Último número

Volumen 68 (08)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 68 (07)
Vol. 68 (06)
Vol. 68 (05)
Vol. 68 (04)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20170,601

Porcentaje de rechazo en 2017: 66%

50% de artículos reciben respuesta definitiva en 12 días

Media de tiempo a respuesta definitiva: 38 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Master in Neuroimmunology

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Movimiento

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Posible nueva vía para controlar la inflamación vinculada a enfermedades neurodegenerativas Fecha 26/04/2019 ● Lecturas 17
Ver todas las noticias

 

Nuevo método para la representación simbólica de neuronas Fecha 26/04/2019 ● Lecturas 15

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 3.472
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Mayo 01 2019

World Live Neurovascular Conference WLNC2019

Barcelona, España

Mayo 02 2019

EuroSpine 2019 - SPRING SPECIALTY MEETING 2019

Frankfurt, Alemania

Mayo 02 2019

2019 Annual Scientific Meeting of the American Geriatrics Society (AGS)

Portland, Oregon, EEUU

Mayo 02 2019

VIII Congreso Latinoamericano de Neurocirugía Pediátrica - CLNP 2019

San José, Costa Rica

Mayo 04 2019

2019 AAN Annual Meeting

Philadelphia, EEUU

Mayo 09 2019

7th International Congress on Neuropathic Pain

London, United Kingdom

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter Google Plus
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

El insomnio familiar fatal: rasgos clínicos, de laboratorio y patológicos

P. Montagna   Revista 29(11)Fecha de publicación 01/12/1999 ● RevisiónLecturas 2413 ● Descargas 695 Castellano English Português
Descarga PDF
ESP
Añadir cita a su
biblioteca

Compartir este artículo en redes sociales:


Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

6ª Edición


[REV NEUROL 1999;29:1006-1009] PMID: 0 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2911.99116

Introducción. El insomnio familiar fatal (IFF) es una enfermedad hereditaria causada por priones y que se caracteriza por mutaciones en el gen de la proteína del prión. Sus propiedades clínicas, neuropatológicas y biomoleculares hacen de ella un trastorno distintivo e inquietante.

Pacientes y métodos. Se han estudiado los hallazgos clínicos y de laboratorio procedentes de 14 pacientes pertenecientes a tres familias italianas y a dos familas francesas. Se realizó un análisis genético a todos los pacientes que incluyó la mutación del codón 178 y el polimorfismo del codón 129, tanto en los alelos mutantes como en los no mutantes.

Resultados. Los síntomas y signos comprobados al iniciarse la enfermedad fueron, entre otros: alteraciones del ciclo vigilia-sueño, episodios oníricos y de despertar frecuentes, disautonomía, trastornos esfinterianos e impotencia en los varones, diplopía transitoria y disartria, hiperreflexia osteotendisoa y mioclonías no asociadas con actividad electroencefalográfica. Los estadios medios de la enfermedad se caracterizaron por un empeoramiento de los estados oníricos, y de la disautonomía, la disartria y la disfagia, y por el establecimiento de trastornos piramidales. Por último, el paciente podía morir de forma súbita, en pleno estado de vigilia o después de un estadio final comatoso.

Conclusiones. El IFF es una enfermedad inquietante dentro de los trastornos ocasionados por priones. Se caracteriza por una grave alteración del ciclo sueño-vigilia y de otras funciones circadianas autonómicas y endocrinas. La posibilidad de un tratamiento es uno de los asuntos que aún requieren solución para esta dramática e invariablemente fatal enfermedad, aunque se han realizado numerosos avances desde que fue descrita por primera vez hace apenas diez años

Ciclo vigilia-sueño Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob Enfermedad hereditaria Genética molecular Insomnio familiar fatal Prion Prión Priones Infecciones Neuropsiquiatría Sueño
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Determinación de infecciones sistémicas por Mycoplasma en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica clínicamente defi... L.J. Flores-Río de la Loza, G. Ordóñez-Lozano, B. Pineda-Olvera Fecha de publicación 01/09/2005 ● Descargas 475
Artículo en Castellano
La disfasia y la dislexia a la luz del PASS F. Pérez-Álvarez, C. Timoneda-Gallart Fecha de publicación 01/04/1999 ● Descargas 1466