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Error diagnóstico de retraso mental de origen neurometabólico confirmado por espectrometría de masa secuencial

J.H. Osorio, M. Pourfarzam   OriginalLecturas 1250 ● Descargas 128 Castellano English Português
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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3008.99236

Introducción. El tamizaje metabólico general aporta los primeros indicios de laboratorio para alteraciones neurometabólicas que pueden causar retraso mental. Algunas técnicas, como la cromatografía en capa fina, todavía se utilizan en diferentes países para confirmar el diagnóstico de errores innatos del metabolismo después de dicho tamizaje.

Pacientes y métodos. Dos pacientes de una población colombiana con retraso mental dieron positivo en la prueba de nitrosonaftol. Igual resultado se obtuvo al realizar posteriormente cromatografía en capa fina para verificar si existían alteraciones en el metabolismo de la tirosina, sugiriéndose el diagnóstico respectivo. En el presente estudio tratamos de confirmar el diagnóstico anterior mediante espectrometría de masa secuencial de acilcarnitinas y aminoácidos, en muestras de sangre de todos los pacientes estudiados en una investigación anterior. Dichos resultados fueron negativos pues no se observó alteración alguna.

Conclusión. Es necesario mejorar los métodos diagnósticos empleados en algunos países para tratar de evitar errores que puedan cambiar el estilo de vida de los pacientes positivos falsos.

Diagnóstico Espectometría de masa secuencial Espectrometría de masa secuencial Retraso mental Tirosinemia Neuropediatría Neuropsiquiatría Técnicas exploratorias
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