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Esclerosis lateral amiotrófica juvenil. A propósito de un caso

L. Gómez-Fernández, D.J. Calzada-Sierra, R. Macías-González, I. Pedroso   Nota ClínicaLecturas 6891 ● Descargas 856 Castellano English Português
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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2901.99189

Introducción. Existen escasas descripciones sobre la forma juvenil de esclerosis lateral amiotrófica, que cursa con hipoacusia neurosensorial, más conocida como patrón Madras de enfermedad de la neurona motora.

Caso clínico. Describimos un caso clínico esporádico de esclerosis lateral amiotrófica juvenil con hipoacusia neurosensorial severa, en un joven que comenzó a notar disminución de la audición a los 21 años de edad, acompañada de pérdida progresiva de fuerza muscular en las extremidades superiores y atrofia muscular. Acude a un servicio de neurología a la edad de 25 años; en ese momento eran evidentes la fasciculaciones generalizadas en las cuatro extremidades y en la lengua, existiendo además dificultades para la deglución e hiperreflexia osteotendinosa en extremidades inferiores con respuesta plantar extensora. Todos los exámenes paraclínicos fueron normales, con excepción del electromiograma, en el que se demostró un patrón clásico de enfermedad de la neurona motora inferior, y el potencial evocado auditivo de tallo cerebral, en el que se observó la ausencia de los componentes fundamentales. Cuadros clínicos similares se describieron por primera vez en Madras (India), y existen muy pocos casos descritos con posterioridad con características semejantes. La evolución de esta forma juvenil de esclerosis lateral amiotrófica es crónicamente progresiva y relativamente benigna en relación con la forma clásica de esclerosis lateral amiotrófica, y de otros tipos de enfermedad de neurona motora de comienzo en edades tempranas.

Conclusión. El reconocimiento de esta forma infrecuente es muy importante para evitar malos manejos terapéuticos en este tipo de pacientes

Electromiografía Esclerosis Esclerosis lateral amiotrófica Hipoacusia neurosensorial Patrón Madras Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo Neurodegeneración Técnicas exploratorias
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