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El insomnio familiar fatal: rasgos clínicos, de laboratorio y patológicos

P. Montagna   Revista 29(11)Fecha de publicación 01/12/1999 ● RevisiónLecturas 1979 ● Descargas 693 Castellano English Português
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[REV NEUROL 1999;29:1006-1009] PMID: 0 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2911.99116

Introducción. El insomnio familiar fatal (IFF) es una enfermedad hereditaria causada por priones y que se caracteriza por mutaciones en el gen de la proteína del prión. Sus propiedades clínicas, neuropatológicas y biomoleculares hacen de ella un trastorno distintivo e inquietante.

Pacientes y métodos. Se han estudiado los hallazgos clínicos y de laboratorio procedentes de 14 pacientes pertenecientes a tres familias italianas y a dos familas francesas. Se realizó un análisis genético a todos los pacientes que incluyó la mutación del codón 178 y el polimorfismo del codón 129, tanto en los alelos mutantes como en los no mutantes.

Resultados. Los síntomas y signos comprobados al iniciarse la enfermedad fueron, entre otros: alteraciones del ciclo vigilia-sueño, episodios oníricos y de despertar frecuentes, disautonomía, trastornos esfinterianos e impotencia en los varones, diplopía transitoria y disartria, hiperreflexia osteotendisoa y mioclonías no asociadas con actividad electroencefalográfica. Los estadios medios de la enfermedad se caracterizaron por un empeoramiento de los estados oníricos, y de la disautonomía, la disartria y la disfagia, y por el establecimiento de trastornos piramidales. Por último, el paciente podía morir de forma súbita, en pleno estado de vigilia o después de un estadio final comatoso.

Conclusiones. El IFF es una enfermedad inquietante dentro de los trastornos ocasionados por priones. Se caracteriza por una grave alteración del ciclo sueño-vigilia y de otras funciones circadianas autonómicas y endocrinas. La posibilidad de un tratamiento es uno de los asuntos que aún requieren solución para esta dramática e invariablemente fatal enfermedad, aunque se han realizado numerosos avances desde que fue descrita por primera vez hace apenas diez años

Ciclo vigilia-sueño Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob Enfermedad hereditaria Genética molecular Insomnio familiar fatal Prion Prión Priones Infecciones Neuropsiquiatría Sueño
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