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Síndrome de Sotos associado a distonia focal

M. Bravo, J.R. Chacón, E. Bautista, I. Pérez-Camacho, A. Trujillo, M.A. Grande   Revista 28(10)Fecha de publicación 16/05/1999 ● Nota ClínicaLecturas 1193 ● Descargas 711 Castellano English Português

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[REV NEUROL 1999;28:971-972] PMID: 0 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2810.99010

Introdução. O síndrome de Sotos é uma forma de gigantismo infantil, caracterizado por medidas corporais exageradas desde o nascimento, fácies característico, alterações acromegálicas e sinais de envolvimento cerebral não progressivo. A sua etiologia é desconhecida. O diagnóstico baseia-se em dados somatométricos e nos traços fenotípicos característicos. Os estudos bioquímicos e endocrinológicos são normais. O torcicolo é uma distonia focal e como tal, mais típica em adultos.

Caso clínico. Mulher de 20 anos com traços macrossómicos desde a nascença, actualmente apresenta 104 kg de peso, 182 cm de estatura, prognatismo, hipertelorismo, testa larga e abaulada com implantação alta do cabelo; orelhas, mãos e pés aumentados de tamanho; torcicolo para a direita com elevação e anteversão do ombro direito produzindo uma escoliose sintomática. Bradipsiquia e alguma lentificação da linguagem. Os exames complementares realizados (TAC, RM cerebral e cervical, gammagrafia óssea, potenciais evocados, EMG-ENG, biópsia do nervo sural, biópsia de pele e músculo, EEG, estudos hormonais e bioquímicos) foram normais. O torcicolo foi tratado com toxina botulínica, com notável melhoria do mesmo e da escoliose. Conclusões. No síndrome de Sotos não foi, até agora, descrita a existência de distonia. Pode ser uma associação casual ou inclusive uma forma hereditária, uma vez que a mãe apresenta uma distonia em forma de blefarospasmo

Distonia focal Torcicolo Trastornos del movimiento
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