Menú

Inicio Revista Formación Noticias Agenda Categorías Quiénes Somos

Forma grave de glucogenosis tipo II juvenil en un niño heterocigoto compuesto (Tyr-292->Cys/Arg-854->Stop)

M. Castro-Gago, J. Eirís-Puñal, A. Rodríguez-Núñez, E. Pintos-Martínez, T. Benlloch-Marín, F. Barros-Angueira Revista 29(01) ● Fecha de publicación 01/07/1999 ● Nota Clínica ● Lecturas 651 ● Descargas 139 Castellano English Português

Descarga PDF
ESP Añadir cita a su
biblioteca

Compartir este artículo en redes sociales:

Buscar en PubMed

Por autor

Castro-Gago M Eiris-Punal J Rodriguez-Nunez A Pintos-Martinez E Benlloch-Marin T Barros-Angueira F

Por palabra clave

1,4-alpha-glucosidase Compound heterozygote GAA gen Muscular glycogenosis Type II glycogenosis

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados

Vea nuestros másteres

[REV NEUROL 1999;29:46-49] PMID: 0 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2901.99082

Introducción. La glucogenosis tipo II es una enfermedad de depósito lisosomial, autosómica recesiva, secundaria a deficiencia de la enzima alfa-1,4-glucosidasa y heterogénea tanto en el aspecto clínico como genético-molecular.

Objetivo. Presentar las características clínicas, bioquímicas y genético-moleculares de un niño mulato, hijo de madre dominicana y padre caucásico, con el fenotipo juvenil de glucogenosis tipo II.

Caso clínico. Niño de 16 meses de edad con retraso en el desarrollo motor a partir de los 10 meses, hipotonía de los cinturones pélvico y escapular, pseudohipertrofia de ambas pantorrillas, hipercepekaemia, electromiografía con potenciales miopáticos y miotónicos, gran acúmulo de glucógeno a nivel muscular (775 µg/mg de proteína) y deficiencia grave en la actividad de la enzima alfa-1,4-glucosidasa (<0,03 mU/mg de proteína). A los 24 meses de edad desarrolló una insuficiencia respiratoria grave con hipotonía extrema rápidamente progresiva. En el estudio genético-molecular se objetivó que era heterocigoto compuesto para las mutaciones Tyr-292®Cys procedente del padre y no descrita previamente, y Arg-854®Stop procedente de la madre y descrita previamente en dos pacientes afro-americanos, uno con fenotipo adulto y el otro con fenotipo juvenil.

Conclusión. La presente observación constituye una forma grave de glucogenosis tipo II juvenil, y probablemente su gravedad esté motivada por las dos mutaciones que presentaba, que a su vez inducen una práctica ausencia de actividad enzimática a nivel muscular

Palabras clave Alfa-1,4-glucosidasa Gen GAA Glucogenosis muscular Glucogenosis tipo II juvenil Heterocigoto compuesto Clasificado en Infecciones - Neuropediatría

Buscar en PubMed

Por autor

Castro-Gago M Eiris-Punal J Rodriguez-Nunez A Pintos-Martinez E Benlloch-Marin T Barros-Angueira F

Por palabra clave

1,4-alpha-glucosidase Compound heterozygote GAA gen Muscular glycogenosis Type II glycogenosis

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados

Le puede interesar

Revisión Trastorno específico del desarrollo del lenguaje: una aproximación teórica a su diagnóstico, etiología y manifestacione... R. Castro-Rebolledo, M. Giraldo-Prieto, L. Hincapié-Henao, F. Lopera, D. Pineda Fecha de publicación 16/12/2004 ● Descargas 3669

Revisión Evidencia actual sobre la atomoxetina. Alternativa terapéutica para el trastorno por déficit de atención e hiperactividad J.D. Velásquez-Tirado, J.A. Peña Fecha de publicación 16/10/2005 ● Descargas 1968

Buscar en PubMed

Por autor

Castro-Gago M Eiris-Punal J Rodriguez-Nunez A Pintos-Martinez E Benlloch-Marin T Barros-Angueira F

Por palabra clave

1,4-alpha-glucosidase Compound heterozygote GAA gen Muscular glycogenosis Type II glycogenosis

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados

Forma grave de glucogenosis tipo II juvenil en un niño heterocigoto compuesto (Tyr-292->Cys/Arg-854->Stop)

Compartir este artículo en redes sociales:

Buscar en PubMed

Por autor

Por palabra clave

Ver en PubMed

Abierta la Preinscripción

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

5ª Edición

Abierta la Matrícula

Máster en Trastornos del Movimiento

9ª Edición

Buscar en PubMed

Por autor

Por palabra clave

Ver en PubMed

Buscar en PubMed

Por autor

Por palabra clave

Ver en PubMed