhaps hereditary, since the patient’s mother had dystonia (in the form of blepharospasm)

Focal dystonia Infantile gigantism Sotos syndrome Torticollis Trastornos del movimiento
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