Último número

Volumen 70 (04)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 70 (03)
Vol. 70 (02)
Vol. 70 (01)
Vol. 69 (12)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20180,485

Porcentaje de aceptación en 2018: 36%

En 2018 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2018: 32 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Identifican el mecanismo que desencadena la distrofia muscular de cinturas Fecha 28/02/2020 ● Lecturas 30
Ver todas las noticias

 

Enseñar a los padres cómo hablar con su bebé facilitaría el lenguaje temprano Fecha 28/02/2020 ● Lecturas 27

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 11.619
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Marzo 06 2020

XXII Congreso Internacional Trastornos del Neurodesarrollo

Valencia, España

Marzo 11 2020

17th ANNUAL CONFERENCE FOR THE DIAGNOSIS AND TREATMENT OF NEUROENDOCRINE TUMOR DISEASE - ENETS 2020

Barcelona, España

Marzo 19 2020

34th International Conference of Alzheimer’s Disease International (ADI)

Singapore, Singapore

Marzo 19 2020

XIV Congreso Colombiano de Neurología 2020

Medellín, Colombia

Marzo 25 2020

8th World Federation of Skull Base Societies Meeting

Río de Janeiro, Brasil

Marzo 26 2020

14th World Congress on Controversies in Neurology (CONy)

London, Uited Kingdom

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Manifestaciones clínicas e identificación molecular de pacientes con neuropatía óptica hereditaria del Leber en centro de referencia nacional para la neuroftalmología en Cuba

R. Santiesteban-Freixas, M. Rodríguez-Hernández, E. Mendoza-Santiesteban, M. Carrero-Salgado, M. Francisco-Plasencia, I. Méndez-Larramendi, S. Vidal-Casalís, R. Rivero-Reyes, M. Hirano   Revista 29(05)Fecha de publicación 01/09/1999 ● OriginalLecturas 1183 ● Descargas 237 Castellano English Português

Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

6ª Edición

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

13ª Edición


[REV NEUROL 1999;29:408-415] PMID: 0 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2905.99208

Introducción. La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una enfermedad mitocondrial que, desde hace 10 años, tiene comprobación molecular, lo que ha permitido ampliar el conocimiento sobre la misma. El Instituto de Neurología y Neurocirugía ha puesto en funcionamiento técnicas para el estudio de las mutaciones que son consideradas como primarias en esta enfermedad.

Pacientes y métodos. Se exponen las características de 14 casos correspondientes a diez familias con neuropatía óptica hereditaria de Leber y comprobación molecular detectadas entre los años 1994 y 1998 en el Instituto de Neurología y Neurocirugía de Cuba, y se revisa la exigua casuística de 18 años anteriores, que fue sólo de dos familias, cuando únicamente se contaba para el diagnóstico con la presunción clínica y la herencia materna. Resultados y conclusiones. El 80% de las familias en las que se estudió la presencia de las mutaciones primarias tenían la A11778G y el 20% la A3460G. El promedio de edad de aparición fue de 28 años. Las edades extremas de debut estuvieron entre los 11 y 48 años. El 43% eran mujeres. Dos pacientes fueron considerados casos esporádicos. Las características clínicas correspondieron a lo descrito en estos casos con defectos visuales graves, escotomas centrales o cecocentrales de más de 10 grados en todos, con toma periférica en sólo tres de ellos, visión de colores muy disminuida y gran alteración de los potenciales evocados visuales, con electrorretinograma a luz difusa normal. La mejoría de la agudeza visual se observó en dos casos y fue de 0,2. La microangiopatía, descrita como característica de las primeras fases de la enfermedad se detectó en cinco casos, en al menos un ojo; el resto presentó atrofia óptica de diferente grado. Se estudió una familia completa en dos generaciones, todos con la mutación 3460. En varios miembros asintomáticos con la mutación se evidenciaron alteraciones en la prueba de visión de colores de Farnsworth Munsell Hue 100 y microangiopatía retiniana

ADN mitocondrial Cuba Epidemia Epidemias Mutación Mutación ADN mitocondrial Neuropatía óptica Neuropatía óptica hereditaria de Leber Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Electromiografía de fibra única en el diagnóstico de la miastenia gravis L. Gómez-Fernández, H. Vega-Treto Fecha de publicación 01/04/2000 ● Descargas 1783
Artículo en Castellano
Asociación de parálisis facial periférica en pacientes con infección por el virus de la inmunodeficiencia humana P. Casanova-Sotolongo, P. Casanova-Carrillo Fecha de publicación 01/03/2001 ● Descargas 639