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Encefalopatía mitocondrial precoz por deficiencia aislada del complejo IV compatible con el síndrome de Alpers-Huttenlocher. A propósito de dos observaciones

M. Castro-Gago, V. González-Conde, M.J. Fernández-Seara, E. Rodrigo-Sáez, S. Fernández-Cebrián, A. Alonso-Martín, Y. Campos-González, J. Arenas, J. Eirís-Puñal   Revista 29(10)Fecha de publicación 16/11/1999 ● Nota ClínicaLecturas 1611 ● Descargas 387 Castellano English Português

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[REV NEUROL 1999;29:912-917] PMID: 0 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2910.99062

Introducción. La deficiencia del complejo IV o citocromo c oxidasa (COX) es la alteración aislada de la cadena respiratoria mitocondrial observada con mayor frecuencia en la edad pediátrica, y excepcionalmente está descrita su asociación con el síndrome o enfermedad de Alpers y con su variante denominada degeneración neuronal progresiva con enfermedad hepática o síndrome de Alpers-Huttenlocher.

Objetivo. Presentar las características clínicas, bioquímicas, neurofisiológicas y neurorradiológicas de dos niños con encefalomiopatía mitocondrial secundaria a deficiencia aislada de COX y datos evolutivos compatibles con el síndrome de AlpersHuttenlocher. Casos clínicos. Se trata de dos niños varones, sin parentesco entre ellos, el primero sin antecedentes familiares de relevancia y el segundo hijo de padres consanguíneos en tercer grado. Ambos debutaron a los 20 y 60 días de edad, respectivamente, por convulsiones incontrolables o de muy difícil control, asociándose en su evolución crisis mioclónicas. En los EEG seriados del primero se objetivaron trazados con descargas paroxísticas bilaterales constituidas por polipuntas de baja amplitud, polipuntas-onda y actividad lenta de gran amplitud, con ocasional descarga-supresión; mientras que en los del segundo se detectaron descargas paroxísticas bilaterales, más intensas en el lado derecho, constituidas por polipuntas de baja amplitud, polipuntas-onda y ocasional desincronización del trazado. En los dos se detectó una atrofia cortical progresiva, rápido retroceso en el desarrollo psicomotor con signos piramidales y tendencia a la microcefalia, discreta disfunción hepática, hiperproteinorraquia, hiperlactoacidemia y deficiencia de COX en el homogenado muscular. El primero cursó con ceguera cortical y grave fracaso hepático secundario al valproato en las dosis habituales a pesar de estar recibiendo l-carnitina.

Conclusiones. Estas observaciones creemos que constituyen sendos síndromes de Alpers-Huttenlocher asociados a encefalomiopatía mitocondrial secundaria a deficiencia de COX. El primer paciente también presenta datos clínicos y neurofisiológicos evolutivos compatibles con la encefalopatía mioclónica temprana, entidad epiléptica que ocasionalmente puede tener su etiología en una poliodistrofia

Deficiencia del complejo IV Degeneración neuronal progresiva con enfermedad hepática Encefalomiopatía mitocondrial Encefalopatía mioclónica temprana Poliodistrofia Síndrome de Alpers Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo Neurodegeneración
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