Introducción El síndrome de Sotos es una forma de gigantismo infantil, caracterizada por medidas corporales exageradas a partir del nacimiento, facies peculiar, alteraciones acromegálicas y signos de afectación cerebral no progresiva. Su etiología es desconocida. El diagnóstico se basa en los datos somatométricos y los rasgos fenotípicos peculiares. Los estudios bioquímicos y endocrinos son normales. El tortícolis es una distonía focal y como tal más típica de adultos.
Caso clínico Mujer de 20 años, con rasgos macrosómicos desde el nacimiento. Actualmente presenta: peso de 104 kg, talla de 182 cm; prognatismo, hipertelorismo, frente ancha y abombada con implantación alta del cabello; orejas, manos y pies aumentados de tamaño; tortícolis hacia la derecha con elevación y anteroversión del hombro derecho produciendo una escoliosis sintomática. Bradipsiquia y lenguaje algo lento. Las exploraciones complementarias realizadas (TAC y RM cerebral y cervical, gammagrafía ósea, potenciales evocados, EMG-ENG, biopsia del nervio sural, biopsia de piel y músculo, EEG y estudios hormonales y bioquímicos) fueron normales. El tortícolis ha sido tratado con toxina botulínica, con notable mejoría del mismo y de la escoliosis.
Conclusiones En el síndrome de Sotos no se ha descrito hasta ahora la existencia de distonía. Puede ser una asociación casual, e incluso una forma hereditaria, ya que la madre de la paciente presenta una distonía en forma de blefarospasmo
Palabras claveDistonía focalGigantismo infantilSíndrome de SotosTortícolisCategoriasTrastornos del movimiento
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