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Epilepsia mioclónica progresiva: caracterización clínica de 18 pacientes

Ä. Vistorte, N.L. Sardiñas-Hernández, E.M. Esteban, J. Vargas-Díaz, L. Novoa-López, E. Rojas-Massipe, E.M. Pestana   OriginalLecturas 4904 ● Descargas 665 Castellano English Português
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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2902.99157

Introducción. El término epilepsia mioclónica progresiva (EMP) agrupa a un conjunto de entidades heterogéneas, de causas genéticas, caracterizadas por presentar diferentes tipos de crisis, fundamentalmente mioclónicas, y otras manifestaciones neurológicas que traducen lesión progresiva del sistema nervioso central.

Objetivo. Mostrar la etiología y las manifestaciones clínico-electroencefalográficas de los pacientes con EMP.

Pacientes y métodos. Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes atendidos por EMP en el Instituto de Neurología y Neurocirugía de Cuba durante el período comprendido entre 1990 y 1995. La muestra quedó constituida por 18 pacientes. A todos se les realizó interrogatorio, examen físico, EEG y exámenes complementarios específicos de cada etiología.

Resultados. Predominaron las lipofuscinosis ceroideas neurales en 10 pacientes (55,5%), con debut de la enfermedad antes de los 9 años en 9 de ellos. Le siguieron en frecuencia la epilepsia mioclónica con fibras rojo-rasgadas (16,6%) y la enfermedad de Unverricht-Lundborg (16,6%), esta última con debut en la infancia tardía y la adolescencia. Las manifestaciones clínicas más prominentes fueron la epilepsia de difícil control y el deterioro intelectual en el 100%, seguido de manifestaciones cerebelosas en el 88,8%. Las mioclonías fueron el tipo de crisis más frecuente (94,4%) y un gran número de niños presentaron crisis tonicoclónicas precediendo a éstas (88,8%).

Conclusión. La respuesta al tratamiento fue pobre y los mejores resultados se obtuvieron con el valproato solo o asociado a benzodiacepinas

Ácido valproico Deterioro intelectual Epilepsia mioclónica progresiva Lipofuscinosis ceroide Mioclonía Mioclonías Valproato Epilepsias y síndromes epilépticos Trastornos del movimiento
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