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Fenotipo conductual y neuropsicológico del síndrome 48XXYY: estudio longitudinal de un caso

J. Díaz-Atienza, M.d. Blánquez-Rodríguez   Revista 29(10)Fecha de publicación 16/11/1999 ● Nota ClínicaLecturas 711 ● Descargas 198 Castellano English Português

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[REV NEUROL 1999;29:926-929] PMID: 0 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2910.99245

Introducción. El síndrome 48XXYY es una entidad clínica escasamente estudiada desde el punto de vista neuropsicológico y neuropsiquiátrico. No hemos encontrado en la bibliografía ninguna referencia respecto a estudios de seguimiento. Los tratamientos aplicados hasta el momento no han dado resultados positivos.

Caso clínico. Se estudia longitudinalmente el caso de un varón con el síndrome 48XXYY. Se realizan evaluaciones neuropsiquiátricas a la edad de 6, 8, 10 y 12 años. La evolución experimentada, tanto conductual (bulimia, anorexia, desinhibición, depresión, aislamiento social y heteroagresividad) como neuropsicológica evaluada con elWISC­R y el Continous Performance Test fue de deterioro progresivo en atención sostenida y en las subescalas de comprensión, cálculo, semejanzas, vocabulario y claves del WISC­R. El EEG mostró hipofrontalidad y actividad theta­delta occipitoparietotemporal en ambos hemisferios. En los brainstem aparece una onda IV hipovoltada en el OI. Las alteraciones metabólicas fueron: hiperserotoninemia e hiperuricemia. La TAC mostró lesiones de alta señal en astas occipitales. La prescripción de risperidona en dosis de 2 mg/día produjo mejorías conductuales (heteroagresividad y aislamiento social) y neurocognitivas (cálculo, semejanzas y claves) sin modificación sobre la actividad EEG.

Conclusiones. A partir de las medidas neuropsicológicas y conductuales del paciente y de los datos clínicos aparecidos en la bibliografía, proponemos, por primera vez, un fenotipo conductual y neuropsicológico para este síndrome aunque su confirmación necesitaría de mayor número de estudios longitudinales. La risperidona en bajas dosis se ha mostrado eficaz en el control de las alteraciones de conducta y neuropsicológicas

Electroencefalograma Ensayo clínico Ensayo clínico aleatorizado Ensayo clínico controlado Ensayo clínico doblemente ciego Ensayo clínico multicéntrico Fármaco Fármaco anticomicial Fármaco anticonvulsivo Fármaco antiepiléptico Fenotipo conductual Fenotipo neuropsicológico Rehabilitación Risperidona Síndrome 48XXYY Terapéutica Terapéutica física Tratamiento Tratamiento quirúrgico
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