Estudio del síndrome de Gobbi en la población española

A. Martínez-Bermejo, I. Polanco, A. Royo, V. López-Martín, J. Arcas, A. Tendero, A. Fernández-Jaén, I. Pascual-Castroviejo Original ● Lecturas 5863 ● Descargas 358 Castellano English Português

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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2902.99144

Introducción. La asociación de epilepsia, calcificaciones cerebrales occipitales y enfermedad celíaca fue reconocida por primera vez en 1992 por Gobbi como un síndrome independiente, resaltando su incidencia casi exclusiva en población de origen italiano.

Objetivo. Definir la prevalencia del síndrome en población española en vistas a confirmar una probable etiopatogenia de base genética.

Pacientes y métodos. Se estudian neurológicamente 44 pacientes celíacos, también con TAC craneal. Por otra parte, se recopilan todos los casos de origen español, afectos del síndrome, descritos en la literatura.

Resultados. En los pacientes con enfermedad celíaca se aprecia una elevada incidencia de crisis y epilepsia generalizada pero no se observa ningún paciente con calcificaciones occipitales. En la literatura se recogen solamente 12 casos de origen español, fundamentalmente en Canarias y en la costa mediterránea, a pesar de la alta prevalencia de enfermedad celíaca en nuestro país. No se observan casos familiares.

Conclusiones. Sospechamos una etiopatogenia de base genética asociada a ciertos factores ambientales como origen del síndrome. Ello se apoya en el origen geográfico común de la mayor parte de los casos y los hallazgos anatomopatológicos que se describen en los casos estudiados

Palabras clave Calcificaciones cerebrales occipitales Enfermedad celíaca Epilepsia Epilepsia intratable Epilepsia refractaria Estado de mal epiléptico Estado epiléptico Fármaco anticomicial Fármaco anticonvulsivo Fármaco antiepiléptico Haplotipos HLA Síndrome de Gobbi Síndrome de West Status epiléptico Clasificado en Epilepsias y síndromes epilépticos

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