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Junio 07 2020

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Julio 10 2020

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Glasgow, Reino Unido

Julio 19 2020

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Doença de lhermitte-duclos associada a esclerose tuberosa. apresentação de um caso e revisão da literatura

R. Ortega, F. Escamilla-Sevilla, J. Pastor, F. Romero, A. Mínguez-Castellanos   Nota ClínicaLecturas 2609 ● Descargas 411 Castellano English Português
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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3009.99249

Introdução. A doença de Lhermitte-Duclos é uma rara patologia cerebelosa, de causa desconhecida e que consiste no espessamento displásico das circunvoluções cerebelosas. Apresenta-se tipicamente em adultos jovens. Actualmente está incluída no espectro das facomatoses.

Caso clínico. Doente de 19 anos recorreu ao Serviço de Urgência por apresentar cefaleia ortostática progressiva com três meses de evolução. Na observação chamavam a atenção a presença de lesões micronodulares faciais que sugeriam angiofibromas, uma mancha hipopigmentada na região infra-mamária e outra mancha hiperpigmentada ‘café au leite’ no hipocôndrio direito. A tomografia computerizada mostrava uma hidrocefalia tetraventricular. A ressonância magnética cerebral evidenciava uma descida significativa das amígdalas cerebelosas, hidrocefalia hipertensiva e uma lesão localizada no hemisfério cerebeloso esquerdo, hiperintensa em DP e T2, de aspecto laminar, com espessamento e sem realce após o contraste intravenoso, sugestivo de um gangliocitoma displásico. O estudo analítico demonstrou um hipotiroidismo subclínico. As restantes provas complementares foram normais. A doente foi submetida a uma derivação ventrículoperitoneal após a qual os sintomas desapareceram até à data. Conclusões. Provavelmente a doença de Lhermitte-Duclos não constitui uma situação anatomo-clínica isolada, assumindo que possa tratar-se de um hamartoma cerebeloso associado a uma facomatose com fraca expressão clínica, quer seja a doença de Cowden, a esclerose tuberosa, como ocorre neste caso, ou uma síndrome de ‘sobreposição’. Os achados na ressonância magnética são necessários e suficientes para o diagnóstico de doença de Lhermitte-Duclos.

Doença de Lhermitte-Duclos Esclerose tuberosa Facomatose Ressonância magnética
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