Último número

Volumen 71 (08)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 71 (07)
Vol. 71 (06)
Vol. 71 (05)
Vol. 71 (04)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20190,562

Porcentaje de aceptación en 2019: 30%

En 2019 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2019: 32 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Características clínicas del espectro de la enfermedad asociada a anticuerpos anti-MOG Fecha 29/10/2020 ● Lecturas 18
Ver todas las noticias

 

Una sustancia en la leche materna contribuye al desarrollo neurológico del bebé Fecha 29/10/2020 ● Lecturas 13

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 17.898
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Noviembre 07 2020

ESO-WSO Conference 2020

Virtual, Virtual

Noviembre 14 2020

XXXIX Congreso Latinoamericano de Neurocirugía - CLAN

Guayaquil, Ecuador

Noviembre 16 2020

Máster en Epilepsia, 5ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Noviembre 24 2020

XXIV Congreso de la Sociedad Española de Neurocirugía

Arona-Tenerife, España

Noviembre 25 2020

CONGRESO INTERNACIONAL VIRTUAL DE NEUROCIENCIAS - CIVN: Cerebro y comportamiento en tiempos de COVID...

Virtual,

Noviembre 28 2020

Euroanaesthesia 2020

Barcelona, España

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Forma grave de glucogenosis tipo II juvenil en un niño heterocigoto compuesto (Tyr-292->Cys/Arg-854->Stop)

M. Castro-Gago, J. Eirís-Puñal, A. Rodríguez-Núñez, E. Pintos-Martínez, T. Benlloch-Marín, F. Barros-Angueira   Nota ClínicaLecturas 1467 ● Descargas 140 Castellano English Português
Descarga PDF
ESP
Añadir cita a su
biblioteca

Compartir este artículo en redes sociales:


Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

6ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

6ª Edición


DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2901.99082

Introducción. La glucogenosis tipo II es una enfermedad de depósito lisosomial, autosómica recesiva, secundaria a deficiencia de la enzima alfa-1,4-glucosidasa y heterogénea tanto en el aspecto clínico como genético-molecular.

Objetivo. Presentar las características clínicas, bioquímicas y genético-moleculares de un niño mulato, hijo de madre dominicana y padre caucásico, con el fenotipo juvenil de glucogenosis tipo II.

Caso clínico. Niño de 16 meses de edad con retraso en el desarrollo motor a partir de los 10 meses, hipotonía de los cinturones pélvico y escapular, pseudohipertrofia de ambas pantorrillas, hipercepekaemia, electromiografía con potenciales miopáticos y miotónicos, gran acúmulo de glucógeno a nivel muscular (775 µg/mg de proteína) y deficiencia grave en la actividad de la enzima alfa-1,4-glucosidasa (<0,03 mU/mg de proteína). A los 24 meses de edad desarrolló una insuficiencia respiratoria grave con hipotonía extrema rápidamente progresiva. En el estudio genético-molecular se objetivó que era heterocigoto compuesto para las mutaciones Tyr-292®Cys procedente del padre y no descrita previamente, y Arg-854®Stop procedente de la madre y descrita previamente en dos pacientes afro-americanos, uno con fenotipo adulto y el otro con fenotipo juvenil.

Conclusión. La presente observación constituye una forma grave de glucogenosis tipo II juvenil, y probablemente su gravedad esté motivada por las dos mutaciones que presentaba, que a su vez inducen una práctica ausencia de actividad enzimática a nivel muscular

Alfa-1,4-glucosidasa Gen GAA Glucogenosis muscular Glucogenosis tipo II juvenil Heterocigoto compuesto Infecciones Neuropediatría
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Repercusión del retraso mental y de la parálisis cerebral asociada sobre la maduración ósea J.M. Sánchez-Lastres, J. Eirís-Puñal, J.L. Otero-Cepeda, P. Pavón-Belinchón, M. Castro-Gago Fecha de publicación 01/02/2002 ● Descargas 775
Artículo en Castellano
Papel del acetato de eslicarbazepina en el tratamiento de la epilepsia de origen focal en la edad pediátrica: consideracion... J.J. García-Peñas, P. Smeyers-Durá, S. Roldán-Aparicio, J. Aparicio Fecha de publicación 27/10/2020 ● Descargas 87